Gli spasmi infantili sono crisi caratterizzate da una flessione improvvisa delle braccia, flessione in avanti del tronco ed estensione degli arti inferiori e ipsaritmia all'elettroencefalografia. Il trattamento consiste nell'ormone adrenocorticotropo, corticosteroidi orali, o nel vigabatrin.
Gli spasmi infantili durano pochi secondi e si ripetono molte volte/die. In genere si manifestano nei bambini di < 1 anno. Gli spasmi infantili possono risolversi spontaneamente intorno ai 5 anni ma sono spesso sostituiti da altri tipi di crisi epilettiche.
La fisiopatologia è sconosciuta; tuttavia, gli spasmi infantili possono riflettere le interazioni anomale tra la corteccia e il tronco encefalico.
Cause degli spasmi infantili
Di solito, gli spasmi infantili si verificano in bambini con gravi disturbi cerebrali ed anomalie di sviluppo che spesso sono già stati riconosciuti. Queste patologie possono comprendere
La sclerosi tuberosa di Bourneville è una causa comune; la prognosi a volte è migliore quando le crisi sono causate da questo disturbo rispetto a quando le crisi hanno altre cause identificabili.
Talvolta, non si riesce a identificare la causa degli spasmi infantili.
Sintomatologia degli spasmi infantili
Lo spasmo inizia con un'improvvisa, rapida contrazione tonica del tronco e degli arti, a volte per parecchi secondi. Gli spasmi variano da leggere oscillazioni della testa a contrazione di tutto il corpo. Essi possono essere in flessione, in estensione, o, più di frequente, misti. Gli spasmi insorgono solitamente a grappoli, spesso di alcune dozzine, in rapida successione e si verificano in genere al risveglio e di tanto in tanto durante l'addormentamento. A volte in un primo momento, essi sono confusi per sussulti.
Ritardi dello sviluppo (vedi Sviluppo infantile) possono essere presenti prima dell'inizio dello spasmo infantile. Nei neonati con sviluppo normale, può verificarsi una regressione dello sviluppo (p. es., i bambini possono smettere di sorridere o perdere la capacità di sedersi o di rotolarsi).
Il tasso di morte prematura varia dal 5 al 31% (1) ed è in relazione con l'eziologia degli spasmi infantili.
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Riikonen R: Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia 37(4):367–372, 1996. doi: 10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x
Diagnosi degli spasmi infantili
Elettroencefalografia con fasi di veglia e sonno
Neuroimaging, preferibilmente RM
Test per identificare la causa a meno che non sia già stato identificato un significativo disturbo neurologico di base
Anamnesi (p. es., encefalopatia ipossico-ischemica neonatale) e/o sintomi e segni che suggeriscono la diagnosi di spasmi infantili in alcuni bambini. Deve esser fatto un attento esame fisico e neurologico, anche se spesso non viene rilevato alcun segno patognomonico tranne che nella sclerosi tuberosa di Bourneville.
L'elettroencefalografia si effettua per confermare la diagnosi e per verificare la presenza di anomalie specifiche. In genere, il modello interictale è l'ipsaritmia (caotiche onde polimorfiche, altovoltate della banda delta e theta con sovrapposte scariche di punte multifocali). Sono possibili quadri differenti (p. es., ipsaritmia focale o asimmetrica). Il pattern ictale è di solito un'improvvisa, marcata e diffusa attenuazione dell'attività elettrica.
Un neuroimaging, preferibilmente RM, è eseguito se non è stato fatto recentemente.
Test per determinare la causa
Se non è chiaro dal neuroimaging o dall'anamnesi precedente, il test per determinare la causa può comprendere
Test di laboratorio (p. es., emocromo con formula con conta differenziale dei leucociti; misurazione della glicemia, elettroliti, azotemia, creatinina, sodio, calcio, magnesio, fosafato, aminoacidi sierici ed acidi organici urinari; test di funzionalità epatica) se si sospetta una malattia metabolica
Test genetici (sono disponibili pannelli genici per l'epilessia)
Analisi del liquido cerebrospinale per verificare la presenza di disturbi metabolici
(Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.)
Trattamento degli spasmi infantili
Ormone adrenocorticotropo (ACTH) intramuscolare
Corticosteroidi orali
Vigabatrin (soprattutto per la sclerosi tuberosa di Bourneville)
Gli spasmi infantili non rispondono ai tipici anticonvulsivanti.
Le terapie standard per gli spasmi infantili possono essere una delle seguenti.
L'ACTH può essere somministrato per via IM quotidianamente a dosi elevate di ACTH (150 unità/m2) o a basse dosi di ACTH (20 unità/m2). Il Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) raccomanda la dose più alta, somministrata per 2 settimane e poi ridotta ogni 3 giorni fino a completare 29 giorni di trattamento. Se viene tentata una terapia a basso dosaggio e gli spasmi non si sono arrestati entro 2 settimane, si utilizza la dose più alta.
I corticosteroidi (p. es., prednisone orale) vengono somministrati per 4-7 settimane. Un regime raccomandato dal Pediatric Epilepsy Research Consortium utilizza prednisolone orale come segue:
Giorni 1-14: 10 mg 4 volte/die
Giorni 15-19: 10 mg 3 volte/die
Giorni 20-24: 10 mg 2 volte/die
Giorni 25-29: 10 mg 1 volta/die
Il vigabatrin è il farmaco di scelta quando gli spasmi sono causati da sclerosi tuberosa di Bourneville. È anche spesso usato nei bambini con una grave lesione preesistente stabilita o malformazione cerebrale o in quelli che non tollerano o non rispondono all'ormone adrenocorticotropo (ACTH). Il dosaggio del vigabatrin è di 25 mg/kg per via orale 2 volte/die, aumentato gradualmente in circa una settimana fino a 75 mg/kg per via orale 2 volte/die se necessario. Ci sono prove insufficienti che qualsiasi altro anticonvulsivante o la dieta chetogenica sia efficace.
In alcuni pazienti con spasmi resistenti o con la malformazione corticale focale, la chirurgia dell'epilessia può bloccare le crisi.
Ci sono prove che iniziare la terapia più rapidamente efficace abbia un risultato migliore sullo sviluppo neurologico, in particolare quando non viene identificata una causa.
Riferimento relativo al trattamento
Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al: Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol 79(3):475–484, 2016. doi: 10.1002/ana.24594
Punti chiave
Gli spasmi infantili durano pochi secondi e possono ripetersi molte volte/die; possono risolversi spontaneamente intorno ai 5 anni ma sono spesso sostituiti da altri tipi di crisi epilettiche.
Di solito, gli spasmi infantili si verificano in bambini con gravi disturbi cerebrali ed anomalie di sviluppo che spesso sono già stati riconosciuti; la sclerosi tuberosa di Bourneville è una causa frequente.
Eseguire l'elettroencefalografia per confermare la diagnosi e altri test (p. es., RM cerebrale e test metabolici e genetici) per valutare la causa dello spasmo infantile.
Gli spasmi infantili possono essere trattati con ormone adrenocorticotropo (ACTH), vigabatrin (il farmaco di scelta per gli spasmi causati da sclerosi tuberosa complessa), o corticosteroidi orali.
