Il fruttosio è un monosaccaride presente in concentrazioni elevate nelle frutta e nel miele ed è un componente di saccarosio e sorbitolo. Disturbi del metabolismo fruttosio sono uno dei tanti metabolismo glucidico perturbato Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono errori del metabolismo che interessano il catabolismo e l'anabolismo dei carboidrati. Incapacità di utilizzare efficacemente i metaboliti di conti... maggiori informazioni .
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo La maggior parte dei disturbi ereditari del metabolismo (errori innati del metabolismo) sono rare e pertanto la loro diagnosi richiede un alto indice di sospetto. La diagnosi precoce determina... maggiori informazioni .
Deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi (aldolasi B)
Questa carenza causa la sindrome clinica di intolleranza ereditaria al fruttosio. L'ereditarietà è autosomica recessiva Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni ; l'incidenza è stimata a 1/20 000 nascite. I neonati stanno bene fino a quando non ingeriscono il fruttosio; il fruttosio 1-fosfato quindi si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, letargia, epilessia e coma. L'ingestione prolungata di fruttosio può causare cirrosi, deterioramento mentale, e acidosi renale da disfunzione del tubulo prossimale Acidosi tubulare renale di tipo 2 (prossimale) L'acidosi tubulare renale consiste in acidosi e alterazioni elettrolitiche dovute ad anomalie nella secrezione renale di idrogenioni (tipo 1), alterato riassorbimento di bicarbonato (tipo 2)... maggiori informazioni , con perdita urinaria di fosfati e di glucosio.
La diagnosi di deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi è suggerita dai sintomi in rapporto alla recente assunzione di fruttosio ed è confermata dall'analisi del DNA. I precedenti test di conferma hanno utilizzato la biopsia epatica o l'induzione dell'ipoglicemia mediante infusione di fruttosio 200 mg/kg EV.
La diagnosi e l'identificazione dei portatori eterozigoti del gene mutato può essere ottenuta mediante l'analisi diretta del DNA. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo Prove iniziali La maggior parte dei disturbi ereditari del metabolismo (errori innati del metabolismo) sono rare e pertanto la loro diagnosi richiede un alto indice di sospetto. La diagnosi precoce determina... maggiori informazioni .)
Il trattamento a breve termine del deficit di fruttosio 1 fosfato aldolasi per l'ipoglicemia è il glucosio; il trattamento a lungo termine è l'esclusione dalla dieta di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Molti pazienti sviluppano una naturale avversione agli alimenti contenenti fruttosio. Con il trattamento la prognosi è ottima.
Deficit di fruttochinasi
Questa carenza causa un aumento ematico e urinario benigno dei livelli di fruttosio (fruttosuria benigna). L'ereditarietà è autosomica recessiva Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni ; l'incidenza è di circa 1/130 000 nati.
Questa condizione è asintomatica e diagnosticata accidentalmente quando una sostanza non glucosio riducente è individuata nelle urine.
Deficit di fruttosio-1,6-bifosfatasi
Questa carenza compromette la gluconeogenesi e provoca ipoglicemia a digiuno, chetosi e acidosi metabolica Acidosi metabolica L'acidosi metabolica è la riduzione primitiva di bicarbonato (HCO3−), tipicamente seguita da una riduzione compensatoria della pressione parziale di diossido di carbonio (Pco2); il... maggiori informazioni . Questa carenza può essere fatale nei neonati. L'ereditarietà è autosomica recessiva Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni ; l'incidenza è sconosciuta. Una malattia febbrile può scatenare le crisi.
Trattamento acuto di deficit di fruttosio-1,6-bifosfatasi è il glucosio per via orale e EV. La tolleranza al digiuno in genere aumenta con l'età.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica