La malattia di Krabbe è una sfingolipidosi che provoca disabilità intellettiva, paralisi, cecità, sordità e paralisi pseudobulbare con progressione fino al decesso. La diagnosi avviene tramite analisi del DNA e/o analisi degli enzimi dei globuli bianchi o fibroblasti cutanei. Il trattamento è di supporto.
Per ulteriori informazioni, vedi tabella Alcune sfingolipidosi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
La malattia di Krabbe è causata da un deficit ereditario autosomico recessivo di galattocerebroside beta-galattosidasi. Ci sono 4 forme: infantile, tardivo infantile, giovanile e adulto.
Essa colpisce i lattanti ed è caratterizzata da disabilità intellettiva, paralisi, cecità, sordità, e paralisi pseudobulbari, con progressione fino al decesso.
Diagnosi e trattamento della malattia di Krabbe
Analisi enzimatica
Terapia di supporto
La diagnosi della malattia di Krabbe si basa sull'analisi del DNA e/o sull'individuazione del deficit enzimatico nei globuli bianchi o su colture di fibroblasti cutanei. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Poiché il trapianto di cellule staminali o del midollo osseo prolunga la durata della vita e migliora le capacità funzionali dei bambini che hanno la forma infantile o infantile tardiva, vengono talvolta eseguiti test prenatali o screening neonatale (attualmente disponibile in un certo numero di stati negli Stati Uniti).
Il trattamento è di supporto.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
