I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie. Le mutazioni tipicamente causano alterazione della funzione di proteine coinvolte nella crescita e nello sviluppo del tessuto connettivo, osseo, o cartilagineo ( Tipi di nanismo osteocondrodisplastico Tipi di nanismo osteocondrodisplastico Le osteocondrodisplasie comportano una crescita anormale di osso o cartilagine, che porta a un cattivo sviluppo dello scheletro, spesso con nanismo ad arti brevi. La diagnosi viene effettuata... maggiori informazioni ).
Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. L'acondroplasia è la forma più frequente e meglio conosciuta di nanismo ad arti corti, ma esistono molti altri tipi distinti, che variano ampiamente per trasmissione genetica, decorso e prognosi ( Tipi di nanismo osteocondrodisplastico Tipi di nanismo osteocondrodisplastico Le osteocondrodisplasie comportano una crescita anormale di osso o cartilagine, che porta a un cattivo sviluppo dello scheletro, spesso con nanismo ad arti brevi. La diagnosi viene effettuata... maggiori informazioni ). Il nanismo letale ad arti corti (displasia tanatoforica, causata da mutazioni nello stesso gene dell'acondroplasia) causa una grave deformità della parete toracica e insufficienza respiratoria nei neonati, con esito letale.
Diagnosi
RX
Le caratteristiche alterazioni RX possono essere diagnostiche. Occorre eseguire un esame radiologico total-body di ogni neonato affetto, anche se nato morto, perché la precisione diagnostica è essenziale per predire la prognosi.
La diagnosi prenatale mediante fetoscopia ed ecografia è possibile in alcuni casi (p. es., quando l'accorciamento fetale degli arti è grave).
Gli esami di laboratorio standard non sono utili, ma la diagnosi molecolare è possibile per condrodisplasie con difetti molecolari noti. Sono consigliati i test genetici se una diagnosi non può essere fatta su base clinica o se si desidera una consulenza genetica.
Trattamento
Talvolta allungamento chirurgico degli arti, correzione chirurgica dell'archeggio della gamba, o sostituzione articolare
Nell'acondroplasia, il trattamento con ormone della crescita umano non è in genere efficace. Tuttavia, il trattamento con il vosoritide (un analogo del peptide natriuretico di tipo C) ha mostrato risultati preliminari incoraggianti (1 Riferimento relativo al trattamento Le osteocondrodisplasie comportano una crescita anormale di osso o cartilagine, che porta a un cattivo sviluppo dello scheletro, spesso con nanismo ad arti brevi. La diagnosi viene effettuata... maggiori informazioni ) nel facilitare la crescita ossea.
Un aumento di altezza nell'adulto può essere ottenuto mediante allungamento chirurgico degli arti. Il ginocchio valgo può essere corretto chirurgicamente nell'acondroplasia e in altre osteocondrodisplasie non letali, l'intervento chirurgico (p. es., protesi dell'anca) può contribuire a migliorare la funzionalità delle articolazioni.
L'ipoplasia del processo odontoideo può predisporre alla sublussazione della 1a e 2a seconda vertebra cervicale e alla conseguente compressione del midollo spinale. Pertanto, si deve valutare prima di un intervento chirurgico il processo odontoideo e, se è presente un'anomalia, durante l'anestesia sarà necessario sostenere accuratamente il capo del paziente quando viene iperesteso per l'intubazione endotracheale.
Poiché la modalità di trasmissione e di mutazioni genetiche della maggior parte delle forme è nota, può essere utile la consulenza genetica. Le organizzazioni come la Little People of America offrono risorse per le persone affette e agiscono nel loro interesse come patrocinatori. Simili organizzazioni sono attive in altri paesi.
Riferimento relativo al trattamento
1. Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, et al: C-type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia. N Engl J Med 381(1):25–35, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1813446
Punti chiave
Le osteocondrodisplasie sono anomalie ereditarie nella crescita e nello sviluppo del tessuto connettivo, osseo, e/o cartilagineo.
Ci sono molti tipi, che differiscono ampiamente per background genetico, evoluzione e prognosi, ma tutti causano marcatamente bassa statura e spesso crescita sproporzionata del tronco e degli arti.
La diagnosi viene effettuata attraverso le manifestazioni cliniche e l'identificazione dei cambiamenti alle RX caratteristiche.
I trattamenti con ormone della crescita solitamente non sono efficaci.
Per ulteriori informazioni
A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Little People of America: Un'organizzazione che fornisce risorse di comunità e supporto medico e informazioni a persone di bassa statura
