Il criptorchidismo è l'impossibilità di uno o entrambi i testicoli a scendere nello scroto; nei bambini più piccoli, è tipicamente accompagnata da ernia inguinale. La diagnosi si basa sull'esame testicolare, a volte seguito da laparoscopia per cercare testicoli che non possono essere percepiti all'esame obiettivo. Gli studi di imaging sono raramente indicati. Il trattamento è l'orchiopessi chirurgico.
Il criptorchidismo colpisce circa il 3% dei neonati a termine e fino al 30% dei neonati pretermine. Circa il 10% dei casi è bilaterale. Due terzi dei testicoli ritenuti discendono spontaneamente entro i primi 4 mesi di vita. Così, circa lo 0,8% dei neonati di sesso maschile richiede un trattamento.
L'ottanta per cento di criptorchidismi sono diagnosticati alla nascita. Il resto viene diagnosticato durante l'infanzia o nella prima adolescenza; questi sono di solito causati da un gubernaculo accessorio ectopico e si manifestano dopo lo scatto di crescita somatica.
Fisiopatologia del criptorchidismo
Normalmente, i testicoli si sviluppano a 7-8 settimane di gestazione e rimangono al di sopra dell'anello inguinale interno fino a circa 28 settimane, quando cominciano la discesa in sede scrotale guidati da un mesenchima condensato (il gubernaculum). L'inizio della discesa è dato da stimoli ormonali (p. es., androgeni, fattore inibente di Müller), fisici (p. es., regressione del gubernaculum, pressione intra-addominale), e ambientali (p. es., esposizione materna a sostanze estrogeniche o antiandrogene).
Il vero testicolo ritenuto rimane nel canale inguinale lungo la via di discesa, o meno comunemente nella cavità addominale o nel retroperitoneo. Un testicolo ectopico è così detto poiché discende normalmente attraverso l'anello esterno ma devia verso una posizione anomala e si trova al di fuori del normale tragitto di discesa del canale (p. es., in sede sovrapubica, nella tasca inguinale superficiale, nel perineo o lungo la faccia interna della coscia).
Complicanze del criptorchidismo
I testicoli ritenuti possono provocare ipofertilità e sono associati al carcinoma del testicolo, principalmente nel testicolo ritenuto e soprattutto con malposizione intra-addominale. Tuttavia, nei pazienti con un testicolo ritenuto, il 10% dei tumori si sviluppa nel lato normale. Nei casi non trattati di testicoli intra-addominali, può verificarsi la torsione del testicolo, che si presenta come un addome acuto. Quasi tutti i neonati che hanno un testicolo ritenuto alla nascita presentano anche un'ernia inguinale (processo pervio).
Eziologia del criptorchidismo
I testicoli ritenuti sono quasi sempre idiopatici. Nei ragazzi fenotipici con testicoli bilaterali non palpabili alla nascita, il sospetto deve essere elevato per la virilizzazione femminile causata da iperplasia surrenalica congenita (soprattutto se è presente anche ipospadia).
Sintomatologia del criptorchidismo
In circa l'80% dei casi, lo scroto sul lato interessato è vuoto alla nascita; nei restanti casi, c'è un testicolo palpabile nello scroto alla nascita che con la crescita tende a risalire a causa di un'inserzione ectopica del gubernaculum che ne impedisce la normale "discesa" nello scroto. L'ernia inguinale associata a criptorchidismo è raramente sintomatica, ma la pervietà del canale inguinale è spesso identificabile, in particolare nei neonati (tuttavia meno frequentemente in quelli con testicoli ectopici ritenuti). Raramente, un testicolo non disceso si manifesta acutamente a causa della torsione testicolare.
Diagnosi del criptorchidismo
Valutazione clinica
A volte laparoscopia
Raramente ecografia o RM
Tutti i ragazzi devono avere una valutazione testicolare alla nascita e successivamente ogni anno per valutare la posizione testicoli e la crescita.
I testicoli ritenuti ed ectopici devono essere distinti dai testicoli ipermobili (retrattili), che sono nello scroto ma si spostano facilmente nel canale inguinale con il riflesso cremasterico. La diagnosi di criptorchidismo viene effettuata sulla base dell'esame obiettivo; un ambiente caldo, mani dell'esaminatore calde, e un paziente rilassato sono importanti per evitare di stimolare la retrazione del testicolo. Se necessario, il bambino può essere posizionato in una posizione a zampa di rana per esaminare meglio i testicoli. La lubrificazione dell'inguine del bambino o delle mani guantate dell'esaminatore con sapone prima dell'esame può aiutare a ridurre l'attrito e a localizzare il testicolo.
Nei pazienti con un testicolo non palpabile unilaterale, la discesa di un testicolo più grande dell'atteso suggerisce la presenza di un testicolo ritenuto atrofico; la conferma richiede un intervento chirurgico di solito attraverso una laparoscopia diagnostica per vedere un testicolo intra-addominale o per confermare un'agenesia testicolare. Tuttavia, l'esplorazione scrotale o inguinale a volte è eseguita se si sospetta un residuo testicolare distale all'anello inguinale interno.
Per testicoli non palpabili bilaterali, i pazienti nel periodo neonatale immediato devono essere valutati per un possibile disturbo della differenziazione sessuale (deve essere considerata una valutazione di un endocrinologo pediatrico). Se è viene escluso un disturbo della differenziazione sessuale, la laparoscopia è spesso necessario per identificare testicoli che si trovano nell'addome per eseguire un'orchidopessi bilaterale può essere eseguita.
Trattamento del criptorchidismo
Riparazione chirurgica
Per un testicolo ritenuto palpabile, il trattamento è l'orchiopessi chirurgica, in cui il testicolo è portato in sede scrotale e ivi suturato; se presente viene riparata un'ernia inguinale associata.
Per un testicolo ritenuto non palpabile, viene effettuata una laparoscopia addominale; se è presente il testicolo, viene spostato nello scroto. Se è atrofico (di solito il risultato di una torsione testicolare prenatale), si rimuove il tessuto.
L'intervento chirurgico deve essere effettuato a circa 6 mesi di età nei neonati nati a termine e a 1 anno di età in quelli nati prematuri perché un intervento precoce aumenta la fertilità potenziale e può ridurre il rischio di cancro. Inoltre, più piccolo è il bambino, minore è la distanza necessaria per posizionare i testicoli nello scroto.
L'intervento non è richiesto per i testicoli ipermobili (retrattili), fino a quando la lunghezza dei cordoni spermatici è sufficiente a far rimanere i testicoli in posizione scrotale senza trazione, quando non è stimolato il riflesso cremasterico. L'ipermobilità solitamente si risolve entro la pubertà senza alcun trattamento, quando l'aumento del volume dei testicoli rende la retrazione più difficile.
Punti chiave
Il criptorchidismo colpisce circa il 3% dei neonati a termine e fino al 30% dei neonati pretermine; due terzi dei testicoli ritenuti scenderanno spontaneamente.
I testicoli ritenuti possono provocare ipofertilità e un aumentato rischio di carcinoma del testicolo (anche nel testicolo disceso).
La valutazione clinica è di solito sufficiente; l'imaging è raramente indicato.
La terapia consiste nella riparazione chirurgica.
