Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Pseudoxantoma elastico

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Revisionato/Rivisto dic 2022
Visualizzazione l’educazione dei pazienti
Risorse sull’argomento

Lo pseudoxantoma elastico è una rara malattia genetica caratterizzata da calcificazione delle fibre elastiche di cute, retina e sistema cardiovascolare. La diagnosi è clinica. Non esiste un trattamento specifico, ma le iniezioni intravitreali di anticorpi anti-angiogenesi possono essere somministrate per striature angioidi.

Caratteristiche lesioni cutanee papulose iniziano nell'infanzia e sono principalmente di interesse estetico. Esse appaiono come piccole papule giallastre che tipicamente insorgono sul collo e le ascelle e sulle superfici flessorie. I tessuti elastici divengono calcifici e frammentati, con conseguente alterazione dei sistemi d'organo colpiti:

  • Sistema oculare: striature angioidi della retina, emorragie retiniche e graduale perdita della vista

  • Sistema cardiovascolare: aterosclerosi precoce con conseguente claudicatio intermittens, ipertensione, angina, e infarto del miocardio

  • Fragilità vascolare: emorragia gastrointestinale e sanguinamento dai piccoli vasi con conseguente anemia

Diagnosi dello pseudoxantoma elastico

  • Valutazione clinica

La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui reperti clinici e istologici.

Si eseguono studi di diagnostica per immagini e laboratorio alla ricerca di condizioni associate (p. es., emocromo, ecocardiografia, TC cerebrale).

Trattamento dello pseudoxantoma elastico

  • Anticorpi anti-angiogenesi per le strie angioidi

Le iniezioni intravitreali di anticorpi anti-angiogenesi (p. es., bevacizumab) si dimostrano promettenti come un'opzione di trattamento off-label per le strisce angioidi retiniche.

Altrimenti, non esiste alcun trattamento specifico, e lo scopo è prevenire le complicanze. I soggetti devono evitare i farmaci che possano causare sanguinamento gastrico o intestinale, come l'aspirina, altri FANS e anticoagulanti. I livelli ematici dei lipidi devono essere ben controllati Trattamento del colesterolo LDL (LDL-C) elevato Le dislipidemie consistono nell'aumento del colesterolo plasmatico, dei trigliceridi, o di entrambi, o in un basso livello di colesterolo HDL (HDL-C) che contribuisce allo sviluppo di... maggiori informazioni Trattamento del colesterolo LDL (LDL-C) elevato per ridurre il rischio di aterosclerosi prematura e delle complicanze vascolari associate. Le persone con pseudoxantoma elastico devono evitare gli sport di contatto a causa del rischio di lesioni oculari.

Le complicanze possono limitare la durata della vita.

Visualizzazione l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PAZIENTI
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
PARTE SUPERIORE