Rosolia congenita

DiAnnabelle de St. Maurice, MD, MPH, UCLA, David Geffen School of Medicine
Reviewed ByBrenda L. Tesini, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
Revisionato/Rivisto Modificata apr 2025
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Visualizzazione l’educazione dei pazienti

La rosolia congenita è un'infezione virale acquisita da un feto in utero. L'infezione può provocare anomalie congenite multiple (tra cui microcefalia, cataratta, difetti cardiaci e perdita dell'udito) e morte fetale. La diagnosi si basa su esami sierologici, test PCR (Polymerase Chain Reaction) e coltura cellulare. Non esiste una terapia specifica. La prevenzione avviene mediante vaccinazione preventiva.

(Vedi anche Rosolia e Panoramica sulle infezioni neonatali.)

La rosolia congenita di solito deriva da un'infezione materna primaria. Questa infezione è ora rara negli Stati Uniti a causa di programmi di immunizzazione di grande successo (vedi Efficacia e sicurezza della vaccinazione nei bambini).

Si ritiene che la rosolia invada le vie aeree superiori, con conseguente viremia e diffusione del virus in differenti siti, compresa la placenta. Il feto è a rischio altissimo di disturbi dello sviluppo se infettato durante le prime 12 settimane di gestazione. All'inizio della gestazione, si ritiene che il virus provochi un'infezione intrauterina cronica. Le sue conseguenze comprendono danno endoteliale dei vasi sanguigni, citolisi diretta e alterazione della mitosi cellulare.

Sintomatologia della rosolia congenita

La rosolia, in una donna gravida può essere asintomatica oppure caratterizzata da sintomi delle vie aeree superiori, febbricola, congiuntivite, linfoadenopatia (specialmente nelle aree suboccipitale e auricolare posteriore), e un eritema maculopapulare. Questa malattia può essere seguita da sintomi articolari.

Nel feto e nel neonato, non ci possono essere sintomi o ci possono essere morte fetale intrauterina o anomalie congenite multiple indicate come sindrome da rosolia congenita. Le anomalie più frequenti comprendono

Manifestazioni cliniche meno frequenti comprendono la trombocitopenia con porpora, l'eritropoiesi dermica che provoca lesioni cutanee violacee, l'adenopatia, l'anemia emolitica e la polmonite interstiziale.

È necessaria l'osservazione continua per diagnosticare le alterazioni conseguenti perdita dell'udito, disabilità intellettiva, comportamenti anomali, endocrinopatie (p. es., diabete mellito) o una rara encefalite progressiva.

I neonati con infezione congenita da rosolia possono sviluppare deficit immunitari come ipogammaglobulinemia.

Diagnosi della rosolia congenita

  • Titoli sierici per rosolia materna

  • Riscontro del virus nella madre attraverso la coltura e/o la reazione a catena della polimerasi (PCR) di liquido amniotico, tampone nasale, tampone faringeo (preferibile), urina, liquido cerebrospinale o campioni di sangue

  • Titoli anticorpali nel neonato (misurati in serie) e colture virali come sopra

Le donne in gravidanza eseguono di routine un dosaggio sierico del titolo delle IgG per la rosolia precocemente nella gravidanza. Il titolo viene ripetuto nei soggetti che sviluppano sintomi o segni di rosolia; la diagnosi viene posta sulla base di test sierologici positivi per anticorpi IgM, una sieroconversione delle IgG o un aumento 4 volte tra il titolo in fase acuta e quello in convalescenza. La PCR o la coltura virale possono anche essere utilizzate per confermare l'infezione.

L'infezione fetale può essere diagnosticata in alcuni centri rilevando il virus nel liquido amniotico, rilevando IgM specifiche per rosolia nel sangue fetale, o applicando tecniche di reazione a catena della polimerasi (polymerase chain reaction) al sangue fetale o ai campioni di biopsia dei villi coriali.

Nei lattanti nei quali si sospetta sindrome da rosolia congenita devono essere eseguiti i titoli anticorpali ed ottenere campioni per il rilevamento del virus. La persistenza o l'aumento di IgG specifiche anti-rosolia nel lattante dopo 6-12 mesi suggerisce un'infezione congenita. L'individuazione di anticorpi IgM specifici per la rosolia suggerisce in genere anche un'infezione congenita da rosolia, ma possono verificarsi risultati IgM falsi positivi. La PCR su campioni ottenuti dal rinofaringe o dalla gola è il metodo di rilevamento preferito. La raccolta di ≥ 1 tipo di campione (p. es., rinofaringeo, urine, saliva) aumenta la sensibilità. Campioni dal rinofaringe di solito offrono la migliore sensibilità per la coltura, e il laboratorio deve essere informato che si sospetta il virus della rosolia.

Altri test comprendono un emocromo con formula, l'analisi del liquido cerebrospinale, e un'indagine RX dello scheletro per la ricerca delle caratteristiche radiotrasparenze. Sono anche utili un'attenta valutazione oftalmologica e cardiologica.

Trattamento della rosolia congenita

  • Terapia di supporto

Per la rosolia materna o congenita non è disponibile nessuna terapia specifica.

Le donne gravide che non sono immuni alla rosolia (IgG da rosolia negativa) e sono esposte alla rosolia all'inizio della gravidanza devono essere informate dei potenziali rischi per il feto. Il test sierologico seriale viene effettuato per rilevare le IgM, che indicano infezione acuta, e successivamente la presenza di IgG. L'uso di routine di immunoglobuline per la profilassi post-esposizione in pazienti gravide non immuni non è raccomandato dall'American Academy of Pediatrics (1), ma è raccomandato in alcuni paesi (2).

Riferimenti relativi al trattamento

  1. 1. Committee on Infectious Diseases, American Academy of Pediatrics: Rubella in Red Book: 2021–2024 Report of the Committee on Infectious Diseases, ed. Kimberlin DW, Banerjee R, Barnett ED, Lynfield R, and Sawyer MH. Itasca, American Academy of Pediatrics, 2021.

  2. 2. Young MK, Bertolini J, Kotharu P, Maher D, Cripps AW. Rubella antibodies in Australian immunoglobulin products. Hum Vaccin Immunother. 2017;13(8):1952-1955. doi:10.1080/21645515.2017.1327110

Prevenzione della rosolia congenita

La rosolia può essere prevenuta con la vaccinazione. Negli Stati Uniti, i bambini devono ricevere un vaccino combinato di morbillo, parotite e rosolia. La prima dose viene somministrata a 12-15 mesi di età e la seconda dose viene somministrata a 4-6 anni (vedi Calendario delle vaccinazioni del bambino).

Le donne in grado di rimanere incinte che non hanno prove sierologiche di immunità devono ricevere almeno 1 dose del vaccino morbillo-parotite-rosolia (1). (ATTENZIONE: la vaccinazione contro la rosolia è controindicata nei pazienti immunodepressi o nelle donne in gravidanza). Dopo la vaccinazione, le donne devono essere avvertite di non rimanere incinte per i 28 giorni successivi.

Devono compiersi degli sforzi per controllare e vaccinare i gruppi ad alto rischio, come il personale ospedaliero e coloro che lavorano con i bambini, le reclute militari, immigrati recentemente e gli studenti dei college. Le donne che risultano suscettibili durante lo screening prenatale devono essere vaccinate dopo il parto (tipicamente prima della dimissione ospedaliera).

Riferimento relativo alla prevenzione

  1. 1. McLean HQ, Fiebelkorn AP, Temte JL, Wallace GS; Centers for Disease Control and Prevention. Prevention of measles, rubella, congenital rubella syndrome, and mumps, 2013: summary recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP) [published correction appears in MMWR Recomm Rep. 2015 Mar 13;64(9):259]. MMWR Recomm Rep. 2013;62(RR-04):1-34.

Punti chiave

  • L'infezione da rosolia materna, in particolare durante il primo trimestre di gravidanza, può causare ritardo di crescita intrauterino e gravi anomalie dello sviluppo.

  • La vaccinazione di routine contro la rosolia ha reso rara la rosolia congenita negli Stati Uniti.

  • Il vaccino contro la rosolia è controindicato in gravidanza, e dunque le donne in stato di gravidanza con la rosolia o esposte ad essa devono essere informate del potenziale rischio per il feto.

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