Lo pseudoxantoma elastico è una rara malattia genetica caratterizzata da calcificazione delle fibre elastiche di cute, retina e sistema cardiovascolare. La diagnosi è clinica. Non esiste un trattamento specifico, ma le iniezioni intravitreali di anticorpi anti-angiogenesi possono essere somministrate per le strie angioidi.
Lo pseudoxantoma elastico è causato da mutazioni nel gene ABCC6 che sono ereditate sia in forma autosomica dominante che in quella autosomica recessiva. Il prodotto genico di ABCC6 è una proteina di trasporto transmembrana che probabilmente svolge dei ruoli nella detossificazione cellulare.
Caratteristiche lesioni cutanee papulose iniziano nell'infanzia e sono principalmente di interesse estetico. Esse appaiono come piccole papule giallastre che tipicamente insorgono sul collo e le ascelle e sulle superfici flessorie. I tessuti elastici divengono calcifici e frammentati, con conseguente alterazione dei sistemi d'organo colpiti:
Sistema oculare: strie angioidi della retina, emorragie retiniche e graduale perdita della vista
Sistema cardiovascolare: aterosclerosi precoce con conseguente claudicatio intermittens, ipertensione, angina, e infarto del miocardio
Fragilità vascolare: emorragia gastrointestinale e sanguinamento dai piccoli vasi con conseguente anemia
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Si osservano vasi sanguigni rossi della retina che entrano nella retina dal disco ottico giallo (centro destra). Sotto questi vasi sanguigni vi sono strie ramificate, ondulate, scure chiamate strie angioidi (frecce).
Diagnosi dello pseudoxantoma elastico
Valutazione clinica
La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui reperti clinici e istologici.
Si eseguono studi di diagnostica per immagini e laboratorio alla ricerca di condizioni associate (p. es., emocromo, ecocardiografia, TC cerebrale).
Trattamento dello pseudoxantoma elastico
Anticorpi anti-angiogenesi per le strie angioidi
Le iniezioni intravitreali di anticorpi anti-angiogenesi (p. es., bevacizumab) si dimostrano promettenti come un'opzione di trattamento off-label per le strie angioidi retiniche.
Altrimenti, non esiste alcun trattamento specifico, e lo scopo è prevenire le complicanze. I soggetti devono evitare i farmaci che possano causare sanguinamento gastrico o intestinale, come l'aspirina, altri FANS e anticoagulanti. I livelli ematici dei lipidi devono essere ben controllati per ridurre il rischio di aterosclerosi prematura e delle complicanze vascolari associate. Le persone con pseudoxantoma elastico devono evitare gli sport di contatto a causa del rischio di lesioni oculari.
Le complicanze possono limitare la durata della vita.
