Il glicerolo è convertito a glicerol-3-fosfato utilizzando l'enzima epatico glicerolochinasi; il deficit determina vomito episodico, letargia e ipotonia.
I disturbi del metabolismo del glicerolo (vedi la tabella) sono tra i disturbi del metabolismo degli acidi grassi e glicerolo.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Il deficit di glicerolochinasi è legato all'X; molti pazienti con tale carenza hanno anche una delezione cromosomica che si estende oltre il gene della glicerolochinasi nelle regioni contigue che contengono i geni per l'ipoplasia surrenalica congenita e la distrofia muscolare di Duchenne. Così, i pazienti con deficit di glicerolo chinasi possono presentare una o più di queste entità nosologiche.
I sintomi dei disturbi da metabolismo del glicerolo iniziano a qualunque età e sono di solito accompagnati da acidosi, ipoglicemia, ed elevati tassi ematici e urinari di glicerolo.
La diagnosi del disturbo del metabolismo del glicerolo viene effettuata individuando un elevato livello di glicerolo nel siero e nelle urine e viene confermata mediante l'analisi del DNA. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Il trattamento del disturbo del metabolismo del glicerolo si basa su una dieta povera di grassi, ma è importante la terapia sostitutiva con glucocorticoidi per i pazienti con ipoplasia surrenalica.
Disturbi del metabolismo del glicerolo
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
|---|---|---|
Deficit di glicerolochinasi (307030*) | Glicerolo chinasi | Profilo biochimico: iperglicerolemia Caratteristiche cliniche: nella forma complessa, sintomi della forma giovanile, oltre a quelli dovuti allo specifico gene o geni eliminati Nella forma giovanile, vomito episodico, acidosi, ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, come la sindrome di Reye- Nella forma adulta, pseudoipertrigliceridemia Trattamento: dieta povera di grassi, evitare il digiuno prolungato |
Sindrome da intolleranza al glicerolo | — | Profilo biochimico: ipoglicemia, chetonuria, rapporti di attività ridotta di fruttosio-1,6-bisfosfatasi e incrementata sensibilità di questo enzima all'inibizione di glicerolo-3-fosfato Caratteristiche cliniche: anamnesi di prematurità; dopo l'esposizione al glicerolo, ipoglicemia, letargia, sudorazione, convulsioni, coma Trattamento: dieta povera di grassi |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
