La distrofia di Emery-Dreifuss è una distrofia muscolare con molteplici modalità di ereditarietà. Oltre alla debolezza e all'atrofia muscolare, i pazienti presentano spesso delle anomalie cardiache che possono causarne la morte improvvisa. La terapia è sintomatica.
Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni distrofiche (p. es., necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari) sono osservate su campioni bioptici.
La distrofia di Emery-Dreifuss può essere ereditata come autosomica dominante, autosomica recessiva (la più rara) o come malattia recessiva legata al cromosoma X. L'incidenza complessiva è sconosciuta. Le femmine possono essere portatrici, ma soltanto i maschi sono affetti clinicamente a causa dell'ereditarietà legata al cromosoma X.
I geni associati alla distrofia di Emery-Dreifuss codificano per le proteine nucleari di membrana seguenti
Lamina A/C (autosomica)
Emerina (legata al cromosoma X)
Nespriana-1 e nesprina-2
FHL1
LUMA
SUN1 e SUN2
Titina (una proteina del sarcomere)
Sintomatologia della distrofia di Emery-Dreifuss
La debolezza e l'atrofia muscolare possono iniziare in qualsiasi momento prima dei 20 anni e interessano maggiormente il bicipite e il tricipite e, meno frequentemente, la muscolatura distale della gamba. Le retrazioni primarie sono caratteristiche.
Il cuore è frequentemente interessato, con paralisi atriale, anomalie di conduzione (blocco atrioventricolare), miocardiopatia e con un'alta probabilità di morte improvvisa.
Diagnosi della distrofia di Emery-Dreifuss
Analisi delle mutazioni del DNA
Talvolta biopsia muscolare
La diagnosi della distrofia di Emery-Dreifuss è confermata dai segni clinici, dall'età d'esordio e dall'anamnesi familiare.
La diagnosi è supportata da un lieve aumento di creatinchinasi (CK) sierico, da segni di miopatia all'elettromiografia e alla biopsia muscolare. L'analisi delle mutazioni del DNA in leucociti del sangue periferico è il test di conferma primario.
Se i test genetici non confermano la diagnosi, allora può essere eseguita la biopsia muscolare.
Trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss
Terapia per prevenire le retrazioni
Il trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss comprende la terapia per prevenire le retrazioni.
In alcuni casi i pacemaker cardiaci sono salvavita nei pazienti che hanno una conduzione cardiaca anomala.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Muscular Dystrophy Association: informazioni su ricerca, trattamento, tecnologia e supporto per i pazienti che vivono con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
National Organization for Rare Disorders: informazioni complete sulla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, tra cui terapie standard e sperimentali e collegamenti ad argomenti correlati
