La gastroschisi è la protrusione dei visceri addominali attraverso un difetto a tutto spessore della parete addominale paraombelicale, di solito a destra dell'inserzione del cordone ombelicale. Il trattamento è chirurgico.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
L'incidenza stimata della gastroschisi è di 1 su 2500 nati vivi (1). È più frequente dell'onfalocele.
Nella gastroschisi, il difetto si trova solitamente a destra dell'inserzione del cordone ombelicale. La posizione del difetto differisce da quella dell'onfalocele. Nell'onfalocele, il difetto della linea mediana è alla base dell'ombelico.
Nella gastroschisi, a differenza dell'onfalocele, non c'è un rivestimento membranoso sull'intestino, che è marcatamente edematoso e iperemico e spesso ricoperto da una capsula di fibrina. Questi reperti indicano un'infiammazione di lunga data, prodotta dall'esposizione diretta dell'intestino al liquido amniotico (ossia, la peritonite chimica), che può portare in ultima analisi a fibrosi, dismotilità o ostruzione.
I neonati con gastroschisi hanno una bassa incidenza di anomalie congenite associate (10-15%) al di fuori delle anomalie gastrointestinali come la malrotazione e l'atresia intestinale, che si verificano in circa il 25% dei neonati (2, 3).
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La gastroschisi può essere sospettata prima della nascita da livelli di alfa-fetoproteina anormalmente elevati negli esami del sangue prenatali e può essere rilevata dall'ecografia prenatale (4); quando confermata, il parto deve avvenire in un centro di assistenza specializzata con servizi di terapia intensiva neonatale e chirurgia pediatrica.
Riferimenti
1. Friedman AM, Ananth CV, Siddiq Z, et al: Gastroschisis: epidemiology and mode of delivery, 2005-2013. Am J Obstet Gynecol 215(3):348.e1-348.e3489, 2016. doi:10.1016/j.ajog.2016.03.039
2. Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE, et al: Gastroschisis and associated defects: An international study. Am J Med Genet A 143A(7):660-671, 2007. doi: 10.1002/ajmg.a.31607
3. Abdullah F, Arnold MA, Nabaweesi R, et al: Gastroschisis in the United States 1988-2003: Analysis and risk categorization of 4344 patients. J Perinatol 27(1):50-55, 2007. doi: 10.1038/sj.jp.7211616
4. Bence CM, Wagner AJ: Abdominal wall defects. Transl Pediatr 10(5):1461-1469, 2021. doi:10.21037/tp-20-94
Trattamento della gastroschisi
Riparazione chirurgica
Alla nascita, i visceri esposti devono essere immediatamente ricoperti con garze sterili, non aderenti e inumidite (p. es., garze alla vaselina che possono essere ricoperte con una pellicola) per mantenere la sterilità ed evitare l'evaporazione. Al bambino devono quindi essere somministrati liquidi e antibiotici EV (in genere un regime ad ampio spettro come ampicillina e gentamicina, anche se la copertura della sola flora cutanea può essere adeguata) (1), e deve essere posizionato un sondino nasogastrico. La quantità di liquidi necessaria è, in genere, significativamente superiore (da 1,5 a 2 volte) a quella necessaria per un neonato sano, a causa dell'eccessiva perdita di liquidi dall'intestino esposto.
Il neonato deve essere esaminato per valutare eventuali anomalie associate, prima di essere sottoposto al trattamento chirurgico. Quando è possibile, si effettua una chiusura primaria. Quando viene esposta una grande quantità di intestino, la cavità addominale può essere troppo piccola per accogliere i visceri. In questo caso, i visceri sono coperti con una sacca o "silo" di polimeri di silicone, che progressivamente viene ridotta di dimensioni man mano che aumenta la capacità addominale, fin quando tutti i visceri sono contenuti all'interno della cavità addominale. Più recentemente, la riparazione senza suture della gastroschisi è stata eseguita utilizzando il cordone ombelicale o una medicazione sintetica per coprire il difetto. Sono necessarie ulteriori ricerche per valutare l'efficacia di questo approccio.
Spesso sono necessarie molte settimane prima che si abbia una buona funzionalità gastrointestinale e sia possibile l'alimentazione per via orale. La nutrizione parenterale o enterale è spesso necessaria, a volte per mesi fino al raggiungimento di volumi di alimentazione orale completi. Occasionalmente, i lattanti hanno problemi a lungo termine causati da un'anomala motilità intestinale (2).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Slidell MB, McAteer J, Miniati D, et al. Management of Gastroschisis: Timing of Delivery, Antibiotic Usage, and Closure Considerations (A Systematic Review From the American Pediatric Surgical Association Outcomes & Evidence Based Practice Committee). J Pediatr Surg. 2024;59(8):1408-1417. doi:10.1016/j.jpedsurg.2024.03.044
2. Ferreira RG, Mendonça CR, Gonçalves Ramos LL, de Abreu Tacon FS, Naves do Amaral W, Ruano R. Gastroschisis: a systematic review of diagnosis, prognosis and treatment. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022;35(25):6199-6212. doi:10.1080/14767058.2021.1909563
