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Altre anomalie del cromosoma X

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti ott 2018
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Circa 1/1000 femmine apparentemente normali presenta un cariotipo 47,XXX (trisomia X). Le anomalie fisiche sono rare. A volte si verificano irregolarità mestruali e infertilità. Le ragazze affette possono avere intelletto lievemente compromesso e possono avere maggiori problemi scolastici rispetto ai fratelli. L'età materna avanzata aumenta il rischio di anomalia della tripla X, e il cromosoma X sovrannumerario è in genere di origine materna.

Anche se rare, esistono femmine 48,XXXX e 49,XXXXX. Non esiste un fenotipo costante. Il rischio di ritardo mentale e anomalie congenite aumenta marcatamente, quando ci sono > 3 cromosomi X. Con molta probabilità lo squilibrio genetico precoce nella vita embrionale, prima dell'inattivazione del cromosoma X, può causare uno sviluppo anomalo.

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