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Osteogenesi imperfetta

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria del collagene che causa una diffusa anormale fragilità delle ossa e a volte è associata ad ipoacusia neurosensoriale, sclere blu, dentinogenesi imperfetta e ipermobilità articolare. La diagnosi è generalmente clinica. Il trattamento comprende l'ormone della crescita per alcuni tipi e bifosfonati.

Esistono 4 tipi principali di osteogenesi imperfetta:

Il 90% delle persone che presentano uno dei tipi principali ha mutazioni nei geni che codificano le catene pro-alfa del procollagene di tipo I (una componente strutturale di ossa, legamenti e tendini), COL1A1 o COL1A2. Altri tipi sono rari e sono causati da mutazioni in geni diversi.

Sintomatologia

La perdita dell'udito è presente nel 50-65% di tutti i pazienti affetti da osteogenesi imperfetta e può comparire in tutti i 4 tipi.

Il tipo I è il meno grave. La sintomatologia in alcuni pazienti è limitata alle sclere blu (dovute a un deficit nel tessuto connettivo che permette ai vasi sottostanti di essere visibili in trasparenza) e al dolore muscoloscheletrico da ipermobilità articolare. Sono possibili fratture ricorrenti nell'infanzia.

Il tipo II (tipo letale neonatale o osteogenesi imperfetta congenita) è il più grave ed è letale. Le fratture congenite multiple portano a un accorciamento degli arti. Le sclere sono blu. Il cranio è molle, quando si palpa sembra un "sacco pieno d'ossa". Poiché il cranio è molle, un trauma durante il parto può causare emorragia endocranica e mortinatalità, oppure i neonati possono morire all'improvviso durante i primi giorni o le prime settimane di vita.

Il tipo III è la forma più grave non letale di osteogenesi imperfetta. I pazienti affetti dal tipo III hanno bassa statura, curvatura della colonna vertebrale, e fratture multiple, ricorrenti. Macrocefalia con facies triangolare e deformità del petto sono frequenti. La tonalità delle sclere varia.

Il tipo IV è di gravità intermedia. Il tasso di sopravvivenza è elevato. Le ossa si fratturano facilmente nell'infanzia prima dell'adolescenza. Le sclere sono tipicamente di colore normale. L'altezza è moderata-bassa. Una diagnosi accurata è importante poiché questi pazienti possono trarre beneficio dal trattamento.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Talvolta analisi del procollagene di tipo I o test genetici

La diagnosi di osteogenesi imperfetta solitamente è clinica, ma non esistono criteri standardizzati.

L'analisi del procollagene del tipo I da colture di fibroblasti (da una biopsia cutanea) o l'analisi di sequenza dei geni COL1A1 e COL1A2 possono essere usate quando la diagnosi clinica non è chiara.

Una grave osteogenesi imperfetta può essere rilevata in utero con ecografia di livello II.

Trattamento

  • Ormone della crescita

  • Bifosfonati

L'ormone della crescita aiuta i bambini che ad esso rispondono (tipo I e IV).

Il trattamento con bifosfonati ha lo scopo di aumentare la densità ossea e ridurre il dolore osseo e il rischio di fratture (1). Si usa pamidronato EV (da 0,5 a 3 mg/kg 1 volta/die per 3 giorni, ripetuto secondo necessità ogni 4-6 mesi) o alendronato orale (1 mg/kg, 20 mg massimo, 1 volta/die).

Chirurgia ortopedica, fisioterapia, e terapia occupazionale aiutano a prevenire le fratture e a migliorare la funzione.

L'impianto cocleare è indicato in casi selezionati di perdita dell'udito.

Riferimento relativo al trattamento

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