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Disturbi del metabolismo del fruttosio

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisionato/Rivisto ott 2021 | Modificata nov 2021
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Il deficit di enzimi che metabolizzano il fruttosio può essere asintomatico o provocare ipoglicemia.

Deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi (aldolasi B)

Questa carenza causa la sindrome clinica di intolleranza ereditaria al fruttosio. L'ereditarietà è autosomica recessiva Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni ; l'incidenza è stimata a 1/20 000 nascite. I neonati stanno bene fino a quando non ingeriscono il fruttosio; il fruttosio 1-fosfato quindi si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, letargia, epilessia e coma. L'ingestione prolungata di fruttosio può causare cirrosi, deterioramento mentale, e acidosi renale da disfunzione del tubulo prossimale Acidosi tubulare renale di tipo 2 (prossimale) L'acidosi tubulare renale consiste in acidosi e alterazioni elettrolitiche dovute ad anomalie nella secrezione renale di idrogenioni (tipo 1), alterato riassorbimento di bicarbonato (tipo 2)... maggiori informazioni , con perdita urinaria di fosfati e di glucosio.

La diagnosi di deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi è suggerita dai sintomi in rapporto alla recente assunzione di fruttosio ed è confermata dall'analisi del DNA. I precedenti test di conferma hanno utilizzato la biopsia epatica o l'induzione dell'ipoglicemia mediante infusione di fruttosio 200 mg/kg EV.

Il trattamento a breve termine del deficit di fruttosio 1 fosfato aldolasi per l'ipoglicemia è il glucosio; il trattamento a lungo termine è l'esclusione dalla dieta di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Molti pazienti sviluppano una naturale avversione agli alimenti contenenti fruttosio. Con il trattamento la prognosi è ottima.

Deficit di fruttochinasi

Questa condizione è asintomatica e diagnosticata accidentalmente quando una sostanza non glucosio riducente è individuata nelle urine.

Deficit di fruttosio-1,6-bifosfatasi

Trattamento acuto di deficit di fruttosio-1,6-bifosfatasi è il glucosio per via orale e EV. La tolleranza al digiuno in genere aumenta con l'età.

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

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