Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni distrofiche (p. es., necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari) sono osservate su campioni bioptici.
La distrofia di Emery-Dreifuss può essere ereditata come autosomica dominante Autosomico dominante Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni , autosomica recessiva Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni (la più rara) o come malattia recessiva legata al cromosoma X Ereditarietà recessiva legata all'X Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni . L'incidenza complessiva è sconosciuta. Le femmine possono essere portatrici, ma soltanto i maschi sono affetti clinicamente a causa dell'ereditarietà legata al cromosoma X.
I geni associati alla distrofia di Emery-Dreifuss codificano per le proteine nucleari di membrana seguenti
Lamina A/C (autosomica)
Emerina (legata al cromosoma X)
Nespriana-1 e nesprina-2
FHL1
LUMA
SUN1 e SUN2
Titina (una proteina del sarcomere)
Sintomatologia della distrofia di Emery-Dreifuss
La debolezza e l'atrofia muscolare possono iniziare in qualsiasi momento prima dei 20 anni e interessano maggiormente il bicipite e il tricipite e, meno frequentemente, la muscolatura distale della gamba. Le retrazioni primarie sono caratteristiche.
Il cuore è frequentemente interessato, con paralisi atriale, anomalie di conduzione (blocco atrioventricolare Blocco atrioventricolare Il blocco atrioventricolare è la parziale o completa interruzione della trasmissione dell'impulso elettrico dagli atri ai ventricoli. Le cause più frequenti sono la fibrosi e la sclerosi idiopatica... maggiori informazioni ), miocardiopatia Panoramica sulle cardiomiopatie Una cardiomiopatia è una malattia primaria del muscolo cardiaco. Essa si distingue dalle altre malattie cardiache strutturali, come la coronaropatia, le valvulopatie e le cardiopatie congenite... maggiori informazioni e con un'alta probabilità di morte improvvisa.
Diagnosi della distrofia di Emery-Dreifuss
Analisi delle mutazioni del DNA
Talvolta biopsia muscolare
La diagnosi della distrofia di Emery-Dreifuss è confermata dai segni clinici, dall'età d'esordio e dall'anamnesi familiare.
La diagnosi è supportata da un lieve aumento di creatinchinasi (CK) sierico, da segni di miopatia all'elettromiografia e alla biopsia muscolare. L'analisi delle mutazioni del DNA in leucociti del sangue periferico è il test di conferma primario.
Se i test genetici non confermano la diagnosi, allora può essere eseguita la biopsia muscolare.
Trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss
Terapia per prevenire le retrazioni
Il trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss comprende la terapia per prevenire le retrazioni.
In alcuni casi i pacemaker cardiaci Pacemaker cardiaci La necessità di trattamento delle aritmie dipende dai sintomi e dalla gravità dell'aritmia. Il trattamento è volto alle cause. Se necessario, si fa ricorso a una terapia antiaritmica diretta... maggiori informazioni sono salvavita nei pazienti che hanno una conduzione cardiaca anomala.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Muscular Dystrophy Association: informazioni su ricerca, trattamento, tecnologia e supporto per i pazienti che vivono con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
National Organization for Rare Disorders: informazioni complete sulla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, tra cui terapie standard e sperimentali e collegamenti ad argomenti correlati