Il deficit di enzimi che metabolizzano il fruttosio può essere asintomatico o provocare ipoglicemia.
Il fruttosio è un monosaccaride presente in concentrazioni elevate nelle frutta e nel miele ed è un componente di saccarosio e sorbitolo. I disturbi del metabolismo del fruttosio sono uno dei tanti del metabolismo dei carboidrati.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi (aldolasi B)
Questa carenza causa la sindrome clinica di intolleranza ereditaria al fruttosio. L'ereditarietà è autosomica recessiva; l'incidenza è stimata a 1/10 000 nascite (1). I neonati stanno bene fino a quando non ingeriscono il fruttosio; il fruttosio 1-fosfato quindi si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, letargia, epilessia e coma. L'ingestione prolungata di fruttosio può causare cirrosi, deterioramento mentale, e acidosi renale da disfunzione del tubulo prossimale, con perdita urinaria di fosfati e di glucosio.
La diagnosi di deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi è suggerita dai sintomi in rapporto alla recente assunzione di fruttosio ed è confermata dall'analisi del DNA.
La diagnosi e l'identificazione dei portatori eterozigoti del gene mutato può essere ottenuta mediante l'analisi diretta del DNA. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Il trattamento a breve termine del deficit di fruttosio 1 fosfato aldolasi per l'ipoglicemia è il glucosio; il trattamento a lungo termine è l'esclusione dalla dieta di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Molti pazienti sviluppano una naturale avversione agli alimenti contenenti fruttosio.
Con il trattamento la prognosi è ottima.
Riferimento per il deficit di aldolasi B.
1. Pinheiro FC, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD. Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. Hum Mutat. 2021;42(12):1548-1566. doi:10.1002/humu.24282
Deficit di fruttochinasi
Questa carenza causa un aumento ematico e urinario benigno dei livelli di fruttosio (fruttosuria benigna). L'ereditarietà è autosomica recessiva; l'incidenza è di circa 1/130 000 nati (1).
Questa condizione è asintomatica e diagnosticata accidentalmente quando una sostanza non glucosio riducente è individuata nelle urine.
Riferimento per il deficit di fruttochinasi
1. Kishnani P, Yuan-Tsong C: Disorders of Carbohydrate Metabolism. In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, ed 6, edited by Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Elsevier, 2013, pp. 1-36. doi:10.1016/B978-0-12-383834-6.00097-5
Carenza di fruttosio 1,6-bisfosfatasi
Questa carenza compromette la gluconeogenesi e provoca ipoglicemia a digiuno, chetosi e acidosi metabolica. Questa carenza può essere fatale nei neonati. L'ereditarietà è autosomica recessiva; l'incidenza è sconosciuta. Una malattia febbrile può scatenare le crisi.
Il trattamento acuto del deficit di fruttosio-1,6-bisfosfatasi è il glucosio per via orale e EV. La tolleranza al digiuno in genere aumenta con l'età.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
