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Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi compromette la gluconeogenesi e provoca sintomatologia simile alla forma epatica delle malattia da accumulo di glicogeno ma senza accumulo di glicogeno epatico.

Altri stati carenziali comprendono quelli di enzimi glicolitici o di enzimi nella via dei pentoso fosfati. Esempi tipici sono il deficit di piruvatochinasi ( Difetti della via glicolitica) e il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) che possono entrambi provocare anemia emolitica. La sindrome di Wernicke-Korsakoff è dovuta a un difetto parziale della transchetolasi, un enzima per la via metabolica del pentoso fosfato che richiede tiamina come cofattore.

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