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Sindrome di Klinefelter (47,XXY)

(Sindrome di Klinefelter)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti ott 2018
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Risorse sull’argomento

La sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di due o più cromosomi X più una Y, risultante in un maschio fenotipico.

La sindrome di Klinefelter è la più diffusa malattia cromosomica sessuale, si verifica in circa 1/500 nati vivi maschi. I cromosomi X extra sono di origine materna nel 60% dei casi. Le cellule germinali non sopravvivono nei testicoli, con conseguente diminuzione degli spermatozoi e degli androgeni.

I ragazzi affetti tendono a essere alti, con braccia e gambe sproporzionatamente lunghe. Spesso hanno testicoli piccoli, atrofici, e circa il 30% sviluppa ginecomastia.

La pubertà si presenta di solito all'età abituale, ma spesso la crescita dei peli sul viso è scarsa. Vi è una predisposizione per i disturbi di apprendimento verbale. La variabilità clinica è ampia, numerosi maschi 47,XXY hanno un normale aspetto e intelletto. Lo sviluppo testicolare varia dalla presenza di tubuli ialinizzati non funzionali a una certa produzione di spermatozoi; l'escrezione urinaria di ormone follicolo-stimolante è frequentemente aumentata.

Il mosaicismo si riscontra nel 15% circa dei casi. Questi uomini possono essere fertili. Alcuni maschi affetti hanno 3, 4, e anche 5 cromosomi X insieme all'Y. Con l'aumento del numero dei cromosomi X aumenta anche la gravità dell'invalidità intellettuale e delle malformazioni. Ogni X supplementare è associato a 15-16 punti di riduzione del QI, con un maggior interessamento del linguaggio, in particolare le competenze linguistiche espressive.

Diagnosi

  • Spesso diagnosi prenatale quando il test citogenetico viene effettuato per altre ragioni, come per esempio l'età materna avanzata

  • Riscontrato nel periodo postnatale sull'aspetto clinico

  • Test citogenetico mediante cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in sito, e/o analisi cromosomica con microarray

La diagnosi di sindrome di Klinefelter è sospettata all'esame fisico di un adolescente con testicoli piccoli e ginecomastia. Molti uomini sono diagnosticati nel corso di una valutazione di infertilità (probabilmente tutti i maschi 47,XXY non mosaici non sono fertili).

La diagnosi è confermata da analisi citogenetica (cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in sito, e/o l'analisi cromosomica con microarray). (Vedi anche diagnosi dell'anomalie cromosomiche.)

Trattamento

  • Supplementazione di testosterone

  • Consulenza sulla preservazione della fertilità solo dopo l'inizio della pubertà

I maschi con sindrome di Klinefelter devono essere valutati da un endocrinologo per determinare se è indicata la supplementazione di testosterone. La terapia di testosterone è generalmente iniziata alla pubertà per garantire lo sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili, massa muscolare, struttura ossea e un migliore comportamento psicosociale. Studi più recenti hanno suggerito che la terapia ormonale precoce può aiutare nei casi di problemi dello sviluppo e comportamentali nei ragazzi con cariotipo 47, XXY.

I ragazzi con la sindrome di Klinefelter di solito beneficiano di logopedia e di un test neuropsicologico per la comprensione della lingua, per la lettura, e per i deficit cognitivi.

Dopo l'inizio della pubertà, i ragazzi devono ricevere consulenza in materia di conservazione della fertilità.

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