Le purine sono componenti chiave dei sistemi energetici cellulari (p. es., adenosina trifosfato [ATP], nicotinamide adenina dinucleotide [NAD]), di segnalazione (p. es., guanosina trifosfato, adenosina-monofosfato ciclico, guanosin monofosfato ciclico), e, insieme con la pirimidine, di produzione di RNA e DNA.
Purine e pirimidine possono essere sintetizzate ex novo o riciclate con una via di recupero dal normale catabolismo.
Il prodotto finale del catabolismo completo delle purine è l'acido urico; il catabolismo delle pirimidine produce prodotti intermedi del ciclo dell'acido citrico.
I disturbi del metabolismo delle purine (vedi la tabella) sono categorizzati come
Esistono diversi difetti del metabolismo delle pirimidine.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica
