Le iperostosi cranio-tubulari sono osteopetrosi che comportano condizioni caratterizzate da un'osteopetrosi che altera la forma delle ossa e aumenta la densità scheletrica.
Displasia diafisaria (malattia di Camurati-Engelmann)
Questa malattia autosomica dominante è causata da mutazioni nel gene TGFB1.
La displasia diafisaria si manifesta nella seconda infanzia con dolori, astenia e atrofia muscolari, specialmente a livello delle gambe. Questi sintomi si risolvono generalmente entro l'età di 30 anni. Le iperostosi influenzano le ossa lunghe e il cranio. Occasionalmente si verificano una compressione dei nervi cranici e un aumento della pressione endocranica. Alcuni pazienti presentano gravi invalidità; altri sono virtualmente asintomatici.
La diagnosi di displasia diafisaria è sospettata dalla combinazione di deficit muscolari e iperostosi delle ossa lunghe e del cranio. In genere, vengono eseguite RX standard (dirette). La principale caratteristica RX è costituita da un marcato ispessimento del periostio e delle superfici midollari della corticale della diafisi delle ossa lunghe, ma i reperti possono variare. I canali midollari e i contorni ossei esterni sono irregolari. Gli arti e la colonna sono solitamente risparmiati. Raramente è interessato il cranio, con ingrossamento della volta e sclerosi della base.
I corticosteroidi possono essere utili per ridurre i dolori ossei e per migliorare la forza muscolare.
Iperostosi endostale (sindrome di van Buchem)
Questa patologia è autosomica recessiva. Nell'iperostosi endostale, le lesioni genetiche sembrano influenzare la normale funzione degli osteoblasti.
L'iperaccrescimento e la distorsione della mandibola e della fronte diventano evidenti durante la seconda infanzia. In seguito, i nervi cranici rimangono intrappolati, portando a paralisi facciale e a sordità. L'aspettativa di vita non è compromessa, la statura è normale e le ossa non sono fragili.
Le RX evidenziano l'ingrossamento e la sclerosi della volta cranica, della base cranica e della mandibola. L'endostio diafisario nelle ossa lunghe risulta ispessito.
La decompressione chirurgica dei nervi intrappolati può essere utile.
Sclerosteosi
Questa malattia autosomica recessiva è causata da una mutazione del gene SOST, che codifica per la proteina sclerostina. La sclerosteosi è più frequente negli Afrikaners del Sud Africa.
L'iperaccrescimento e la sclerosi dello scheletro, in particolare del cranio, si sviluppano fin dalla prima infanzia. Altezza e peso sono spesso eccessivi. La sintomatologia iniziale della sclerosteosi può comprendere la sordità e la paralisi facciale dovuta all'intrappolamento dei nervi cranici. La deformità del viso, evidente entro l'età di 10 anni, infine, può diventare grave. La sindattilia ossea e cutanea del 2o e del 3o dito distingue la sclerosteosi da altre forme di iperostosi craniotubulare.
La diagnosi di sclerosteosi viene sospettata da anomalie scheletriche caratteristiche, in particolare quando il paziente presenta anche sindattilia. In genere, vengono eseguite RX standard (dirette). Le principali manifestazioni RX sono l'ingrossamento e la sclerosi della volta cranica e della mandibola. I corpi vertebrali sono risparmiati, sebbene i loro peduncoli presentino una maggiore densità. Le ossa della pelvi sono sclerotiche, ma hanno contorni normali. Le ossa lunghe sono sclerotiche, le corticali sono iperostosiche e le diafisi si presentano iposviluppate. È disponibile un test genetico diagnostico.
Può essere utile un intervento chirurgico per ridurre la pressione endocranica o per decomprimere i nervi intrappolati.
