La stenosi ipertrofica del piloro è un'ostruzione del lume pilorico dovuta ad ipertrofia della tonaca muscolare del piloro. La diagnosi si basa sull'ecografia addominale. Il trattamento consiste nella piloromiotomia.
La stenosi ipertrofica del piloro può causare un ostacolo quasi completo allo svuotamento gastrico.
Questo disturbo colpisce da 2 a 5 neonati su 1000 ed è più comune tra i maschi con un rapporto di circa 5:1, in particolare i maschi primogeniti (1). Essa si manifesta il più delle volte tra 3 e 6 settimane di età e raramente dopo 12 settimane.
Riferimento generale
1. MacMahon B. The continuing enigma of pyloric stenosis of infancy: a review. Epidemiology. 2006;17(2):195-201. doi:10.1097/01.ede.0000192032.83843.c9
Eziologia della stenosi ipertrofica del piloro
L'esatta eziologia della stenosi ipertrofica del piloro è incerta, ma la condizione è altamente ereditaria, e diversi geni sono stati implicati negli studi di associazione (1–3). Anche il fumo materno durante la gravidanza aumenta il rischio (4). I meccanismi ipotizzati comprendono la perdita dell'enzima ossido nitrico-sintetasi neuronale, un'alterata innervazione della tonaca muscolare ed ipergastrinemia.
I neonati esposti ad alcuni antibiotici della classe dei macrolidi (p. es., eritromicina) nelle prime settimane di vita sono soggetti a un rischio notevolmente elevato (5, 6).
Gli studi hanno dimostrato un aumento del rischio nei lattanti allattati con biberon e formula rispetto ai lattanti allattati esclusivamente al seno, ma non è chiaro se questo rischio sia associato a un cambiamento nel metodo di alimentazione o al tipo di alimentazione (7–9).
Riferimenti relativi all'eziologia
1. Krogh C, Fischer TK, Skotte L, et al. Familial aggregation and heritability of pyloric stenosis. JAMA. 2010;303(23):2393-2399. doi:10.1001/jama.2010.784
2. Feenstra B, Geller F, Krogh C, et al. Common variants near MBNL1 and NKX2-5 are associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis. Nat Genet. 2012;44(3):334-337. Published 2012 Feb 5. doi:10.1038/ng.1067
3. Fadista J, Skotte L, Geller F, et al. Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis. Hum Mol Genet. 2019;28(2):332-340. doi:10.1093/hmg/ddy347
4. Obaid YY, Toubasi AA, Albustanji FH, Al-Qawasmeh AR. Perinatal risk factors for infantile hypertrophic pyloric stenosis: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2023;58(3):458-466. doi:10.1016/j.jpedsurg.2022.08.016
5. Abdellatif M, Ghozy S, Kamel MG, et al. Association between exposure to macrolides and the development of infantile hypertrophic pyloric stenosis: a systematic review and meta-analysis. Eur J Pediatr. 2019;178(3):301-314. doi:10.1007/s00431-018-3287-7
6. Eberly MD, Eide MB, Thompson JL, Nylund CM. Azithromycin in early infancy and pyloric stenosis. Pediatrics. 2015;135(3):483-488. doi:10.1542/peds.2014-2026
7. Krogh C, Biggar RJ, Fischer TK, et al. Bottle-feeding and the Risk of Pyloric Stenosis. Pediatrics. 2012;130(4):e943-e949. doi:10.1542/peds.2011-2785
8. McAteer JP, Ledbetter DJ, Goldin AB. Role of bottle feeding in the etiology of hypertrophic pyloric stenosis. JAMA Pediatr. 2013;167(12):1143-1149. doi:10.1001/jamapediatrics.2013.2857
9. Wayne C, Hung JH, Chan E, Sedgwick I, Bass J, Nasr A. Formula-feeding and hypertrophic pyloric stenosis: is there an association? A case-control study. J Pediatr Surg. 2016;51(5):779-782. doi:10.1016/j.jpedsurg.2016.02.021
Sintomatologia della stenosi ipertrofica del piloro
I sintomi di stenosi ipertrofica del piloro si sviluppano tipicamente tra le 3 e le 6 settimane di vita. Un'emesi forte o esplosiva non biliare si verifica poco dopo aver mangiato. Finché non compare la disidratazione, i bambini si alimentano voracemente e peraltro appaiono in buone condizioni cliniche, contrariamente a molti dei bambini che presentano vomito causato da una malattia sistemica.
A volte è possibile evidenziare, a livello epigastrico, onde peristaltiche gastriche che si propagano da sinistra a destra. Una discreta massa pilorica, di 2-3 cm, dura, mobile, simile a un'oliva, è palpabile, a volte, in sede profonda, nel lato destro dell'epigastrio.
Con la progressione della malattia, i bambini non aumentano di peso, diventano malnutriti e sviluppano disidratazione con alterazioni elettrolitiche e acido-base (alcalosi metabolica ipocloremica e ipokaliemica).
Diagnosi della stenosi ipertrofica del piloro
Ecografia
La stenosi ipertrofica del piloro deve essere sospettata in tutti i lattanti nei primi mesi di vita con vomito a getto, in particolare se hanno appetito e se appaiono in buona salute.
La diagnosi si basa sull'ecografia addominale che mostra un aumento dello spessore del piloro (tipicamente ≥ 3 mm; normale, < 3 mm) insieme a un piloro allungato (1).
Consigli ed errori da evitare
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Se la diagnosi rimane incerta, l'ecografia può essere ripetuta serialmente oppure si può eseguire un esame radiografico del tratto gastrointestinale superiore. La serie del tratto gastrointestinale superiore mostra tipicamente un ritardato svuotamento gastrico e un segno a corda o a binario di un lume pilorico marcatamente ristretto e allungato. In rari casi, si richiede l'endoscopia del tratto superiore per la conferma diagnostica.
Il classico quadro elettrolitico di un neonato con stenosi pilorica è quello di alcalosi metabolica ipocloremica/ipokaliemica dovuta alla perdita diretta di acido cloridrico e alla deplezione del volume intravascolare che porta all'attivazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone, che provoca un aumento dell'escrezione renale di potassio in cambio di sodio. Fino al 14% dei neonati presenta ittero (sindrome itteropilorica).
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Expert Panel on Pediatric Imaging, Alazraki AL, Rigsby CK, et al. ACR Appropriateness Criteria® Vomiting in Infants. J Am Coll Radiol. 2020;17(11S):S505-S515. doi:10.1016/j.jacr.2020.09.002
Trattamento della stenosi ipertrofica del piloro
Piloromiotomia
La terapia iniziale della stenosi ipertrofica del piloro è diretta alla rianimazione con liquidi e alla correzione delle alterazioni elettrolitiche.
Il trattamento di scelta è la piloromiotomia longitudinale, che lascia integra la mucosa e separa le fibre muscolari incise. Dopo l'intervento, il neonato riesce in genere a tollerare il cibo entro un giorno. Alcuni centri ora eseguono con successo la piloromiotomia endoscopica (1). La piloromiotomia è sicura ed efficace.
Riferimento relativo al trattamento
1. Zhang H, Liu Z, Ma L, et al. Gastric Peroral Endoscopic Pyloromyotomy for Infants With Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis. Am J Gastroenterol. 2023;118(3):465-474. doi:10.14309/ajg.0000000000001973
Punti chiave
Vomito a getto che si verifica subito dopo il pasto in un bambino < 3 mesi di età, in genere tra le 3 e le 6 settimane di vita e, a meno che la disidratazione diventi significativa, l'appetito tende a essere intatto e il bambino appare sano.
La diagnosi è fatta mediante ecografia.
Il trattamento è l'incisione chirurgica del muscolo pilorico ipertrofico (piloromiotomia).
