Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo

Gli acidi grassi sono la fonte energetica preferita del cuore e un importante fonte energetica per il muscolo scheletrico durante lo sforzo prolungato. In questo modo, durante il digiuno, il carico di energia corporea deve essere fornito dal metabolismo dei grassi. L'utilizzo dei grassi come fonte di energia richiede il catabolismo del tessuto adiposo in acidi grassi liberi e glicerolo. Gli acidi grassi liberi vengono metabolizzati nel fegato e nel tessuto periferico attraverso la beta-ossidazione in acetil CoA; il glicerolo è utilizzato dal fegato per la sintesi dei trigliceridi oppure per la gluconeogenesi. La carnitina è necessaria per l'ossidazione della catena lunga degli acidi grassi. I deficit della carnitina possono essere primari o secondari. Il deficit secondario di carnitina è una caratteristica biochimica secondaria di molte acidemie organiche e deficit di ossidazione degli acidi grassi.

C'è un certo numero di altri disturbi del metabolismo degli acidi grassi e glicerolo, compresi quelli relativi

• Trasporto degli acidi grassi e ossidazione mitocondriale

• Glicerolo

• Chetoni

• Biogenesi dei perossisomi e acidi grassi a catena molto lunga

• Altri disturbi del metabolismo

Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.