I tic sono definiti come movimenti muscolari ripetuti, improvvisi, rapidi, non ritmici, che includono suoni o vocalizzazioni. La sindrome di Tourette è diagnosticata quando i soggetti presentano tic motori e vocali per > 1 anno. La diagnosi è clinica. I tic sono trattati solo se interferiscono con le attività del bambino o dell'immagine di sé; il trattamento può comprendere l'intervento comportamentale completo per i tic (CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) e agonisti alfa-adrenergici o antipsicotici.
I tic variano ampiamente in gravità; sono frequenti tra i bambini, molti dei quali non vengono valutati o diagnosticati. La sindrome di Tourette, il tipo più grave di disturbo da tic, si verifica in 3-9/1000 bambini (1). Il rapporto maschi:femmine è di 3:1 (2, 3, 4).
I tic iniziano prima dei 18 anni, tipicamente tra i 4 e i 6 anni di età. Aumentano di gravità fino a raggiungere un picco intorno ai 10-12 anni e diminuiscono durante l'adolescenza (5). Alla fine, la maggior parte dei tic tende a scomparire spontaneamente. Tuttavia, in circa l'1% dei bambini, i tic persistono fino all'età adulta.
L'eziologia non è nota, ma i disturbi da tic tendono ad essere genetici. In alcune famiglie, essi si manifestano con un modello autosomico dominante con penetranza incompleta.
Comorbilità
Le comorbilità sono frequenti.
I bambini con tic possono presentare uno o più dei seguenti elementi:
Questi disturbi spesso interferiscono più con lo sviluppo e col benessere dei bambini rispetto a come fanno i tic. Il deficit di attenzione/iperattività è la comorbilità più frequente, e talvolta i tic compaiono prima quando i bambini con deficit di attenzione/iperattività sono trattati con uno stimolante; questi bambini probabilmente hanno una tendenza di base ai tic.
Gli adolescenti (e gli adulti) possono avere
I tic secondari sono rari ma possono derivare da un uso eccessivo di farmaci stimolanti e da un disturbo neuropsichiatrico autoimmune pediatrico associato a infezioni streptococciche (PANDAS [pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcal]).
Riferimenti generali
1. Scharf JM, Miller LL, Gauvin CA, Alabiso J, Mathews CA, Ben-Shlomo Y. Population prevalence of Tourette syndrome: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2015;30(2):221-228. doi:10.1002/mds.26089
2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of diagnosed Tourette syndrome in persons aged 6-17 years—United States, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2009;58(21):581–585.
3. Knight T, Steeves T, Day L, et al. Prevalence of tic disorders: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Neurol. 2012;47(2):77–90. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002
4. Jafari F, Abbasi P, Rahmati M, Hodhodi T, Kazeminia M. Systematic Review and Meta-Analysis of Tourette Syndrome Prevalence; 1986 to 2022. Pediatr Neurol. 2022;137:6-16. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2022.08.010
5. Groth C, Mol Debes N, Rask CU, Lange T, Skov L. Course of Tourette Syndrome and Comorbidities in a Large Prospective Clinical Study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2017;56(4):304-312. doi:10.1016/j.jaac.2017.01.010
Classificazione dei disturbi da tic
I disturbi primari da tic sono suddivisi in 3 categorie dal Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR) (1):
Tic provvisori: tic motori singoli o multipli e/o vocali sono stati presenti < 1 anno.
Disturbo da tic persistente (disturbo da tic cronico): tic motori singoli o multipli o vocali (ma non entrambi motori e vocali) sono stati presenti per > 1 anno.
Sindrome di Tourette (sindrome di Gilles de la Tourette): tic motori e vocali sono stati presenti per > 1 anno.
Queste categorie di solito formano un continuum in cui i pazienti iniziano con il disturbo da tic temporaneo e talvolta passano al disturbo da tic persistente o alla sindrome di Tourette. In tutti i casi, l'età d'esordio deve essere < 18 anni e il disturbo non può essere dovuto agli effetti fisiologici di una sostanza (p. es., cocaina) o a un altro disturbo (p. es., malattia di Huntington, encefalite post-virale). (I tic indotti da sostanze o da altri disturbi sono classificati come disturbi da tic secondari e non sono inclusi tra i disturbi primari da tic nel DSM-5-TR.)
Talvolta i bambini con un'insorgenza esplosiva dei tic e/o della relativa compulsività ossessiva hanno un'infezione da streptococco, un fenomeno a volte chiamato disturbi neuropsichiatrici autoimmuni pediatrici associati ad infezioni da streptococco (neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections, PANDAS). Molti ricercatori non credono che la malattia autoimmune neuropsichiatrica pediatrica associata a streptococchi di gruppo A (PANDAS) sia distinta dallo spettro dei tic.
Riferimenti relativi alla classificazione
1. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition, Text Revision (DSM-5-TR). American Psychiatric Association Publishing, Washington, DC, 2022.
Sintomatologia dei disturbi da tic
I pazienti tendono a manifestare la stessa serie di tic in qualsiasi momento, anche se i tic tendono a variare nel tipo, nell'intensità e nella frequenza per un periodo di tempo. Possono verificarsi più volte in un'ora, poi risolversi o essere presenti chiaramente per ≥ 3 mesi. Tipicamente, i tic non si verificano durante il sonno.
I tic possono essere:
Motori e/o vocali
Semplici o complessi
(Vedi tabella Tipi di tic.)
I tic semplici sono un brevissimo movimento o una vocalizzazione, in genere senza significato sociale (ossia, potrebbero non essere gesti o parole riconoscibili).
I tic complessi durano più a lungo e possono comprendere una combinazione di tic semplici. I tic complessi possono sembrare di avere un significato sociale e sembrano quindi intenzionali. Tuttavia, sebbene alcuni pazienti possono sopprimere volontariamente i loro tic per un breve periodo di tempo (da secondi a minuti) ed alcuni notano un impulso premonitore prima di eseguire il tic, i tic non sono volontari e non rappresentano comportamenti scorretti.
Stress e stanchezza possono peggiorare i tic, ma i tic sono spesso più importanti quando il corpo è rilassato, come mentre si guarda la TV. I tic possono diminuire quando i pazienti sono impegnati in compiti (p. es., scuola o attività lavorative). I tic interferiscono raramente con la coordinazione motoria. I tic lievi raramente causano problemi, ma i tic gravi, in particolare la coprolalia (pronuncia involontaria di parole o frasi oscene o inappropriate), sono fisicamente e/o socialmente invalidanti.
A volte i tic sono esplosivi all'esordio, apparendo e diventando costanti entro un giorno.
Tipi di tic
Tipo | Motorio | Vocale |
|---|---|---|
Semplice | Ammiccamento Smorfie Sobbalzo del capo Scrollamento delle spalle | Grugnito o abbaiamento Aspirare (o tirare su) col naso Schiarirsi la gola |
Complesso | Combinazioni di tic semplici (p. es., girare la testa più alzata di spalle) Coproprassia: fare gesti sessuali o osceni Ecoprassia: imitare i movimenti di qualcuno | Coprolalia: pronunciare parole o frasi socialmente inappropriate (p. es., oscenità, insulti etnici) Ecolalia: ripetere i propri suoni o parole o quelli di altri |
Diagnosi dei disturbi da tic
Anamnesi ed esame obiettivo
La diagnosi è clinica.
Per differenziare la sindrome di Tourette da tic transitori, i clinici devono poter osservare i pazienti nel tempo. La sindrome di Tourette è diagnosticata quando i soggetti hanno tic motori e vocali > 1 anno.
Trattamento dei disturbi da tic
Intervento comportamentale completo per i tic (CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics)
A volte agonisti alfa-adrenergici o antipsicotici
Trattamento delle comorbilità
Il trattamento per controllare i tic è consigliato solo se questi interferiscono significativamente con le attività del bambino o con l'immagine di sé; il trattamento non comporta una modifica della storia naturale della malattia. Spesso, il trattamento può essere evitato se i medici aiutano i bambini e le loro famiglie a comprendere la storia naturale dei tic e se il personale della scuola può aiutare a comprendere la malattia ai compagni di classe.
Un tipo di terapia comportamentale chiamato Intervento comportamentale completo per i tic (CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) deve essere fortemente considerato e può aiutare alcuni bambini più grandi a controllare o ridurre il numero o la gravità dei loro tic. Esso comprende la terapia cognitivo-comportamentale come l'inversione dell'abitudine (apprendimento di un nuovo comportamento per sostituire il tic), tecniche basate sulla risposta competitiva per eseguire un movimento muscolare volontario incompatibile con il tic, educazione sui tic e tecniche di rilassamento (1).
A volte l'aumento e la diminuzione naturali dei tic fa sembrare che i tic abbiano risposto a un particolare trattamento.
(Vedi anche the American Academy of Neurology's review summary of treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders [2019].)
Farmaci
Gli agonisti alfa-adrenergici orali sono raccomandati dalla European Society for the Study of Tourette Syndrome e sono considerati farmaci di prima linea per tic da lievi a moderati nei pazienti con ADHD in comorbilità (2, 3):
La clonidina viene iniziata una volta al giorno prima di coricarsi e viene gradualmente aumentata fino alla dose massima, somministrata 2 volte/die, se necessario (3).
La guanfacina viene iniziata 1 volta/die prima di coricarsi e viene aumentata gradualmente fino alla dose massima, somministrata 2 volte/die, se necessario.
Un effetto avverso della clonidina è la stanchezza, che può limitare il dosaggio diurno; l'ipotensione è rara.
Gli antipsicotici orali possono essere necessari per i sintomi che sono più difficili da controllare e sono considerati farmaci di seconda linea a causa dei potenziali effetti avversi. Le opzioni includono aripiprazolo, aloperidolo e pimozide.
Flufenazina, topiramato e iniezione di tossina botulinica sono stati utilizzati anche come terapia per sopprimere i tic.
Viene usata con qualsiasi farmaco la dose minima necessaria per rendere il tic tollerabile; le dosi sono scalate con il diminuire dei tic. Effetti avversi come disforia, parkinsonismo, acatisia e discinesia tardiva sono rare ma possono limitare l'uso degli antipsicotici; usare dosi diurne minori e dosi notturne maggiori può diminuire gli effetti avversi. Nella scelta del farmaco devono essere prese in considerazione anche le condizioni associate.
Trattamento delle comorbilità
È importante il trattamento delle comorbilità.
L'ansia comorbida può essere controllata con clonidina e guanfacina.
Il deficit di attenzione/iperattività a volte può essere trattata con successo con basse dosi di stimolanti senza esacerbare i tic, ma un trattamento alternativo (p. es., atomoxetina) può essere preferibile.
Se tratti ossessivi o compulsivi sono fastidiosi, un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina può essere utile.
I bambini che hanno tic e che hanno problemi a scuola devono essere valutati per disturbi dell'apprendimento e dotati di supporto, se necessario.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Piacentini J, Woods DW, Scahill L, et al. Behavior therapy for children with Tourette disorder: a randomized controlled trial. JAMA. 2010;303(19):1929-1937. doi:10.1001/jama.2010.607
2. Singer HS. Tics and Tourette Syndrome. Continuum (Minneap Minn). 2019;25(4):936-958. doi:10.1212/CON.0000000000000752
3. Roessner V, Eichele H, Stern JS, et al. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders-version 2.0. Part III: pharmacological treatment. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2022;31(3):425-441. doi:10.1007/s00787-021-01899-z
Punti chiave
I tic sono movimenti muscolari o vocalizzazioni ripetuti, improvvisi, veloci, non ritmici che si sviluppano nei bambini < 18 anni di età.
I tic sono comuni tra i bambini.
La coprolalia (emissione involontaria di parole o frasi oscene o inappropriate) può essere un sintomo di presentazione.
I tic semplici sono brevissimi movimenti e/o vocalizzazioni (p. es., sobbalzo del capo, grugnito), in genere senza significato sociale.
I tic complessi potrebbero sembrare avere un significato sociale (ossia, essere gesti o parole riconoscibili) e quindi sembrare intenzionali, ma non lo sono.
Considerare fortemente un intervento globale comportamentale per i tic (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics [CBIT]) come opzione di trattamento iniziale per i tic.
Un agonista alfa-adrenergico come la clonidina o la guanfacina è utile sia per i tic lievi che per il disturbo da deficit di attenzione/iperattività.
Un antipsicotico può ridurre i tic gravi o difficili da controllare, ma può causare effetti avversi.
Le comorbilità (p. es., disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo ossessivo-compulsivo) sono comuni e devono anche essere diagnosticate e trattate.
