La vaccinazione è stata estremamente efficace nel prevenire gravi patologie e nel migliorare la salute nel mondo. Grazie ai vaccini, le infezioni che una volta erano molto comuni e/o fatali (p. es., il vaiolo, la poliomielite, il morbillo , la difterite) oggigiorno sono poco frequenti oppure sono state eliminate. Tuttavia, fatta eccezione per il vaiolo, queste infezioni si verificano ancora in aree del mondo sottoposte a scarsa assistenza medica.
Molti comportamenti manifestati dai bambini o dagli adolescenti spesso sono fonte di preoccupazione per i genitori o altri adulti. Un comportamento o uno stile comportamentale vengono considerati clinicamente significativi se si ripetono con una certa frequenza e persistenza nel tempo e se sono disadattivi, per esempio, interferiscono con la maturazione emotiva o sociale e le funzioni cognitive. I gravi problemi comportamentali possono essere classificati come disturbi mentali (p. es., disturbo oppositivo provocatorio, o disturbo della condotta).
L'ipofosfatasia congenita è una condizione caratterizzata dall'assenza o da bassi livelli sierici di fosfatasi alcalina a causa di mutazioni a carico del gene che codifica per la fosfatasi alcalina non tessuto specifica (tissue-nonspecific alkaline phosphatase [TNSALP]).
Quando un neonato malato o prematuro deve essere allontanato dalla famiglia a causa delle sue condizioni di salute, insorgono problemi. I genitori possono non essere in grado di assistere alle manovre di accudimento necessarie per stabilizzare un neonato gravemente malato, e possono essere separati dal figlio per il trasferimento verso un altro ospedale. Alcuni neonati richiedono una prolungata separazione dalle loro famiglie per essere sottoposti a lunghi periodi di trattamento in ambiente ospedaliero. Gli esperti raccomandano che i team di trasporto dei neonati favoriscano il contatto fisico tra i genitori e il loro bambino malato prima di spostare il neonato al centro di cura specializzato affinché il contatto non metta il bambino a rischio di infezione.
Il maltrattamento sui minori comprende tutti i tipi di abuso e negligenza nei confronti di un bambino di età inferiore ai 18 anni da parte di un genitore, caregiver o un'altra persona con un ruolo di custodia (p. es., clero, allenatore, insegnante) che si traduce in danno, potenziale danno, o minaccia di danno a un bambino. In generale si riconoscono quattro tipi di maltrattamento: abuso fisico, abuso sessuale, abuso emotivo (abuso psicologico), e incuria. Le cause di maltrattamento del bambino sono varie. Abuso e incuria sono spesso associate a lesioni fisiche, ritardo nella crescita e nello sviluppo, e problemi di salute mentale. La diagnosi è basata sull'anamnesi, sull'esame obiettivo, e talvolta sui test di laboratorio, e sulla diagnostica per immagini. La gestione comprende la documentazione e il trattamento di ogni trauma e delle condizioni fisiche e mentali, l'obbligo di referto all'appropriato ente governativo, e talvolta l'ospedalizzazione e/o l'affidamento per mantenere il bambino al sicuro.
Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti rispetto a quelle che colpiscono i cromosomi sessuali (X e Y).
Il morbillo è un'infezione virale molto contagiosa, più frequente tra i bambini. È caratterizzato da febbre, tosse, rinite, congiuntivite, un enantema (macchie di Koplik) a livello della mucosa orale e da un'eruzione cutanea maculopapulare, che si estende in senso cranio-caudale. Le complicanze, soprattutto polmonite o encefalite, possono essere fatali, in particolare nelle aree sottoservite dal punto di vista medico. La diagnosi è generalmente clinica. Il trattamento è di supporto. La vaccinazione è efficace per la prevenzione.
Le cardiopatie congenite sono le anomalie congenite più comuni, verificandosi in quasi l'1% dei nati vivi ( 1). Tra i difetti di nascita, la cardiopatia congenita è la principale causa di mortalità infantile.
Le anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche sono comuni fra i bambini. Esse possono interessare solo un singolo, specifico sito (p. es., labbro leporino, palatoschisi, piede torto) o far parte di una sindrome di anomalie congenite multiple (p. es., sindrome velocardiofacciale, sindrome di Treacher Collins). Per distinguere un'anomalia isolata da una sindrome atipica o ad espressività clinica lieve può essere necessaria un'attenta valutazione clinica.
La maggior parte delle anomalie gastrointestinali congenite si presenta come un'ostruzione intestinale e spesso si manifesta come delle difficoltà di alimentazione, una distensione, vomiti e incapacità di emettere gas e feci alla nascita o entro 1 o 2 giorni di età. Alcune malformazioni congenite del tratto gastrointestinale, come la malrotazione, hanno un esito molto positivo, mentre altre, come l' ernia diaframmatica congenita, hanno un esito sfavorevole (tra cui un tasso di mortalità del 10-30% o anche superiore a seconda dello studio) ( 1).
Le anomalie cerebrali congenite causano uno spettro di deficit neurologici; anche se alcuni possono essere appena percettibili, altri possono essere fatali.
La sindrome di Bartter e la sindrome di Gitelman sono malattia renali autosomiche recessive caratterizzate da anomalie dei liquidi, degli elettroliti, urinarie ed ormonali, che comprendono la perdita renale di potassio, sodio, cloro e idrogeno; ipokaliemia; iperreninemia e iperaldosteronismo senza ipertensione; alcalosi metabolica. Si riscontrano deficit degli elettroliti, della crescita e a volte neuromuscolari. La diagnosi è supportata dalle misurazioni degli elettroliti urinari e dai dosaggi degli ormoni, ma è tipicamente una diagnosi di esclusione. Il trattamento si basa sull'utilizzo di FANS (per la sindrome di Bartter) e sulla reintegrazione elettrolitica.
Esistono oltre 200 patologie che coinvolgono il tessuto connettivo. Alcuni disturbi sono caratterizzati da iperattività del sistema immunitario con conseguente infiammazione e danni sistemici ai tessuti (p. es., lupus eritematoso sistemico e artrite idiopatica giovanile [precedentemente nota come artrite reumanoide giovanile]). Altri disturbi comportano anomalie biochimiche o difetti strutturali del tessuto connettivo. Alcune di queste malattie sono ereditarie, e alcune sono di eziologia sconosciuta.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria delle ghiandole esocrine che colpisce principalmente l'apparato gastrointestinale e respiratorio. Conduce a malattia polmonare cronica, insufficienza pancreatica esocrina, disturbi epatobiliari e livelli particolarmente elevati di elettroliti nel sudore. La diagnosi viene posta in caso di positività del test del sudore o dell'identificazione di 2 varianti geniche causanti la fibrosi cistica in pazienti con screening neonatale positivo o segni clinici caratteristici. Il trattamento è di supporto attraverso la cura multidisciplinare aggressiva con correttori a piccole molecole e potenziatori di targeting del difetto della proteina che regola la conduttanza della transmembrana della fibrosi cistica.
Per disidratazione si intende una perdita significativa di liquidi corporei e, in varia misura, di elettroliti. La sintomatologia e i segni obiettivi comprendono sete, letargia, secchezza della mucosa, contrazione della diuresi, e, quando il grado di disidratazione progredisce, tachicardia, ipotensione e shock. La diagnosi si basa sull'anamnesi e sull'esame obiettivo. Il trattamento è basato sulla somministrazione orale o EV di liquidi ed elettroliti.
Le cause frequenti dell'ipoacusia sono i difetti genetici nei neonati e le otiti e il cerume nei bambini. Molti casi sono rilevati mediante lo screening, ma l'ipoacusia deve essere sospettata se i bambini non rispondono ai suoni o hanno un ritardato sviluppo del linguaggio. La diagnosi è solitamente eseguita con i test elettrodiagnostici (test delle otoemissioni acustiche evocate e risposta uditiva del tronco encefalico) nei neonati e da un esame clinico e dalla timpanometria nei bambini. Il trattamento per l'ipoacusia irreversibile può includere l'utilizzo di un apparecchio acustico o dell'impianto cocleare.
Il diabete mellito implica l'assenza di secrezione di insulina (tipo 1) o la resistenza periferica all'insulina (tipo 2), che causa iperglicemia. I sintomi precoci sono legati all'iperglicemia e comprendono polidipsia, polifagia, poliuria e perdita di peso. La diagnosi si ottiene misurando la glicemia. Il trattamento dipende dal tipo ma comprende farmaci che riducono la glicemia, la dieta e l'esercizio fisico.
L'ambliopia è causata da una riduzione funzionale nell'acuità visiva di un occhio, causata da disuso nel corso dello sviluppo visivo. Può insorgere una grave perdita della vista nell'occhio affetto se l'ambliopia non è riconosciuta e trattata nella prima infanzia. La diagnosi si basa sul rilevamento di una differenza nella migliore acuità visiva corretta tra i 2 occhi che non è attribuibile ad altre patologie. Il trattamento dipende dalla causa.
L'accrescimento fisico è un aumento delle dimensioni. Lo sviluppo è la crescita nelle funzioni e nelle capacità. Entrambi i processi dipendono da fattori genetici, nutrizionali e ambientali.
Le sindromi da febbre periodica ereditaria sono un sottoinsieme di malattie autoinfiammatorie ereditarie caratterizzate da febbre ricorrente e altri sintomi che non sono spiegati da altre cause.
L'infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV) è causata dal retrovirus HIV-1 (e meno comunemente dall'analogo retrovirus HIV-2). L'infezione provoca un progressivo deterioramento dello stato immunologico con conseguenti infezioni opportunistiche e neoplasie. Lo stadio terminale è la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS). La diagnosi si basa sulla rilevazione degli anticorpi anti-HIV nei bambini di età > 18 mesi e sui test di amplificazione degli acidi nucleici virologici (come il test della PCR [Polymerase Chain Reaction]) nei bambini di età 18 mesi. Il trattamento consiste nella combinazione di farmaci antiretrovirali.
L'ipertensione è un aumento prolungato della pressione arteriosa sistolica a riposo, della pressione arteriosa diastolica o di entrambe; le pressioni considerate anomale nei bambini variano in base all'età fino ai 13 anni. L'ipertensione senza causa nota (primaria) è la più diffusa come con gli adulti. L'ipertensione da causa nota (ipertensione secondaria) è relativamente non comune nei bambini. Di solito, i bambini non hanno sintomi o complicanze dell'ipertensione durante l'infanzia, anche se questi possono svilupparsi più tardi. La diagnosi viene posta con la valutazione sfigmomanometrica. Gli esami possono essere eseguiti per ricercare le cause di ipertensione secondaria. Il trattamento prevede cambiamenti nello stile di vita, farmaci e gestione di cause trattabili.
La maggior parte delle malattie ereditarie del metabolismo (dette anche errori congeniti) è causata da mutazioni di geni codificanti enzimi; il deficit o l'inattivazione enzimatica determina
Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni distrofiche (p. es., necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari) sono osservate su campioni bioptici. La distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker sono le distrofie muscolari più frequenti. La distrofia di Duchenne è una forma più grave; la distrofia di Becker, sebbene strettamente correlata a quella di Duchenne, ha un inizio più tardivo e causa sintomi meno gravi. La distrofia miotonica è la seconda più frequente, mentre la distrofia facioscapulo-omerale è la terza.
Per artrite idiopatica giovanile si intende un gruppo di malattie reumatiche che esordisce all'età di 16 anni. Artrite, febbre, rash, adenopatia, splenomegalia e iridociclite sono tipici di alcune forme. La diagnosi è clinica. Il trattamento prevede corticosteroidi intra-articolari e farmaci antireumatici in grado di modificare la malattia.
Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività è una sindrome caratterizzata da difficoltà di attenzione, di controllo dell'impulsività e del livello di attività. Si distinguono 3 tipi di disturbo da deficit di attenzione/iperattività a seconda che prevalga l'aspetto di disattenzione, di iperattività/impulsività o entrambi (tipo combinato). La diagnosi viene fatta mediante criteri clinici. Il trattamento è rappresentato da una terapia farmacologica con farmaci stimolanti associata alle terapie comportamentali e interventi psicoeducativi.
Benché si ritenga che infanzia e adolescenza siano tempi di spensieratezza, fino al 20% dei bambini e degli adolescenti presenta una malattia psichiatrica diagnosticabile che causa stress e menomazione funzionale ( 1). Con l'aumentare dell'età, aumenta la prevalenza dei disturbi psichiatrici. Tutto sommato, circa il 27,9% degli adolescenti americani di età compresa tra 13 e 17 anni soddisfa i criteri per 2 o più disturbi ( 2). Studi che seguono i bambini dalla nascita all'età adulta indicano che la maggior parte dei disturbi di salute mentale degli adulti inizia nella prima infanzia e nell'adolescenza ( 3, 4). È stato riportato che i geni associati a disturbi psichiatrici mostrano un'alta espressione per tutta la durata della vita, a partire dal 2o trimestre della vita fetale e influenzando i processi di sviluppo neurologico, che possono spiegare le età di insorgenza precoci ( 5). La maggior parte di questi disturbi potrebbe essere considerata come le esasperazioni o le distorsioni di normali comportamenti ed emozioni.
L'ittero è la colorazione giallastra di cute e sclere causata da iperbilirubinemia (aumentata concentrazione sierica della bilirubina). Il livello di bilirubinemia necessario a causare la comparsa dell'ittero varia a seconda del colorito cutaneo e della regione del corpo; l'ittero diviene in genere visibile alle sclere quando si raggiungono livelli di 2-3 mg/dL (34-51 micromol/L) e al volto intorno a 4-5 mg/dL (68-86 micromol/L). Con l'aumento dei livelli di bilirubina, l'ittero sembra avanzare in direzione cranio-caudale, comparendo all'ombelico a livelli di circa 15 mg/dL (257 micromol/L) e ai piedi a circa 20 mg/dL (342 micromol/L). Una percentuale leggermente superiore al 50% di tutti i neonati diviene visibilmente itterica nella prima settimana di vita. Quasi tutta l'iperbilirubinemia nell'immediato periodo neonatale è non coniugata, e viene definita bilirubina indiretta, in base ai metodi di misurazione di laboratorio più vecchi; la bilirubina coniugata è detta bilirubina diretta. Per ulteriori discussioni su colestasi e disturbi dell'escrezione di bilirubina nel periodo neonatale vedi colestasi neonatale.
La meningite batterica nei bambini è una grave infezione delle meningi e dello spazio subaracnoideo. I neonati possono presentarsi con sintomi e segni aspecifici (p. es., letargia, irritabilità, scarsa alimentazione, febbre o ipotermia). La diagnosi si fonda sull'esame del liquido cerebrospinale. Il trattamento consiste in antimicrobici e, per determinati bambini, si usa il desametasone.
Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è un episodio di cianosi o pallore, respirazione anormale, tono muscolare alterato o reattività alterata nei lattanti. Un termine precedente per eventi simili era ALTE (evento apparentemente pericoloso per la vita). Un BRUE non è un disturbo specifico e viene diagnosticato solo quando non viene identificata un'altra causa per un evento.
La neurofibromatosi si riferisce a diverse malattie genetiche correlate che hanno manifestazioni cliniche sovrapposte. Essa provoca vari tipi di tumori benigni o maligni che coinvolgono nervi centrali o periferici e spesso causa macule pigmentate e talvolta altre manifestazioni. La diagnosi è principalmente clinica e sulla base di criteri specifici. I tumori benigni possono essere rimossi chirurgicamente, mentre i tumori maligni (che sono meno frequenti) possono essere trattati con radioterapia o chemioterapia.
La paralisi cerebrale è un gruppo di disturbi non progressivi caratterizzato da disturbi della motilità volontaria o della postura, derivanti da malformazioni occorse in epoca prenatale o lesioni perinatali o postnatali del sistema nervoso centrale. La paralisi cerebrale si manifesta prima dei 2 anni. La diagnosi è clinica. Il trattamento può comprendere fisioterapia e terapia occupazionale, ortesi, terapia farmacologica o iniezioni di tossina botulinica, chirurgia ortopedica, baclofene intratecale, oppure, in alcuni casi, rizotomia dorsale.
Negli Stati Uniti, l'incidenza complessiva del cancro nei bambini e negli adolescenti è aumentata nel tempo. Dal 1975 al 2022, i tassi sono aumentati di circa 0,8 per 100 000 ogni anno. Tuttavia, i tassi di mortalità sono diminuiti dal 1970 al 2019 del 71% nei bambini (da 6,3 a 1,8 per 100 000) e del 61% negli adolescenti (da 7,2 a 2,8 per 100 000) ( 1).
L'anemia è una riduzione dei globuli rossi o dell'emoglobina ed è in genere definita da valori di emoglobina o dell'ematocrito > 2 deviazioni standard sotto la media per l'età. Alcuni esperti considerano anche che esiste un'anemia quando l'emoglobina o l'ematocrito sono sopra una soglia insufficiente a soddisfare i bisogni dei tessuti in ossigeno. L'anemia e la policitemia sono le patologie ematologiche più frequentemente diagnosticate alla nascita. ( All.See also page Valutazione dell'anemia. Le alterazioni pre- e perinatali dell'eritropoiesi sono discusse in Fisiologia perinatale.)
Il passaggio dalla vita intrauterina alla vita esterna coinvolge molteplici cambiamenti dal punto di vista fisiologico e funzionale. (Vedi anche Problemi perinatali.)
L'età gestazionale e i parametri di crescita aiutano a identificare il rischio di patologia neonatale. L'età gestazionale è il primo determinante della maturità d'organo.
La terapia farmacologica nei bambini differisce da quella negli adulti, soprattutto perché la dose dei farmaci pediatrici generalmente è basata sul peso o sulla superficie corporea ( 1). Le dosi (così come gli intervalli tra le somministrazioni) differiscono a causa di variazioni legate all'età nell'assorbimento, distribuzione, metabolismo ed eliminazione dei farmaci (Vedi Farmacocinetica nei bambini) ( 2). Pertanto, ai bambini non vengono somministrate dosi per adulti. Inoltre, non si può pensare che una dose da bambino sia proporzionale a quella di un adulto (ossia, che un bambino di 7 kg richieda 1/10 del dosaggio di un adulto di 70 kg).
Fortunatamente, la maggior parte degli adolescenti gode di buona salute fisica e mentale. Tuttavia, l'incidenza e la prevalenza delle malattie croniche nell'adolescenza sono in aumento e probabilmente sono dovute a una più precoce insorgenza di disturbi associati all'obesità, a una più lunga sopravvivenza dopo gravi disturbi infantili e ad altri fattori sconosciuti. Inoltre, la pandemia del COVID-19 e la risposta globale a essa, comprese le interruzioni nei programmi scolastici e domestici, hanno messo a dura prova la salute mentale degli adolescenti.
La tracheite batterica è un'infezione batterica della trachea, che causa tipicamente dispnea e stridore. La diagnosi si basa sulla laringoscopia diretta e sulla diagnostica per immagini. Il trattamento consiste nel controllo delle vie aeree e antibiotici EV efficaci contro lo Staphylococcus aureus e le specie streptococciche.
Importanti cambiamenti fisiologici accompagnano il processo del parto (vedi anche Funzione polmonare neonatale), evidenziando talvolta problemi misconosciuti durante la vita intrauterina. Per tale motivo, è necessario che sia presente un neonatologo con competenze rianimatorie al momento del parto. L' età gestazionale e i parametri di crescita aiutano a identificare il rischio di patologia neonatale.
L'incontinenza fecale è il passaggio volontario o involontario di feci in luoghi inappropriati, nei bambini > 4 anni (o equivalente di sviluppo) che non hanno un difetto organico o una malattia eccetto la stipsi.
L'incontinenza urinaria è definita come la perdita involontaria di urine ≥ 2 volte/mese durante il giorno o la notte; l'incontinenza può essere intermittente o continua. È stata suggerita una revisione della terminologia per il tempo dell'incontinenza ( 1, 2, vedi anche International Continence Society web site):