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Sindrome dell'X fragile

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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La sindrome dell'X fragile è un'anomalia genetica in un cromosoma X che determina disabilità intellettiva e disturbi del comportamento. La diagnosi si basa sull'analisi del DNA molecolare. Il trattamento è di supporto.

La sindrome dell'X fragile è la causa ereditaria più frequente di disabilità intellettiva moderata, con i maschi che risultano più affetti rispetto alle femmine. (La sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un'anomalia del cromosoma 21, che può causare invalidità intellettuale, microcefalia, bassa statura e facies caratteristica. La diagnosi è suggerita da anomalie fisiche... maggiori informazioni  Sindrome di Down (trisomia 21) è la causa più comune di disabilità intellettiva nei maschi, anche se si tratta di una malattia genetica, la maggior parte dei casi è sporadica e non viene ereditata.) Per ulteriori informazioni, vedi la National Fragile X Foundation.

I sintomi della sindrome dell'X fragile sono provocati da un'anomalia del gene FMR1 localizzato sul cromosoma X. L'anomalia è un'espansione da tripletta instabile; le persone non affette hanno < 54 ripetizioni CGG e le persone con la sindrome dell'X fragile ne hanno un numero > 200. Le persone con un numero di ripetizioni CGG tra 55 e 200 hanno una premutazione poiché l'aumento del numero di ripetizioni aumenta la probabilità che un'ulteriore mutazione si traduca in un numero > 200 di ripetizioni nella successiva generazione.

La sindrome dell'X fragile colpisce circa 1/4000 maschi e 1/8000 femmine. Le premutazioni sono le più comuni. Le femmine affette sono in genere meno compromesse rispetto ai maschi. Il cromosoma X fragile è ereditato con modalità legata all'X e non sempre causa sintomi clinici nelle donne.

In passato, l'esame del cariotipo rivelava una strozzatura all'estremità del braccio lungo del cromosoma X, seguito da un filo sottile di materiale genetico, motivo per cui la sindrome era considerata un'anomalia cromosomica. Tuttavia, questo difetto strutturale non appare quando si utilizzano moderne tecniche di citogenetica, e questo è il motivo per cui la sindrome dell'X Fragile è ormai considerata una malattia da singolo-gene e non un'anomalia cromosomica.

Sintomatologia

Le persone con la sindrome dell'X Fragile possono presentare anomalie fisiche, cognitive e comportamentali. Caratteristiche tipiche comprendono grandi, orecchie sporgenti, un mento e fronte prominente, un palato ogivale, e, nei maschi post-puberale, macroorchidismo. Le articolazioni possono essere iperestensibili, e possono insorgere patologie cardiache (prolasso della valvola mitrale Prolasso della valvola mitrale Per prolasso della valvola mitrale si intende la fluttuazione o protrusione dei lembi valvolari mitralici nell'atrio sinistro durante la sistole. La causa più frequente è la degenerazione mixomatosa... maggiori informazioni  Prolasso della valvola mitrale ).

Anomalie cognitive possono determinare disabilità intellettiva da lieve a moderata. Si possono osservare aspetti autistici, tra i quali linguaggio e comportamento ripetitivi, scarso contatto oculare e ansia sociale.

Le donne con la premutazione possono avere insufficienza ovarica prematura; talvolta si verifica la menopausa intorno ai 30 anni di età. Maschi e femmine con una premutazione di FMR1 sono a rischio di sindrome dell'X fragile con tremore/atassia Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia (Fragile X–Associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS) La sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile è una patologia genetica che colpisce soprattutto il sesso maschile e che provoca tremore, atassia e demenza. Il tremore è un sintomo precoce... maggiori informazioni , che è associata ad anomalie della deambulazione, tremori intenzionali, ritardo cognitivo successivo e problemi psichiatrici.

Diagnosi

Trattamento

  • Misure di supporto

L'intervento precoce, comprendente riabilitazione logopedica e terapia occupazionale, può aiutare i bambini con sindrome dell'X Fragile a migliorare le loro abilità.

Per alcuni bambini stimolanti, antidepressivi, ansiolitici e farmaci possono essere utili.

Per ulteriori informazioni

A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

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