I disturbi dello spettro autistico sono disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da compromissione delle relazioni sociali e della comunicazione, da comportamenti inusuali e stereotipati e da un rallentamento dello sviluppo intellettivo spesso con disabilità intellettive. I sintomi iniziano nella prima infanzia. La causa nella maggior parte dei bambini non è nota, nonostante ci siano prove a supporto di una componente genetica; in alcuni casi l'autismo può essere associato a condizione medica. La diagnosi si basa sull'anamnesi dello sviluppo e sulla valutazione clinica. Il trattamento è rappresentato dalla terapia comportamentale e a volte da quella farmacologica.
I disturbi dello spettro autistico rappresentano una gamma di differenze dello sviluppo neurologico che sono considerate disturbi dello sviluppo neurologico.
I disturbi dello sviluppo neurologico sono neurologicamente condizioni che appaiono nella prima infanzia, di solito prima di entrare a scuola, e influenzano lo sviluppo del funzionamento personale, sociale, scolastico e/o lavorativo. Essi comprendono generalmente difficoltà con l'acquisizione, il mantenimento, o l'applicazione di competenze o di insiemi di informazioni specifiche. I disturbi del neurosviluppo possono comportare alterazioni dell'attenzione, della memoria, della percezione, del linguaggio oppure delle relazioni sociali. Altri disturbi dello sviluppo neurologico frequenti comprendono disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbi di apprendimento (p. es., dislessia) e disabilità intellettuale.
Le stime attuali di prevalenza dei disturbi dello spettro autistico sono nella gamma di 1/54 negli Stati Uniti, con le gamme simili in altri paesi. L'autismo è circa 4 volte più frequente nei maschi. Nell'ultimo decennio, vi è stato un rapido aumento nel numero di diagnosi dei disturbi dello spettro autistico, in parte legato ai cambiamenti nei criteri diagnostici.
Eziologia del disturbo dello spettro autistico
L'esatta eziologia dei disturbi dello spettro autistico resta sconosciuta nella maggior parte dei casi. Tuttavia, alcuni casi sono stati associati all'infezione congenita del virus della rosolia, al citomegalovirus, alla fenilchetonuria, alla sclerosi tuberosa di Bourneville, o alla sindrome dell'X fragile.
Ci sono evidenze forti che supportano una componente genetica. Per i genitori di un bambino con disturbi dello spettro autistico il rischio di avere un figlio successivo con disturbi dello spettro autistico è di circa il 3-10% Il rischio è più alto (circa il 7%) se a essere affetta è una bambina, e più basso (circa il 4%) se a essere affetto è un bambino. Il tasso di concordanza dell'autismo è elevato nei gemelli monozigoti. Studi su famiglie con più casi di autismo hanno suggerito la possibilità di differenti potenziali geni bersaglio, compresi quelli che codificano per i recettori di neurotrasmettitori (serotonina e acido gamma-aminobutirrico [GABA]) e controllo strutturale del sistema nervoso centrale (geni HOX). Cause ambientali sono state sospettate, ma non dimostrate. C'è una forte evidenza che le vaccinazioni non causano autismo, e lo studio principale che ha suggerito questa associazione è stato ritirato perché il suo autore ha falsificato i dati (vedi anche Vaccino contro morbillo-parotite-rosolia).
Le differenze strutturali e funzionali del cervello probabilmente sono alla base di gran parte dell'eziologia dei disturbi dello spettro autistico. Le differenze sono state identificate nel cervelletto, nell'amigdala, nell'ippocampo, nella corteccia frontale e nei nuclei del tronco encefalico (1).
Recenti ricerche suggeriscono che l'incidenza dei disturbi dello spettro autistico aumenta con l'aumentare della prematurità (2).
Riferimenti relativi all'eziologia
1. Donovan APA, Basson MA: The neuroanatomy of autism—A developmental perspective. J Anat 230(1): 4–15, 2017. doi: 10.1111/joa.12542
2. Crump C, Sundquist J, Sundquist K: Preterm or early term birth and risk of autism. Pediatrics 148(3):e2020032300, 2021. doi: 10.1542/peds.2020-032300
Sintomatologia dei disturbi dello spettro autistico
I disturbi dello spettro autistico possono manifestarsi durante il primo anno di vita, ma, a seconda della gravità dei sintomi, la diagnosi può non essere chiara fino in età scolare.
Due caratteristiche principali caratterizzano i disturbi dello spettro autistico:
Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell'interazione
Ripetitività e settorialità nel comportamento, degli interessi e/o delle attività
Entrambe queste caratteristiche devono essere presenti in giovane età (anche se potrebbero non essere riconosciute al momento) e devono essere abbastanza gravi da pregiudicare in modo significativo la capacità del bambino di funzionare a casa, a scuola, o in altre situazioni. Le manifestazioni devono essere molto più evidenti rispetto a quanto atteso per un bambino di pari sviluppo; devono compromettere il rendimento scolastico o sociale.
Esempi di deficit nella comunicazione e nell'interazione sociale comprendono i seguenti
Deficit di reciprocità sociale e/o emotiva (p. es., mancato inizio o risposta alle interazioni sociali o alla conversazione, nessuna condivisione di emozioni)
Deficit nella comunicazione sociale non verbale (p. es., difficoltà ad interpretare il linguaggio del corpo degli altri, i gesti e le espressioni; espressioni facciali ridotte e gesti e/o contatto con gli occhi)
Deficit nello sviluppare e mantenere relazioni (p. es., fare amicizia, regolando il comportamento di diverse situazioni)
Le prime manifestazioni notate dai genitori possono essere un ritardo nello sviluppo del linguaggio, difficoltà ad indicare le cose da lontano, e mancanza di interesse per i genitori o i giochi tipici.
Esempi di ripetitività e settorialità del comportamento, degli interessi e/o delle attività comprendono
Movimenti o eloquio ripetitivi o stereotipati (p. es., battito di mano ripetuto o picchiettando un dito, ripetendo le frasi idiosincratiche o ecolalia, allineando i giocattoli)
Aderenza inflessibile a routine e/o rituali (p. es., avendo difficoltà estrema, con piccole variazioni di pasti o di abbigliamento, dopo aver avuto rituali di auguri stereotipati)
Interessi anormalmente intensi, molto limitati su ossessioni (p. es., la preoccupazione dell'aspirapolvere, i pazienti più anziani che scrivono gli orari di volo)
Estrema sovra o sotto-reazione agli stimoli sensoriali (p. es., l'estrema avversione per odori specifici, sapori, o texture, apparente indifferenza al dolore o alla temperatura)
Alcuni bambini mostrano autolesionismo. Circa il 25% dei bambini va incontro a una documentata perdita delle capacità precedentemente acquisite.
Tutti i bambini con disturbi dello spettro autistico hanno come minimo alcune difficoltà relative all'interazione, al comportamento e alla comunicazione sociale; tuttavia, la gravità dei problemi varia ampiamente.
Una teoria attuale comunemente sostenuta afferma che un problema fondamentale nei disturbi dello spettro autistico è la "cecità mentale" cioè, l'impossibilità di immaginare cosa un'altra persona possa pensare. Si ritiene che tale difficoltà conduca ad interazioni sociali anomale determinando successivamente un alterato sviluppo del linguaggio. Uno dei primi sintomi, che è anche l'indicatore più sensibile per l'autismo a 1 anno di età è l'incapacità di indicare gli oggetti a distanza per comunicare. Si ipotizza che il bambino non riesca ad immaginare che un'altra persona possa capire la cosa che è indicata; così, il bambino indica solo fisicamente l'oggetto desiderato oppure utilizza la mano dell'adulto come strumento. Ricerche recenti suggeriscono anche che le differenze nell'elaborazione sensoriale sono alla base dell'interazione sociale e delle differenze di comunicazione presenti nei bambini con disturbi dello spettro autistico.
Le condizioni di comorbilità sono comuni, in particolare disabilità intellettiva e disturbi di apprendimento. I reperti neurologici non focali comprendono una deambulazione scarsamente coordinata e movimenti stereotipati. Le crisi epilettiche si verificano nel 20-40% di questi bambini (particolarmente quelli con un QI < 50).
Diagnosi del disturbo dello spettro autistico
Valutazione clinica
La diagnosi di disturbi dello spettro autistico viene fatta clinicamente basandosi sui criteri nel Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), e generalmente richiede il riscontro della compromissione dell'interazione sociale e della comunicazione, la presenza di ≥ 2 comportamenti o interessi settoriali, ripetitivi, stereotipati (come descritto sopra alla voce Sintomatologia dei disturbi dello spettro autistico). Anche se le manifestazioni di disturbi dello spettro autistico possono variare notevolmente nella portata e gravità, categorizzazioni precedenti, come la sindrome di Asperger, disturbo disintegrativo dell'infanzia, e disturbi pervasivi dello sviluppo sono raccolti nei disturbi dello spettro autistico e non sono più distinti.
I test di screening comprendono il Social Communication Questionnaire (1) per i bambini più grandi e il Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F) (2). (Vedi anche the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.)
I test di riferimento ufficialmente ritenuti validi come l'Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), basato sui criteri del DSM-5, sono solitamente indicati dagli psicologi o da pediatri specializzati nello sviluppo comportamentale. Un altro strumento comunemente usato è il Childhood Autism Rating Scale-Second Edition (CARS2; 3), che ha anche una versione per testare le persone con una migliore funzionalità. I bambini con disturbi dello spettro autistico possono essere difficili da testare; spesso presentano miglior punteggio nelle valutazioni attitudinali che in quelle verbali nei test sul QI potendo mostrare in certe aree un livello intellettivo appropriato per l'età, mentre in altre un notevole ritardo. Tuttavia, una diagnosi affidabile dei disturbi dello spettro autistico sta diventando sempre più possibile in giovane età. Un test per la valutazione del QI condotto da un esaminatore esperto spesso è molto utile per formulare la prognosi.
Oltre ai test standardizzati, i test metabolici e quelli genetici sono raccomandati per aiutare a identificare le malattie trattabili o ereditarie, come i disturbi ereditari del metabolismo e la Sindrome dell'X fragile.
Riferimenti relativi alla diagnosi
1. Chandler S, Charman T, Baird G, et al: Validation of the social communication questionnaire in a population cohort of children with autism spectrum disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 46(10):1324-1332, 2007. doi: 10.1097/chi.0b013e31812f7d8d
2. Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al: Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics 133(1):37–45, 2014. doi: 10.1542/peds.2013-1813
3. McConachie H, Parr JR, Glod M, et al: Systematic review of tools to measure outcomes for young children with autism spectrum disorder. Health Technol Assess 19(41):1–506, 2015. doi: 10.3310/hta19410
Trattamento del disturbo dello spettro autistico
Analisi comportamentale applicata
Logopedia
Talvolta fisioterapia e terapia occupazionale
Terapia farmacologica
Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico è solitamente multidisciplinare, e studi mostrano che è possibile ottenere dei benefici oggettivi utilizzando approcci comportamentali intensi finalizzati ad aumentare l'interazione sociale e la comunicazione. Gli psicologi e gli educatori tipicamente si focalizzano sull'analisi del comportamento e successivamente applicano strategie di gestione comportamentale agli specifici problemi di comportamento della persona, a casa e a scuola. See also the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.
L'analisi comportamentale applicata è un approccio alla terapia in cui ai bambini vengono insegnate specifiche abilità cognitive, sociali o comportamentali in modo graduale. Piccoli miglioramenti sono rafforzati e progressivamente sviluppati per migliorare, cambiare o sviluppare comportamenti specifici nei bambini che hanno un disturbo dello spettro autistico. Questi comportamenti comprendono abilità sociali, abilità linguistiche e di comunicazione, lettura e studi accademici, nonché abilità apprese come la cura di sé (p. es., fare la doccia, pulirsi), abilità di vita quotidiana, puntualità e competenza lavorativa. Questa terapia è utilizzata anche per aiutare i bambini a minimizzare i comportamenti (p. es., l'aggressività) che possono interferire con i loro progressi. La terapia di analisi comportamentale applicata viene adattata per soddisfare le esigenze di ogni bambino ed è tipicamente progettata e supervisionata da professionisti certificati nell'analisi del comportamento. Negli Stati Uniti, l'analisi comportamentale applicata può essere disponibile come parte di un piano educativo individualizzato attraverso le scuole, e in alcuni stati è coperta dall'assicurazione sanitaria. Il modello basato sullo sviluppo, sulle differenze individuali e sulle relazioni (Developmental, Individual-differences, Relationship-based [DIR®]), chiamato anche Floortime, è un altro approccio intensivo basato sul comportamento. Il DIR® attinge agli interessi e alle attività preferite del bambino per aiutare a sviluppare le abilità di interazione sociale e altre abilità. Allo stato attuale, ci sono meno evidenze a supporto del DIR/Floortime rispetto all'analisi comportamentale applicata, ma entrambe le terapie possono essere efficaci.
La logopedia deve iniziare presto e utilizzare una gamma di mezzi, inclusi lo scrivere, lo scambio di immagini e strumenti di comunicazione supplementare come quelli in grado di stimolare la comunicazione attraverso simboli o immagini selezionati da un tablet o da altri strumenti o dalla stessa comunicazione. Fisioterapisti e terapisti occupazionali pianificano e implementano le strategie per aiutare i bambini affetti da specifici deficit nella funzione motoria, nella programmazione motoria e nello sviluppo sensorio.
Il trattamento farmacologico può essere d'aiuto per alleviare i sintomi. Ci sono prove che i farmaci antipsicotici atipici (p. es., risperidone, aripiprazolo) possano contribuire ad alleviare i problemi comportamentali, come per esempio comportamenti ritualistici, autolesivi, ed aggressivi. Altri farmaci a volte sono utilizzati per controllare sintomi specifici, tra cui gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina per i comportamenti ritualistici, stabilizzatori dell'umore (p. es., valproato) per l'autolesionismo e gli sfoghi, stimolanti ed altri farmaci per il deficit di attenzione/iperattività vengono impiegati per ridurre disattenzione, impulsività e iperattività.
Interventi sulla dieta, tra cui alcuni integratori vitaminici e una dieta senza glutine e caseina, non sono abbastanza utili da essere raccomandati; tuttavia, molte famiglie scelgono di utilizzarli, per la necessità di monitorare le carenze e gli eccessi della dieta. Altri approcci complementari e sperimentali alla terapia (p. es., comunicazione facilitata, terapia chelante, esercizio di integrazione uditiva, ossigenoterapia iperbarica) non hanno mostrato efficacia.
Punti chiave
I bambini hanno una combinazione di compromissione delle relazioni sociali e della comunicazione, modelli ripetitivi e stereotipati del comportamento e un rallentamento dello sviluppo intellettivo spesso accompagnati da disabilità intellettiva.
La causa è generalmente sconosciuta, ma sembra che vi sia una componente genetica; i vaccini non sono causali.
I test di screening comprendono la lista di controllo modificata per l'autismo nei bambini piccoli, rivista e con follow-up (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up [M-CHAT-R/F]) e, per i bambini più grandi, il questionario della comunicazione sociale (Social Communication Questionnaire).
I test diagnostici formali vengono di solito eseguiti dagli psicologi o dai pediatri specializzati in pediatria dello sviluppo e del comportamento.
Il trattamento è solitamente multidisciplinare usando approcci comportamentali intensi finalizzati ad aumentare l'interazione sociale e la comunicazione.
I farmaci (p. es., antipsicotici atipici) possono essere efficaci per i disturbi comportamentali gravi (p. es., l'autolesionismo e aggressività).
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)
American Academy of Pediatrics: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (2020)
Learning Disabilities Association of America (LDA): un'organizzazione che fornisce risorse educative, di supporto e di sostegno alle persone con difficoltà di apprendimento
Queste organizzazioni forniscono supporto, comunità e risorse educative per le persone con autismo e per chi le accudisce:
