La sindrome unghia-rotula è una rara malattia ereditaria del tessuto mesenchimale caratterizzata da anomalie ossee, delle articolazioni, delle unghie delle mani e dei piedi, e dei reni. La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e sui test genetici. Non esiste un trattamento specifico, ma possono essere somministrati ACE-inibitori per la proteinuria e l'ipertensione e la terapia sostitutiva renale o il trapianto di rene viene eseguito quando indicato.
La sindrome unghia-rotula è una malattia autosomica dominante, causata da una mutazione nel gene LMX1B, che svolge un ruolo importante nello sviluppo degli arti e dei reni.
Sintomatologia della sindrome unghia-rotula
C'è ipoplasia bilaterale, displasia o assenza della rotula, sublussazione della testa radiale ai gomiti e presenza di protuberanze iliache accessorie bilaterali. Possono verificarsi fratture ossee.
Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti, ipoplasiche o distrofiche, con infossamenti e rugosità.
Disfunzioni renali compaiono in una percentuale di pazienti del 30-50%, a causa di depositi focali segmentali glomerulari di IgM e C3. La proteinuria, l'ipertensione e l'ematuria sono le manifestazioni più frequenti, e fino al 15% dei pazienti con interessamento renale progredisce lentamente fino all'insufficienza renale (1).
I pazienti possono sviluppare un glaucoma.
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Diagnosi della sindrome unghia-rotula
Anamnesi ed esame obiettivo
Test genetici
A volte radiografia degli arti e della pelvi o biopsia renale
La diagnosi della sindrome unghia-rotula viene suggerita dalla clinica; a volte sono consigliate la biopsia renale e l'RX delle ossa, che sono diagnostiche.
L'analisi delle mutazioni di LMX1B è possibile, anche per la diagnosi prenatale, ma il tipo di mutazione di solito non consente di prevedere la gravità clinica (1). Sono state descritte mutazioni di LMXB1 che interessano solo il rene.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol. 2017;32(10):1845-1850. doi:10.1007/s00467-016-3462-x
Trattamento della sindrome unghia-rotula
ACE-inibitori per la proteinuria e l'ipertensione
Terapia sostitutiva renale o trapianto quando indicato
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome dell'unghia-rotula, ma la proteinuria e l'ipertensione possono essere trattate con ACE-inibitori (1).
Quando indicato, può essere necessaria la terapia sostitutiva renale o il trapianto renale; il trapianto ha tipicamente esiti favorevoli (1).
Riferimento relativo al trattamento
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
