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Distrofia di Emery-Dreifuss

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Revisionato/Rivisto gen 2024
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La distrofia di Emery-Dreifuss è una distrofia muscolare con molteplici modalità di ereditarietà. Oltre alla debolezza e all'atrofia muscolare, i pazienti presentano spesso delle anomalie cardiache che possono causarne la morte improvvisa. La terapia è sintomatica.

Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni distrofiche (p. es., necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari) sono osservate su campioni bioptici.

I geni associati alla distrofia di Emery-Dreifuss codificano per le proteine nucleari di membrana seguenti

  • Lamina A/C (autosomica)

  • Emerina (legata al cromosoma X)

  • Nespriana-1 e nesprina-2

  • FHL1

  • LUMA

  • SUN1 e SUN2

  • Titina (una proteina del sarcomere)

Sintomatologia della distrofia di Emery-Dreifuss

La debolezza e l'atrofia muscolare possono iniziare in qualsiasi momento prima dei 20 anni e interessano maggiormente il bicipite e il tricipite e, meno frequentemente, la muscolatura distale della gamba. Le retrazioni primarie sono caratteristiche.

Diagnosi della distrofia di Emery-Dreifuss

  • Analisi delle mutazioni del DNA

  • Talvolta biopsia muscolare

La diagnosi della distrofia di Emery-Dreifuss è confermata dai segni clinici, dall'età d'esordio e dall'anamnesi familiare.

La diagnosi è supportata da un lieve aumento di creatinchinasi (CK) sierico, da segni di miopatia all'elettromiografia e alla biopsia muscolare. L'analisi delle mutazioni del DNA in leucociti del sangue periferico è il test di conferma primario.

Se i test genetici non confermano la diagnosi, allora può essere eseguita la biopsia muscolare.

Trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss

  • Terapia per prevenire le retrazioni

Il trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss comprende la terapia per prevenire le retrazioni.

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.

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NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PAZIENTI
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