L'atresia digiuno-ileale è l'incompleta formazione di parte dell'intestino tenue. La diagnosi prenatale si basa sull'ecografia o sulla risonanza magnetica fetale. La diagnosi postnatale si effettua con la radiografia addominale. La terapia consiste nella riparazione chirurgica. Possono insorgere complicazioni a lungo termine correlate alla sindrome dell'intestino corto.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
I neonati con atresia digiuno-ileale manifestano spesso tardi nel corso del 1º o 2º giorno di vita una distensione addominale ingravescente, incapacità ad evacuare, emesi e problemi nell'alimentazione. Un'anamnesi di polidramnios è comune.
Eziologia dell'atresia digiuno-ileale
Le atresie digiuno-ileali si verificano a seguito di un insulto ischemico durante la gravidanza. L'insulto ischemico può essere dovuto a invaginazione, perforazione, volvolo, strangolamento intestinale tramite un'ernia, o tromboembolia. Il fumo materno e l'uso di cocaina sono stati associati ad atresia intestinale (1).
L'incidenza stimata è di circa 1/10 000 nati vivi. Le atresie digiuno-ileali sono equamente distribuite tra il digiuno e l'ileo (2–5).
Malformazioni congenite associate sono presenti in fino al 50% dei casi (6). Le più comuni sono le anomalie urogenitali.
Le condizioni associate più comuni sono cardiopatia congenita, fibrosi cistica, malrotazione e gastroschisi.
Le calcificazioni peritoneali suggeriscono la presenza di peritonite da meconio, che è un segno di perforazione intestinale intrauterina e può essere vista in circa il 10% dei casi. La presenza di peritonite da meconio deve sollevare il sospetto di ileo da meconio e di fibrosi cistica (5).
Riferimenti relativi all'eziologia
1. Sabbatini S, Ganji N, Chusilp S, Balsamo F, Li B, Pierro A. Intestinal atresia and necrotizing enterocolitis: Embryology and anatomy. Semin Pediatr Surg. 2022;31(6):151234. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151234
2. Morris G, Kennedy A Jr, Cochran W. Small bowel congenital anomalies: A review and update. Curr Gastroenterol Rep. 2016;18(4):16. doi:10.1007/s11894-016-0490-4
3. Takahashi D, Hiroma T, Takamizawa S, Nakamura T. Population-based study of esophageal and small intestinal atresia/stenosis. Pediatr Int. 2014;56(6):838-844. doi:10.1111/ped.12359
4. Best KE, Tennant PW, Addor MC, et al. Epidemiology of small intestinal atresia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2012;97(5):F353-F358. doi:10.1136/fetalneonatal-2011-300631
5. Schmedding A, Hutter M, Gfroerer S, Rolle U. Jejunoileal Atresia: A National Cohort Study. Front Pediatr. 2021;9:665022. Published 2021 May 31. doi:10.3389/fped.2021.665022
6. Røkkum H, Johannessen H, Bjørnland K. Perioperative and Long-Term Outcome in Patients Treated for Jejunoileal Atresia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(4):434-439. doi:10.1097/MPG.0000000000003709
Classificazione dell'atresia digiuno-ileale
Esistono 5 tipi principali di atresia digiunoileale:(1):
Il tipo I consiste in una membrana che chiude completamente il lume mentre l'intestino è indenne.
Il tipo II è un salto nell'intestino con un cordone fibroso tra il segmento prossimale e quello distale dell'intestino.
Il tipo IIIA è un vuoto mesenterico senza nessuna connessione tra i due segmenti.
Il tipo IIIB è un'atresia intestinale con assenza dell'arteria mesenterica superiore distale; il tenue distale è avvolto come una buccia di mela e l'intestino è corto.
Il tipo IV è caratterizzato da segmenti atresici multipli (simili a una fila di salsicce).
Riferimenti relativi alla classificazione
1. Martin LW, Zerella JT. Jejunoileal atresia: a proposed classification. J Pediatr Surg. 1976;11(3):399-403. doi:10.1016/s0022-3468(76)80195-9
Diagnosi dell'atresia digiuno-ileale
Ecografia prenatale o RM fetale
RX addominale
In epoca prenatale, l'ecografia che mostra anse dilatate dell'intestino tenue e polidramnios, o la RM fetale possono suggerire o confermare la diagnosi.
Dopo la nascita, viene eseguita una RX addominale diretta; può rivelare anse dell'intestino tenue dilatate con livelli idroaerei e scarsa aria nel colon e nel retto. Un clisma opaco rivela un microcolon (dovuto a disuso).
Questa radiografia di un neonato con atresia del digiuno prossimale mostra grandi anse dilatate nell'addome superiore senza gas distalmente.
Poiché circa il 7-10% dei pazienti sono affetti anche da fibrosi cistica (percentuale che sale quasi al 100% se è presente l'ileo da meconio), vanno effettuati test per la fibrosi cistica (1, 2). Lo screening per le anomalie associate deve essere considerato.
Riferimenti relativi alla diagnosi
1. Roberts HE, Cragan JD, Cono J, et al. Increased frequency of cystic fibrosis among infants with jejunoileal atresia. Am J Med Genet. 1998; 78(5):446-449. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980806)78:5<446::aid-ajmg9>3.0.co;2-j
2. Schmedding A, Hutter M, Gfroerer S, Rolle U. Jejunoileal Atresia: A National Cohort Study. Front Pediatr. 2021;9:665022. Published 2021 May 31. doi:10.3389/fped.2021.665022
Trattamento dell'atresia digiuno-ileale
Riparazione chirurgica
La gestione preoperatoria dell'atresia digiunoileale si basa sul posizionamento di un sondino nasogastrico, la sospensione dell'alimentazione orale e la somministrazione EV di liquidi.
La riparazione chirurgica è la terapia definitiva. Durante l'intervento, bisogna esaminare tutto l'intestino alla ricerca di altre eventuali zone di atresia. Il tratto atresico viene resecato, di solito con un'anastomosi primaria. Se la porzione prossimale dell'ileo è estremamente dilatata e difficilmente anastomizzabile con il tratto distale non utilizzato, è talvolta più prudente effettuare un'ileostomia a canna di fucile e differire l'anastomosi fino a quando il calibro dell'intestino prossimale dilatato si riduce. Anche una procedura che assottiglia l'ansa prossimale dilatata è da prendere in considerazione (1, 2).
La prognosi per i neonati con atresia digiuno-ileale è molto buona con > 90% di sopravvivenza (3, 4). La prognosi si basa sulla lunghezza dell'intestino tenue restante e sulla presenza della valvola ileocecale. I neonati in cui si manifesta successivamente la sindrome dell'intestino corto richiedono una nutrizione parenterale per lunghi periodi (5). Si deve fornire loro un'alimentazione enterale continua per favorire l'adattamento dell'intestino, massimizzare l'assorbimento e ridurre al minimo l'uso di nutrizione parenterale. I neonati devono anche ricevere piccole quantità di cibo per mantenere suzione e deglutizione. La prognosi per i bambini affetti da sindrome dell'intestino ultracorto è migliorata in modo significativo a causa delle tecniche chirurgiche, comprese le procedure di allungamento delle viscere (p. es., procedura enteroplastica trasversale seriale o STEP [serial transverse enteroplasty procedure]), una migliore assistenza medica e la capacità di eseguire il trapianto dell'intestino tenue (6–8).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Dewberry LC, Hilton SA, Vuille-Dit-Bille RN, Liechty KW. Is tapering enteroplasty an alternative to resection of dilated bowel in small intestinal atresia? J Surg Res. 2020;246:1–5. doi:10.1016/j.jss.2019.08.014
2. Eeftinck Schattenkerk LD, Backes M, de Jonge WJ, van Heurn EL, Derikx JP. Treatment of jejunoileal atresia by primary anastomosis or enterostomy: Double the operations, double the risk of complications. J Pediatr Surg. 2022;57(9):49-54. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.07.021
3. Røkkum H, Johannessen H, Bjørnland K. Perioperative and Long-Term Outcome in Patients Treated for Jejunoileal Atresia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(4):434-439. doi:10.1097/MPG.0000000000003709
4. Duggan CP, Jaksic T. Pediatric Intestinal Failure. N Engl J Med. 2017;377(7):666-675. doi:10.1056/NEJMra1602650
5. Rich BS, Bornstein E, Dolgin SE. Intestinal Atresias. Pediatr Rev. 2022;43(5):266-274. doi:10.1542/pir.2021-005177
6. Pandey A, Singh G, Shandilya G, et al. Role of Bishop–Koop procedure for jejunal and proximal ileal atresia. J Neonatal Surg. 2020;8(4):31. doi:10.47338/jns.v8.356
7. Batra A, Keys SC, Johnson MJ, et al. Epidemiology, management and outcome of ultrashort bowel syndrome in infancy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2017;102(6):F551–F556. doi:10.1136/archdischild-2016-311765
8. Squires RH, Duggan C, Teitelbaum DH, et al. Natural history of pediatric intestinal failure: Initial report from the Pediatric Intestinal Failure Consortium. J Pediatr. 2012;161:723–728. doi:10.1016/j.jpeds.2012.03.062
Punti chiave
L'atresia digiuno-ileale si manifesta solitamente nel primo o secondo giorno di vita con segni di ostruzione intestinale.
La fibrosi cistica, la malrotazione, la gastroschisi e le cardiopatie congenite sono condizioni comunemente associate.
Non somministrare nulla per via orale e fornire aspirazione da sondino nasogastrico e i liquidi EV in attesa di riparazione chirurgica.
