La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A, che determina angiocheratomi, acroparestesie, opacità corneale, episodi febbrili ricorrenti, e insufficienza renale o cardiaca.
Per ulteriori informazioni, vedi tabella Alcune sfingolipidosi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
La malattia di Fabry è un deficit legato all'X dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, che è indispensabile per il normale catabolismo della triesosilceramide. I glicolipidi (globotriaosilceramide) si accumulano in molti tessuti (p. es., endotelio vascolare, vasi linfatici, cuore, rene).
La diagnosi nei maschi è clinica, basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco e dalle caratteristiche della neuropatia periferica (che causa ricorrenti dolori urenti agli arti), opacità corneale, e ricorrenti episodi febbrili. Il decesso è dovuto a insufficienza renale o a complicanze cardiache o cerebrali dell'ipertensione o di altre malattie vascolari. Le femmine eterozigote sono solitamente asintomatiche ma possono avere una forma attenuata della malattia, spesso caratterizzata da opacità corneali.
La diagnosi della malattia di Fabry si basa sull'analisi del DNA e/o sull'analisi prenatale dell'attività della galattosidasi negli amniociti o sui villi coriali e in epoca postnatale sul siero o sui globuli bianchi. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Il trattamento della malattia di Fabry è la terapia sostitutiva con a-galattosidasi alfa-ricombinante (agalsidasi beta) associata a misure di supporto per febbre e dolore. Il trapianto di rene si è dimostrato efficace per il trattamento dell'insufficienza renale.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica
