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Toxoplasmosi congenita

Di

Brenda L. Tesini

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima modifica dei contenuti lug 2018
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Risorse sull’argomento

La toxoplasmosi congenita è causata dall'acquisizione transplacentare di Toxoplasma gondii. I segni, se presenti, sono prematurità, diminuzione della crescita intrauterina, ittero, epatosplenomegalia, miocardite, polmonite, rash, corioretinite, idrocefalo, calcificazioni endocraniche, microcefalia, e convulsioni. La diagnosi si basa su esami sierologici o PCR (reazione a catena della polimerasi). Il trattamento prevede pirimetamina, sulfadiazina, e leucovorina.

Il Toxoplasma gondii, un parassita presente in tutto il mondo, causa infezioni congenite in circa 1/10 000-80/10 000 nascite.

Eziologia

La toxoplasmosi congenita è quasi esclusivamente dovuta a un'infezione primaria materna durante la gravidanza; tuttavia, ci sono delle eccezioni, tra cui la reinfezione con un nuovo sierotipo di T. gondii o la riattivazione della toxoplasmosi in madri con gravi immunodeficienze cellulo-mediate. L'infezione da T. gondii si verifica primariamente per ingestione di carne poco cotta contente cisti, o per ingestione di oocisti, derivate da cibo o acqua contaminati da feci di gatto.

La frequenza di trasmissione al feto è più alta nelle donne infettate nell'ultimo periodo di gravidanza. Tuttavia, i feti infettati precocemente durante la gravidanza hanno generalmente una malattia più grave. Complessivamente, il 30-40% delle donne infettate durante la gravidanza avrà un bambino congenitamente infetto.

Sintomatologia

Le donne in gravidanza con infezione da T. gondii in genere non hanno manifestazioni cliniche, ma alcune possano avere una lieve sindrome simil-mononucleosi, linfoadenopatia regionale, o occasionalmente corioretinite. Allo stesso modo, i neonati infetti sono in genere asintomatici alla nascita, ma le manifestazioni possono comprendere

  • Ritardo di accrescimento intrauterino

  • Epatosplenomegalia

  • Miocardite

  • Polmonite

  • Eruzioni cutanee varie

Il coinvolgimento neurologico, spesso predominante, comprende corioretinite, idrocefalo, calcificazioni endocraniche, microcefalia e convulsioni. La triade classica è costituita da corioretinite, idrocefalo e calcificazioni endocraniche. Le sequele neurologiche e oculistiche possono essere ritardate per anni o decenni.

Diagnosi

  • Misurazione seriale delle IgG (per infezione materna)

  • PCR (reazione a catena della polimerasi) del liquido amniotico (per infezione fetale)

  • Test sierologico, imaging cerebrale, analisi del liquido cerebrospinale, valutazione oftalmologica (per l'infezione neonatale) e test della PCR (reazione a catena della polimerasi) di vari fluidi corporei o tessuti

I test sierologici sono importanti per diagnosticare un'infezione materna e congenita. L'infezione materna deve essere sospettata se le donne hanno una sindrome simil-mononucleosica e un test negativo per virus di Epstein-Barr, HIV, e cytomegalovirus (anticorpi o PCR [reazione a catena della polimerasi]), isolata adenopatia regionale, non dovuta ad altre cause (p. es., HIV) o corioretinite. Un'infezione materna acuta viene suggerita da una sieroconversione o da un aumento 4 volte tra i titoli delle IgG della fase acuta e di convalescenza. Tuttavia, gli anticorpi IgG materni possono essere rilevati nel lattante per tutto il primo anno.

L'analisi della PCR (reazione a catena della polimerasi) del liquido amniotico sta emergendo come metodo di scelta per diagnosticare l'infezione fetale. Vi sono numerosi altri test sierologici, alcuni dei quali sono praticati esclusivamente in laboratori di riferimento. I più affidabili sono il dye-test di Sabin-Feldman, il test di immunofluorescenza (IFA) e il test di agglutinazione diretta. I test per isolare il microrganismo comprendono inoculazione in topi e la coltura dei tessuti, ma questi test non si realizzano perché sono costosi, non molto sensibili, e possono richiedere settimane prima che i risultati siano manifesti.

Nelle toxoplasmosi congenite sospette, devono essere eseguiti test sierologici, indagini RM o TC dell'encefalo, analisi del liquido cerebrospinale, risposte uditive evocate del tronco cerebrale, e un completo esame oculare da parte di un oculista. Le anomalie del liquido cerebrospinale comprendono xantocromia, pleiocitosi, e aumentata concentrazione proteica. La placenta viene ispezionata per segni caratteristici di infezione da T. gondii (p. es., placentitis) Reperti di laboratorio aspecifici comprendono trombocitopenia, linfocitosi, monocitosi, eosinofilia, e aumento delle transaminasi. PCR (reazione a catena della polimerasi) test di fluidi corporei, inclusi liquido cerebrospinale e tessuti (placenta) può anche essere fatto per confermare l'infezione.

Alcuni stati negli Stati Uniti eseguono uno screening neonatale di routine per rilevare l'anticorpo IgM specifico della toxoplasmosi usando sangue essiccato.

Prognosi

Alcuni bambini hanno una malattia fulminante con morte precoce, mentre altri hanno sequele neurologiche a lungo termine. Occasionalmente, le manifestazioni neurologiche (p. es., corioretinite, disabilità intellettiva, sordità, convulsioni) si sviluppano dopo anni in bambini che appaiono normali alla nascita. Di conseguenza, i bambini con toxoplasmosi congenita vanno monitorati attentamente oltre il periodo neonatale.

Uno studio recente ha dimostrato che la gravità dell'infezione può essere correlata alla carica parassitaria nel liquido amniotico misurata mediante PCR (reazione a catena della polimerasi) (1).

Riferimenti relativi alla prognosi

  • 1. Yamamoto L, Targa LS, Sumita LM, et al: Association of parasite load levels in amniotic fluid with clinical outcome in congenital toxoplasmosis. Obstet Gynecol 130(2):335–345, 2017. doi: 10.1097/AOG.0000000000002131.

Trattamento

  • A volte spiramicina per le donne incinte

  • Pirimetamina, sulfadiazina e leucovorina

Dati limitati indicano che la terapia delle donne infettate durante la gravidanza può avere effetti benefici sul feto. La spiramicina (disponibile negli Stati Uniti con uno speciale permesso da parte dell'FDA [Food and Drug Administration]) è stata usata per prevenire la trasmissione materno-fetale, ma non è utile per il trattamento del feto. La pirimetamina ed i sulfamidici sono stati usati in gravidanza avanzata per curare il feto infetto.

Il trattamento dei neonati sintomatici e asintomatici può migliorare la prognosi. Perciò il trattamento si comincia con pirimetamina (dose di carico iniziale di 2 mg/kg per via orale per 1 volte/die per 2 giorni seguita da 1 mg/kg per via orale per 1 volta/die, massimo 25 mg) e leucovorina (10 mg per via orale per 3 volte a settimana). La sulfadiazina (50 mg/kg per via orale 2 volte/die, massimo 4 g) è iniziata dopo che si è risolto l'ittero neonatale. Dopo i primi 6 mesi di trattamento, la sulfadiazina e la leucovorina vengono continuate alla stessa dose, ma la pirimetamina viene somministrata con minore frequenza (solo il lunedì, il mercoledì e il venerdì). Questo regime è continuato per almeno altri 6 mesi. Tutto il trattamento deve essere supervisionato da un esperto. L'uso dei corticosteroidi è controverso e deve essere stabilito caso per caso, ma deve essere considerato se vi è presenza di corioretinite attiva o le proteine nel liquido cerebrospinale sono > 1gm/dL.

Prevenzione

Alle donne gravide si deve consigliare di evitare il contatto con le lettiere dei gatti e con altre aree contaminate da feci di gatto. Poiché le oocisti richiedono > 24 h dopo l'escrezione per diventare contagiose, coscienziosamente cambiare l'intera lettiera su una base quotidiana, mentre indossare i guanti, seguito da un attento lavaggio delle mani, dovrebbe ridurre l'infezione da questo percorso se altri membri della famiglia non possono gestire le faccende della lettiera.

È necessario cuocere completamente la carne prima di essere consumata da una donna in gravidanza. Frutta e verdura devono essere lavate accuratamente o sbucciate, e la preparazione di tutto il cibo deve essere seguita dal lavaggio delle mani.

Le donne a rischio di infezione primaria (p. es., quelle a contatto frequentemente con le feci di gatto) devono essere controllate durante la gravidanza. Le donne contagiate nel 1o o 2o trimestre devono essere informate riguardo ai trattamenti disponibili.

Punti chiave

  • Toxoplasmosi congenita è di solito causata da un'infezione materna primaria acquisita durante la gravidanza; la riattivazione dell'infezione precedente è a basso rischio eccetto che nelle donne immunocompromesse.

  • Molti organi possono essere affetti, inclusi il cuore, il fegato, i polmoni, e il sistema nervoso centrale; la triade classica è costituita da corioretinite, idrocefalo e calcificazioni endocraniche.

  • Alcuni bambini hanno una malattia fulminante con morte precoce, mentre altri hanno sequele neurologiche ed oftalmologiche a lungo termine (che possono non svilupparsi per molti anni o perfino decine di anni).

  • Eseguire analisi della PCR (reazione a catena della polimerasi) del liquido amniotico (per infezione fetale) o dei fluidi corporei (inclusi liquido cerebrospinale) e dei tessuti per le infezioni neonatali; può anche essere utilizzato il test sierologico.

  • Eseguire RM o TC dell'encefalo.

  • Pirimetamina, sulfadiazina e leucovorina possono essere di aiuto.

  • Le donne gravide devono evitare il contatto con le lettiere dei gatti e con altre aree contaminate da feci di gatto.

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