La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è il terzo tipo più diffuso di distrofia muscolare. La maggior parte dei casi si manifesta entro i 20 anni. È caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e del cingolo scapolare. Il decorso è variabile. La diagnosi si basa sull'analisi del DNA. Il trattamento è sintomatico, di solito con fisioterapia.
Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni distrofiche (p. es., necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari) sono osservate su campioni bioptici.
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è il terzo tipo più diffuso di distrofia muscolare (dopo le distrofie muscolari di Duchenne e Becker e la distrofia miotonica) e si verifica in 4-12/100 000 (1) persone.
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale una malattia autosomica dominante. In circa il 98% dei pazienti, la distrofia facio-scapolo-omerale è causata da una delezione sul braccio lungo del cromosoma 4, al locus 4q35. In fino al 30% dei pazienti, la mutazione è de novo (sporadica) anziché ereditaria.
Riferimento generale
1. Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al: Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology 83(12):1056-1059, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000797
Sintomatologia della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
La distrofia facio-scapolo-omerale è caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e del cingolo scapolare.
I sintomi possono svilupparsi nella prima infanzia e di solito sono evidenti durante l'adolescenza; nel 95% dei casi si manifesta entro l'età di 20 anni. I sintomi iniziali sono lentamente progressivi e possono includere difficoltà nel fischiare, nel chiudere gli occhi e nel sollevare le braccia (causati dalla debolezza dei muscoli stabilizzatori della scapola). I pazienti infine notano un cambiamento dell'espressione faciale.
Il decorso è variabile. Molti pazienti non sviluppano disabilità e hanno un'aspettativa di vita normale. Gli altri pazienti dipendono da una sedia a rotelle in età adulta. La variante pediatrica, caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali, dei cingoli scapolare e pelvico è rapidamente progressiva, e la disabilità è sempre severa.
I sintomi non muscolari spesso associati a questa malattia comprendono sordità neurosensoriale e anomalie vascolari retiniche.
Diagnosi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Analisi delle mutazioni del DNA
La diagnosi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è indicata dai reperti clinici caratteristici, dall'età d'esordio e dall'anamnesi familiare ed è confermata dall'analisi del DNA.
Trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Fisioterapia
Non esiste un trattamento per la debolezza ma la terapia fisica può aiutare il mantenimento funzionale (1).
Il monitoraggio per anomalie vascolari retiniche è essenziale per prevenire la cecità.
Riferimento relativo al trattamento
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Muscular Dystrophy Association: informazioni su ricerca, trattamento, tecnologia e supporto per i pazienti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Muscular Dystrophy News Today: un sito di notizie e informazioni sulla distrofia muscolare
