Le anomalie congenite dell'orecchio comprendono l'assenza delle orecchie, la deformazione delle orecchie o uno sviluppo incompleto.
La prevalenza delle malformazioni congenite dell'orecchio esterno è di circa 1 su 700 (1). (Vedi anche Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Le malformazioni che interessano l'orecchio esterno sono la microzia e l'atresia del canale uditivo esterno (che causa ipoacusia trasmissiva). Queste malformazioni, che coesistono frequentemente, sono spesso individuate alla nascita o subito dopo. Occasionalmente, nei bambini con un normale padiglione, i test di screening che si effettuano in età scolare identificano occlusioni parziali del canale uditivo esterno. L'orecchio esterno può essere malformato o insufficientemente sviluppato. Nei casi più gravi, il condotto uditivo può essere assente.
Le orecchie basse sono le orecchie posizionate al di sotto della tipica ubicazione delle stesse sulla testa. Nelle orecchie basse, la parte superiore del padiglione è posizionata sotto la linea orizzontale che collega gli angoli esterni degli occhi. Questa anomalia è associata a un certo numero di sindromi genetiche e spesso a ritardi di sviluppo.
Le fistole preauricolari e i tubercoli auricolari accessori sono anomalie minori che si trovano tipicamente davanti all'orecchio. I pazienti con queste anomalie devono essere valutati per la perdita dell'udito e per altre anomalie congenite (p. es., anomalie renali con fistole preauricolari nella sindrome branchio-oto-renale). Il tasso di anomalie renali è aumentato nelle persone con fistole preauricolari, quindi deve essere considerata l'ecografia renale.
La valutazione uditiva e la TC dell'osso temporale sono necessarie per verificare l'eventuale presenza di malformazioni ossee aggiuntive.
Questa foto mostra microzia unilaterale.
Questa foto mostra microzia unilaterale.
© Springer Science+Business Media
Questo bambino ha le orecchie basse e altre caratteristiche facciali della sindrome r(18).
Questo bambino ha le orecchie basse e altre caratteristiche facciali della sindrome r(18).
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Questa foto mostra un bambino con 2 fistole preauricolari. La freccia nera indica la fossa preauricolare più comune e la freccia bianca indica una fossa elicoidale meno comune adiacente all'incavo dell'elica.
Questa foto mostra un bambino con 2 fistole preauricolari. La freccia nera indica la fossa preauricolare più comune e l
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I tubercoli auricolari accessori (freccia) sono anomalie congenite frequenti.
I tubercoli auricolari accessori (freccia) sono anomalie congenite frequenti.
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Questa foto mostra microzia unilaterale.
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Questo bambino ha le orecchie basse e altre caratteristiche facciali della sindrome r(18).
Questo bambino ha le orecchie basse e altre caratteristiche facciali della sindrome r(18).
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Questa foto mostra un bambino con 2 fistole preauricolari. La freccia nera indica la fossa preauricolare più comune e la freccia bianca indica una fossa elicoidale meno comune adiacente all'incavo dell'elica.
Questa foto mostra un bambino con 2 fistole preauricolari. La freccia nera indica la fossa preauricolare più comune e l
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I tubercoli auricolari accessori (freccia) sono anomalie congenite frequenti.
I tubercoli auricolari accessori (freccia) sono anomalie congenite frequenti.
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General reference
1. Zhou X, Fang J, Wang X, et al. Epidemiology of congenital malformations of the external ear in Hunan Province, China, from 2016 to 2020. Medicine (Baltimore). 2024;103(15):e37691. doi:10.1097/MD.0000000000037691
Diagnosi delle anomalie congenite dell'orecchio
Esame obiettivo
Valutazione dell'udito
A volte imaging dell'osso temporale
A volte ecografia renale
In alcuni casi, test genetico
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Spesso viene eseguita la valutazione dell'udito.
La TC dell'osso temporale viene eseguita per la microtia o l'atresia del condotto uditivo esterno.
L'ecografia renale viene eseguita nei pazienti con fossette preauricolari, appendici auricolari o altri reperti di sindromi che coinvolgono il rene.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, possono essere raccomandati l'analisi del sequenziamento clinico dell'esoma o il sequenziamento clinico del genoma.
Trattamento dell'anomalie congenite dell'orecchio
Chirurgia
Apparecchio acustico
Il trattamento delle anomalie dell'orecchio può comprendere la correzione chirurgica e un apparecchio acustico a conduzione ossea, a seconda che la malformazione sia monolaterale o bilaterale; se sono interessate la capacità uditiva, l'apprendimento e lo sviluppo sociale (1); e se sono presenti complicazioni (p. es., coinvolgimento del nervo faciale, colesteatoma, otite media).
La correzione chirurgica può comprendere la ricostruzione del padiglione e la creazione di un canale uditivo esterno, della membrana timpanica, e degli ossicini. Il modellamento auricolare neonatale, o l'uso di un nastro e di un morbido stampo in silicone per rimodellare l'orecchio, può essere efficace in alcuni pazienti con un orecchio esterno malformato o deformato (2).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Lieu JEC, Kenna M, Anne S, Davidson L. Hearing Loss in Children: A Review. JAMA. 2020;324(21):2195-2205. doi:10.1001/jama.2020.17647
2. Joukhadar N, McKee D, Caouette-Laberge L, Bezuhly M. Management of Congenital Auricular Anomalies. Plast Reconstr Surg. 2020;146(2):205e-216e. doi:10.1097/PRS.0000000000006997
