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Sindromi da delezione cromosomica

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti ott 2018
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Le sindromi da delezione cromosomica derivano da perdita di parti di cromosomi. Possono causare gravi malformazioni congenite e significativa disabilità intellettuale e fisica. Le sindromi da delezione cromosomica sono sospettate di rado in epoca prenatale, ma possono casualmente essere scoperte nel momento in cui si effettuata per altre ragioni un'analisi del cariotipo. La diagnosi post-natale è sospettata dal quadro clinico ed è confermata dal cariotipo, se la delezione è relativamente grande, o da altre tecniche di citogenetica, come l'ibridazione in situ fluorescente o l'analisi di microarray.

Le delezioni cromosomiche tipicamente coinvolgono delezioni più grandi, che sono visibili in genere nel cariotipo. Sindromi che coinvolgono delezioni piccole (ed integrazioni) che interessano uno o più geni contigui su un cromosoma e che non sono visibili con il cariotipo sono considerate sindromi da microdelezioni e duplicazioni.

Sindrome 5p- (sindrome da 5 p meno o sindrome da cri du chat)

La delezione della porzione terminale del braccio corto del cromosoma 5 (5p meno, normalmente paterna) è caratterizzata da un pianto di timbro alto, che assomiglia al miagolio di gatto, udibile in genere nell'immediato periodo neonatale, persistente per diverse settimane e destinato poi a scomparire. Tuttavia, non tutti i neonati colpiti hanno questo pianto insolito. I neonati affetti sono ipotonici e presentano basso peso alla nascita, microcefalia, tipica facies a luna piena con ipertelorismo, rima palpebrale obliqua in basso (con o senza epicanto), strabismo e naso a base allargata. Le orecchie sono spesso malformate con impianto basso, e frequentemente hanno un condotto uditivo esterno ristretto con appendici preauricolari. Spesso si osservano sindattilia, ipertelorismo e anomalie cardiache. Lo sviluppo psicomotorio è significativamente compromesso. Molti bambini affetti sopravvivono fino all'età adulta ma hanno disabilità significative.

Sindrome 4p (sindrome meno 4p o sindrome di Wolf-Hirschhorn)

La delezione del braccio corto del cromosoma 4 (4p) determina ritardo mentale variabile; i soggetti con delezioni più ampie sono in genere gravemente affetti. Le manifestazioni possono anche comprendere un naso largo o a becco di uccello, difetti della linea mediana del capillizio, ptosi palpebrale e colobomi iridei, palatoschisi, ritardo dell'età ossea e, nei maschi, ipospadia e criptorchidismo. Alcuni pazienti con la sindrome di Wolf-Hirschhorn presentano anche immunodeficienza. Molti bambini colpiti muoiono in età neonatale; quelli che sopravvivono manifestano spesso disabilità grave nel 3o decennio di vita.

Delezioni subtelomeriche

Queste delezioni possono essere viste nel cariotipo ma talvolta sono piccole e submicroscopiche e possono verificarsi in ciascun telomero (estremità del cromosoma). Le variazioni fenotipiche possono essere sottili. Le delezioni subtelomeriche possono essere associate a disabilità intellettiva non specifica e caratteristiche lievemente dismorfiche nonché a molteplici anomalie congenite.

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