Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi compromette la gluconeogenesi e provoca sintomatologia simile alla forma epatica delle malattia da accumulo di glicogeno ma senza accumulo di glicogeno epatico.
Altri stati carenziali comprendono quelli di enzimi glicolitici o di enzimi nella via dei pentoso fosfati. Esempi tipici sono il deficit di piruvatochinasi (vedi Difetti della via glicolitica) e la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) che possono entrambi provocare anemia emolitica. La sindrome di Wernicke-Korsakoff è dovuta a un difetto parziale della transchetolasi, un enzima per la via metabolica del pentoso fosfato che richiede tiamina come cofattore.
Vedi Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati. Vedi anche la tabella .
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Per ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
