La malrotazione intestinale è l'impossibilità dell'intestino ad assumere il suo posto naturale nell'addome durante lo sviluppo intrauterino. Molti pazienti si presentano con volvolo dell'intestino medio, un'emergenza chirurgica. La diagnosi è effettuata con la RX addominale. Il trattamento consiste nella riparazione chirurgica con procedura di Ladd.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
La malrotazione può essere asintomatica o sintomatica. La prevalenza dell'anomalia di rotazione asintomatica è di circa 1 su 500 (1); tuttavia, la malrotazione sintomatica si verifica meno frequentemente (1 su 2500-6000 nati vivi) (2, 3).
Il volvolo dell'intestino medio è la torsione improvvisa degli intestini posizionati e ancorati in modo anomalo attorno al loro peduncolo mesenterico, interrompendo l'afflusso di sangue. Si tratta di un'emergenza chirurgica. Il volvolo si verifica più spesso nei neonati (4).
Durante lo sviluppo embrionale, l'intestino primitivo protrude dalla cavità addominale. Quando rientra in addome, il colon normalmente ruota in senso antiorario, con il cieco che si situa a livello del quadrante inferiore destro. La rotazione incompleta, nella quale il cieco finisce altrove (di solito nel quadrante superiore destro o in medio-epigastrio), può causare ostruzione per bande retroperitoneali fibrose (bande di Ladd) che si tendono sul duodeno, o per volvolo dell'intestino tenue, che, in mancanza delle sue normali connessioni peritoneali, ruota sul suo esile peduncolo mesenterico (5).
Altre anomalie si riscontrano nella maggior parte dei pazienti, più comunemente altre malformazioni gastrointestinali (p. es., gastroschisi, onfalocele, ernia diaframmatica, atresia intestinale, diverticolo di Meckel) (2, 5). Possono verificarsi anche cardiopatie congenite, sindrome eterotassica (una condizione in cui gli organi interni sono disposti in modo anomalo nel torace e nell'addome) e sindromi genetiche.
I pazienti con malrotazione vengono riconosciuti nella prima infanzia o nell'età adulta; tuttavia, circa il 40% si presenta nel primo mese di vita e > 80% nei primi 5 anni di vita (3). I pazienti possono presentare dolore acuto addominale e vomito biliare, con un volvolo acuto, con i tipici sintomi da reflusso, con dolore addominale cronico, oppure con rallentamento della crescita. In alcuni pazienti, la malrotazione si trova incidentalmente come parte della valutazione per un altro problema.
Il vomito biliare in un neonato è un'emergenza e deve essere valutato immediatamente per assicurarsi che il neonato non abbia una malrotazione e un volvolo dell'intestino medio; se non trattato, il rischio di infarto intestinale e della successiva sindrome dell'intestino corto o di morte è alto.
Riferimenti generali
1. Perez AA, Pickhardt PJ. Intestinal malrotation in adults: prevalence and findings based on CT colonography. Abdom Radiol (NY). 2021;46(7):3002-3010. doi:10.1007/s00261-021-02959-3
2. Forrester MB, Merz RD. Epidemiology of intestinal malrotation, Hawaii, 1986-99. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17(2):195-200. doi:10.1046/j.1365-3016.2003.00480.x
3. Salehi Karlslätt K, Husberg B, Ullberg U, et al. Intestinal Malrotation in Children: Clinical Presentation and Outcomes. Eur J Pediatr Surg. 2024;;34(3):228-235. doi:10.1055/s-0043-1764239
4. Svetanoff WJ, Srivatsa S, Diefenbach K, Nwomeh BC. Diagnosis and management of intestinal rotational abnormalities with or without volvulus in the pediatric population. Semin Pediatr Surg. 2022;31(1):151141. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151141
5. Langer JC. Intestinal rotation abnormalities and midgut volvulus. Surg Clin N Am. 2017;97(1):147–159. doi:10.1016/j.suc.2016.08.011
Diagnosi della malrotazione dell'intestino
RX addominali
Transito gastrointestinale superiore
A volte clisma baritato
A volte ecografia
Nei lattanti con vomito biliare si deve eseguire immediatamente la RX standard (dirette) dell'addome. Se queste suggeriscono un'ostruzione, per esempio mostrando uno stomaco e un tenue prossimale dilatati (segno della doppia bolla), una scarsa presenza di aria nelle anse intestinali distalmente al duodeno, o entrambi (suggerendo un volvolo dell'intestino medio), la successiva diagnosi e il trattamento devono essere effettuati in emergenza.
L'esame del tratto gastrointestinale superiore, eseguito con cautela, è il metodo generalmente preferito per diagnosticare la malrotazione con o senza volvolo (1). Il clisma opaco con bario può essere utile in alcuni casi ed è generalmente considerato un complemento all'esame del tratto gastrointestinale superiore. Il clisma opaco identifica tipicamente la malrotazione mostrando il cieco al di fuori del quadrante inferiore destro.
Questo studio di bario mostra malrotazione dell'intestino. La giunzione duodenodigiunale si trova sul lato destro della colonna vertebrale, come la maggior parte dell'intestino tenue.
Se le RX standard (dirette) non sono specifiche e non è presente alcuna ostruzione, i medici a volte iniziano con uno studio radiografico dell'apparato digerente superiore perché ciò potrebbe rilevare altre condizioni che causano sintomi simili.
Questa RX mostra il tipico effetto a doppia bolla visto con ostruzione duodenale completa. La bolla più piccola rappresenta il duodeno dilatato prossimale (freccia bianca); la bolla più grande rappresenta lo stomaco (freccia nera).
Questo effetto può essere osservato nell'atresia duodenale, nel web duodenale, nel pancreas anulare e nella vena porta preduodenale. Raramente, può anche essere riscontrata un'ostruzione duodenale completa dovuta alle bande di Ladd in un paziente con malrotazione.
In situazioni di non emergenza, l'imaging definitivo per la malrotazione è una serie gastrointestinale superiore. L'ecografia viene utilizzata per diagnosticare la malrotazione cercando la localizzazione retromesenterica della terza porzione del duodeno, o la posizione inversa dei vasi mesenterici, e per diagnosticare il volvolo cercando il segno del mulinello/vortice (2). L'uso dell'ecografia dipende dalla disponibilità di un radiologo esperto e di un tecnico di radiologia esperto (3).
Riferimenti relativi alla diagnosi
1. Graziano K, Islam S, Dasgupta R, et al. Asymptomatic malrotation: Diagnosis and surgical management: An American Pediatric Surgical Association outcomes and evidence based practice committee systematic review. J Pediatr Surg. 2015;50:1783–1790. doi:10.1016/j.jpedsurg.2015.06.019
2. Nguyen HN, Kulkarni M, Jose J, et al. Ultrasound for the diagnosis of malrotation and volvulus in children and adolescents: a systematic review and meta-analysis. Arch Dis Child. 2021;106(12):1171-1178. doi:10.1136/archdischild-2020-321082
3. Zhou LY, Li SR, Wang W, et al. Usefulness of sonography in evaluating children suspected of malrotation: Comparison with an upper gastrointestinal contrast study. J Ultrasound Med. 2015;34:1825–1832. doi:10.7863/ultra.14.10017
Trattamento della malrotazione dell'intestino
Riparazione chirurgica con procedura di Ladd
Il trattamento chirurgico della malrotazione è la procedura di Ladd, che consiste nella detorsione del volvolo (se presente), nella divisione delle bande di Ladd (bande fibrose retroperitoneali che possono causare ostruzione duodenale), nell'ampliamento del mesentere dell'intestino tenue, nel riposizionamento dell'intestino (intestino tenue a destra e colon a sinistra) e nell'appendicectomia. La procedura di Ladd può essere eseguita per via laparoscopica o come una procedura aperta (1).
La presenza di un volvolo dell'intestino medio con malrotazione è un'emergenza che richiede un intervento chirurgico immediato. Eseguendo la procedura Ladd laparoscopicamente per la malrotazione senza volvolo può diminuire il tempo fino a quando viene reintrodotta la nutrizione enterale e ridurre la durata della degenza ospedaliera rispetto a una procedura aperta (2).
Una procedura di Ladd può essere eseguita elettivamente in pazienti sintomatici che non hanno ancora sviluppato un volvolo (3). Può anche essere eseguita profilatticamente in pazienti asintomatici in cui la malrotazione viene riscontrata incidentalmente e in pazienti con sindrome da eterotassia; tuttavia, questa pratica è controversa (4–6).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Ooms N, Matthyssens LE, Draaisma JM, et al. Laparoscopic treatment of intestinal malrotation in children. Eur J Pediatr Surg. 2016;26:376–381. doi:10.1055/s-0035-1554914
2. Xie W, Li Z, Wang Q, Wang L, Pan Y, Lu C. Laparoscopic vs open Ladd's procedure for malrotation in neonates and infants: a propensity score matching analysis. BMC Surg. 2022;22(1):25. Published 2022 Jan 26. doi:10.1186/s12893-022-01487-1
3. Covey SE, Putnam LR, Anderson KT, Tsao K. Prophylactic versus symptomatic Ladd procedures for pediatric malrotation. J Surg Res. 2016;205(2):327-330. doi:10.1016/j.jss.2016.06.097
4. Yu DC, Thiagarajan RR, Laussen PC, Laussen JP, Jaksic T, Weldon CB. Outcomes after the Ladd procedure in patients with heterotaxy syndrome, congenital heart disease, and intestinal malrotation. J Pediatr Surg. 2009;44(6):1089-1095. doi:10.1016/j.jpedsurg.2009.02.015
5. Malek MM, Burd RS. The optimal management of malrotation diagnosed after infancy: a decision analysis. Am J Surg. 2006;191(1):45-51. doi:10.1016/j.amjsurg.2005.10.002
6. Landisch R, Abdel-Hafeez AH, Massoumi R, Christensen M, Shillingford A, Wagner AJ. Observation versus prophylactic Ladd procedure for asymptomatic intestinal rotational abnormalities in heterotaxy syndrome: A systematic review. J Pediatr Surg. 2015;50(11):1971-1974. doi:10.1016/j.jpedsurg.2015.08.002
Punti chiave
Durante lo sviluppo embrionale, l'intestino inizia all'esterno della cavità addominale e poi ritorna all'addome e ruota; la rotazione incompleta può causare l'ostruzione intestinale.
I pazienti sono spesso asintomatici, ma alcuni hanno sintomi lievi e aspecifici (p. es., reflusso) o si presentano con ostruzione intestinale potenzialmente letale (p. es., vomito biliare) dovuta al volvolo.
Altre malformazioni, tipicamente gastrointestinali, sono presenti nel 30-60% dei pazienti.
Eseguire radiografie del tratto gastrointestinale e uno studio radiografico dell'apparato digerente superiore e/o clisma baritato.
Eseguire la riparazione chirurgica per i bambini sintomatici.
