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Panoramica sull'iperplasia surrenalica congenita

(Sindrome surrenogenitale; Virilizzazione surrenalica)

Di

Andrew Calabria

, MD, The Children's Hospital of Philadelphia

Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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L'iperplasia surrenalica congenita è un gruppo di malattie genetiche, ognuna caratterizzata da un'insufficiente produzione di cortisolo, aldosterone, o entrambi. Nelle forme più frequenti, i precursori ormonali accumulati vengono deviati verso la produzione di androgeni, causandone un eccesso; in alcune forme più rare, è insufficiente anche la sintesi di androgeni.

Nelle varie forme di iperplasia surrenalica congenita, la produzione di cortisolo (un glucocorticoide), aldosterone (un mineralcorticoide), o entrambi, è compromessa a causa di un difetto genetico autosomico recessivo di uno degli enzimi surrenalici coinvolti nella sintesi di ormoni steroidei che partono dal colesterolo. L'enzima può essere assente o deficitario, compromettendo, completamente o parzialmente, la sintesi di cortisolo, aldosterone, o entrambi. Nelle forme in cui la produzione di cortisolo è assente o diminuita, la liberazione di ormone adrenocorticotropo (corticotropina), normalmente soppressa dal cortisolo, è aumentata.

In alcune forme meno frequenti a carico di enzimi diversi dalla 21-idrossilasi e dall'11beta-idrossilasi, il blocco enzimatico compromette la sintesi di androgeni (deidroepiandrosterone o androstenedione). Di conseguenza, la virilizzazione dei maschi è inadeguata, mentre nelle femmine non si osserva alcun difetto.

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