Iperostosi craniotubulare

La displasia diafisaria è una displasia ossea sclerosante caratterizzata da iperostosi progressiva che colpisce principalmente le diafisi delle ossa lunghe e, raramente, il cranio. 

Questo disturbo autosomico dominante è causato da mutazioni nel gene TGFB1, che portano a un fattore di crescita trasformante beta-1 (TGFβ-1) eccessivamente attivo, causando un'aumentata formazione ossea (1). La prevalenza nella popolazione è sconosciuta, ma sono stati segnalati > 300 casi in tutto il mondo.

La displasia diafisaria si manifesta nella seconda infanzia con dolori ossei o muscolari, astenia e atrofia, tipicamente alle gambe. Questi sintomi si risolvono generalmente entro l'età di 30 anni. A causa dell'iperostosi del cranio, occasionalmente si verificano compressione dei nervi cranici e pressione endocranica elevata. Alcuni pazienti presentano gravi invalidità; altri sono praticamente asintomatici.

La diagnosi di displasia diafisaria è sospettata dalla combinazione di deficit muscolari e iperostosi delle ossa lunghe e del cranio. In genere, vengono eseguite radiografie standard. La principale caratteristica RX è costituita da un marcato ispessimento delle superfici periostali e midollari della corticale della diafisi delle ossa lunghe, ma i reperti possono variare. I canali midollari e i contorni ossei esterni sono irregolari. Gli arti e la colonna sono solitamente risparmiati. Raramente è interessato il cranio, con ingrossamento della volta e sclerosi della base.

I glucocorticoidi possono essere utili per ridurre i dolori ossei e per migliorare la forza muscolare (2).

L'iperostosi endostale è un disturbo caratterizzato da un'eccessiva formazione ossea che colpisce in particolare il cranio, la mandibola, le clavicole, le costole e le ossa lunghe.

Questa condizione fa parte delle displasie ossee sclerosanti correlate al gene SOST (1) ed è solitamente ereditata con modalità autosomica recessiva. Le mutazioni di SOST che causano iperostosi endostale portano a una carenza della proteina sclerostina funzionale, che riduce la capacità della proteina di inibire la formazione ossea e provoca l'eccessiva crescita ossea osservata nelle persone affette. La prevalenza nella popolazione è sconosciuta, ma il disturbo è stato segnalato in circa 30 persone, principalmente in persone di origine olandese. Nell'iperostosi endostale, le lesioni genetiche sembrano influenzare la normale funzione degli osteoblasti.

L'iperostosi endostale di solito rappresenta un fenotipo più lieve di iperostosi ossea. L'iperaccrescimento e la distorsione della mandibola e della fronte diventano evidenti durante la seconda infanzia. In seguito, i nervi cranici rimangono intrappolati, portando a paralisi facciale e a sordità. L'aspettativa di vita non è compromessa, la statura è normale e le ossa non sono fragili.

Le radiografie del cranio evidenziano l'ingrossamento e la sclerosi della volta cranica, della base cranica e della mandibola. L'endostio diafisario nelle ossa lunghe risulta ispessito.

La decompressione chirurgica dei nervi intrappolati può essere utile.

La sclerostosi è un disturbo caratterizzato da un'eccessiva formazione ossea, che colpisce in particolare il cranio e la mandibola, ed è spesso associata a sindattilia del secondo e terzo dito. 

Questo disturbo autosomico recessivo è causato da una mutazione nel gene SOST, che codifica per la proteina sclerostina, e fa parte delle displasie ossee sclerosanti correlate al gene SOST (1). Sono stati segnalati circa 100 casi di sclerosteosi. La sclerosteosi è più frequente negli Afrikaners del Sud Africa.

La sclerostosi di solito rappresenta un fenotipo più grave di iperostosi ossea. L'iperaccrescimento e la sclerosi dello scheletro, in particolare del cranio, si sviluppano fin dalla prima infanzia. Altezza e peso sono spesso eccessivi. La sintomatologia iniziale della sclerosteosi può comprendere la sordità e la paralisi facciale dovuta all'intrappolamento dei nervi cranici. La deformità del viso, evidente entro l'età di 10 anni, infine, può diventare grave. La sindattilia ossea e cutanea del 2o e del 3o dito distingue la sclerosteosi da altre forme di iperostosi craniotubulare.

Sclerosteosi (caratteristiche della testa e del viso)

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La diagnosi di sclerosteosi viene sospettata da anomalie scheletriche caratteristiche, in particolare quando il paziente presenta anche sindattilia. In genere, vengono eseguite RX standard (dirette). Le principali manifestazioni radiografiche del cranio sono l'ingrossamento e la sclerosi della volta cranica e della mandibola. I corpi vertebrali sono risparmiati, sebbene i loro peduncoli presentino una maggiore densità. Le ossa della pelvi sono sclerotiche, ma hanno contorni normali. Le ossa lunghe sono sclerotiche, le corticali sono iperostosiche e le diafisi si presentano iposviluppate. È disponibile un test genetico diagnostico.

Sclerosteosi (RX)

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Può essere utile un intervento chirurgico per ridurre la pressione endocranica o per decomprimere i nervi intrappolati. A seconda della gravità del fenotipo, possono essere necessari anche la riduzione chirurgica dell'eccessiva crescita mandibolare, il mantenimento di una dentatura appropriata e la correzione chirurgica della sindattilia (2).