L'onfalocele è una protrusione dei visceri addominali attraverso un difetto mediano della parete addominale alla base dell'ombelico. Il trattamento è chirurgico.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
L'incidenza stimata dell'onfalocele è di 2-3/10 000 nati vivi (1). È meno frequente della gastroschisi.
Nell'onfalocele, i visceri erniati sono ricoperti da una sottile membrana e possono essere di piccolo volume (soltanto alcune anse intestinali) o contenere la maggior parte dei visceri (intestino, stomaco, fegato). I rischi immediati sono l'essiccamento dell'intestino, l'ipotermia e la disidratazione conseguenti all'evaporazione dell'acqua dai visceri esposti, e le infezioni della serosa peritoneale.
I neonati con onfalocele hanno un'incidenza molto alta di altre anomalie congenite (circa due terzi), incluse le seguenti:
Atresia intestinale
Anomalie cromosomiche (p. es., trisomia 18, trisomia 13, sindrome di Down [trisomia 21])
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
L'onfalocele può essere individuato attraverso un'ecografia prenatale di routine (2); se l'anomalia è presente, il parto deve avvenire in un centro di cura specializzato in presenza di personale in grado di trattare questa anomalia e altre anomalie congenite ad essa associate.
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Riferimenti generali
1. Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, et al: A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res 112(20):1787-1801, 2020. doi:10.1002/bdr2.1822
2. Bence CM, Wagner AJ: Abdominal wall defects. Transl Pediatr 10(5):1461-1469, 2021. doi:10.21037/tp-20-94
Trattamento dell'onfalocele
Riparazione chirurgica
Alla nascita, i visceri esposti devono essere immediatamente ricoperti con garze sterili, non aderenti e inumidite (p. es., garze alla vaselina che possono essere ricoperte con una pellicola) per mantenere la sterilità ed evitare l'evaporazione. Al bambino devono essere somministrati liquidi EV e antibiotici (p. es., un protocollo ad ampio spettro come ampicillina e gentamicina) (1), e deve essere posizionato un sondino nasogastrico. La quantità di liquidi necessaria è, in genere, significativamente superiore (da 1,5 a 2 volte) a quella necessaria per un neonato sano, a causa dell'eccessiva perdita di liquidi dall'intestino esposto.
Il neonato deve essere esaminato per valutare eventuali anomalie associate, prima di essere sottoposto al trattamento chirurgico per l'onfalocele. Quando è possibile, si effettua una chiusura primaria. In caso di grosso onfalocele, la cavità addominale può essere troppo piccola per accogliere i visceri. In questo caso, i visceri sono coperti con una sacca o "silo" di polimeri di silicone, che progressivamente viene ridotta di dimensioni man mano che aumenta la capacità addominale, fin quando tutti i visceri sono contenuti all'interno della cavità addominale. La mortalità e l'esito sono correlati alla dimensione del difetto (2, 3).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Ravikumar C, Mitchell IC, Cantey JB. Antibiotic Utilization and Infection Among Infants with Abdominal Wall Defects. Pediatr Infect Dis J. 2020;39(12):1116-1120. doi:10.1097/INF.0000000000002867
2. Chin VHY, Hung JWS, Wong VHY, et al. Clinical characteristics and outcome of omphalocele and gastroschisis: a 20-year multicenter regional experience. Pediatr Surg Int. 2024;40(1):210. Published 2024 Jul 25. doi:10.1007/s00383-024-05783-0
3. Raymond SL, Downard CD, St Peter SD, et al. Outcomes in omphalocele correlate with size of defect. J Pediatr Surg. 2019;54(8):1546-1550. doi:10.1016/j.jpedsurg.2018.10.047
