L'atresia esofagea è un'incompleta formazione dell'esofago, frequentemente associata a fistola tracheoesofagea. L'anomalia è di solito sospettata all'ecografia prenatale in presenza di un polidramnios o durante il periodo neonatale a causa di una polmonite da aspirazione. La diagnosi viene fatta dopo il mancato passaggio nello stomaco di un sondino nasogastrico o orogastrico e tramite radiografia. La terapia consiste nella riparazione chirurgica.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
L'atresia esofagea è l'atresia gastrointestinale più diffusa. L'incidenza stimata è di circa 1 su 3000-4000 nati vivi (1, 2, 3). Altre malformazioni congenite sono presenti in fino al 50% dei casi.
Due sindromi, in particolare, vengono associate all'atresia esofagea:
VACTERL (anomalie vertebrali, atresia anale, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, atresia esofagea, anomalie renali e aplasia radiale, e altre anomalie degli arti)
CHARGE (coloboma, h (heart) difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo o anomalie dello sviluppo mentale e/o fisico, ipoplasia dei genitali, e anomalie e(ear) auricolari)
Circa il 20% dei neonati con atresia esofagea risponde ai criteri per VACTERL (anomalie vertebrali, atresia anale, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, atresia esofagea, anomalie renali e aplasia radiale, e altre anomalie degli arti) (4, 5).
Questa radiografia mostra anomalie associate alla sindrome di VACTERL (anomalie vertebrali, atresia anale, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, atresia esofagea, anomalie renali e aplasia radiale, e altre anomalie degli arti). Notare l'anomalia della segmentazione vertebrale (punta della freccia bianca), il tubo enterico arrotolato nell'esofago prossimale atretico (punta della freccia nera), il gas nell'intestino coerente con l'atresia esofagea con fistola tracheoesofagea e la deformità dell'estremità superiore sinistra. Un tubo orogastrico/nasogastrico è arrotolato nella tasca esofagea prossimale e non può essere fatto passare nello stomaco a causa dell'atresia esofagea.
Ci sono 5 tipi principali di malformazione tracheoesofagea (vedi figura Tipi e incidenza relativa delle atresie esofagee e delle fistole tracheoesofagee). La maggior parte dei tipi comprende anche una fistola tra la trachea e l'esofago.
La maggior parte dei neonati si presenta durante il periodo neonatale, ma i neonati con fistola di tipo H possono rimanere non diagnosticati fino alla tarda prima infanzia o alla tarda infanzia; ci sono casi clinici di fistole di tipo H che non si presentano fino all'età adulta (6).
I segni caratteristici sono secrezioni eccessive, tosse e cianosi dopo tentativi di alimentazione, e polmonite ab ingestis. L'atresia esofagea con fistola distale comporta gonfiore addominale poiché non appena il neonato piange, l'aria dalla trachea è spinta attraverso la fistola nell'esofago inferiore e nello stomaco.
Tipi e incidenza relativa delle atresie esofagee e delle fistole tracheoesofagee
L'incidenza di tali disturbi è basata su una raccolta di varie fonti. |
Riferimenti generali
1. Oddsberg J, Lu Y, Lagergren J. Aspects of esophageal atresia in a population-based setting: incidence, mortality, and cancer risk. Pediatr Surg Int. 2012;28(3):249-257. doi:10.1007/s00383-011-3014-1
2. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, Garne E; EUROCAT Working group. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012;97(3):227-232. doi:10.1136/archdischild-2011-300597
3. Rohanizadegan M, Tracy S, Galarreta CI, et al. Genetic diagnoses and associated anomalies in fetuses prenatally diagnosed with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1890-1895. doi:10.1002/ajmg.a.61639
4. Guptha S, Shumate C, Scheuerle AE. Likelihood of meeting defined VATER/VACTERL phenotype in infants with esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula. Am J Med Genet A. 2019;179(11):2202-2206. doi:10.1002/ajmg.a.61337
5. Galarreta CI, Vaida F, Bird LM. Patterns of malformation associated with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula: A retrospective single center study. Am J Med Genet A. 2020;182(6):1351-1363. doi:10.1002/ajmg.a.61582
6. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al. Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child. 2021;24(4):2-8. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Diagnosi dell'atresia esofagea
Prenatale: ecografia
Postnatale: introduzione di sondino nasogastrico o orogastrico e radiografia
A volte broncoscopia rigida, esofagogramma o TC o RM
Ecografia renale ed ecocardiogramma per valutare le anomalie associate
L'ecografia prenatale di routine può far sospettare un'atresia esofagea. Il polidramnios può essere presente, ma non è specifico della diagnosi, perché può verificarsi con molti altri disturbi. La bolla gastrica fetale può essere assente, ma solo in meno della metà dei casi. Meno frequentemente si riscontra la dilatazione del sacchetto esofageo superiore, ma ciò è più probabile in feti con polidramnios e assenza di bolla gastrica.
Dopo il parto, se l'ecografia prenatale o riscontri clinici fanno emergere il sospetto di atresia esofagea, viene inserito un sondino nasogastrico o orogastrico; la diagnosi di atresia esofagea è suggerita dall'impossibilità di far arrivare il sondino nello stomaco del neonato. Un sondino radiopaco consente di localizzare la sede dell'atresia attraverso radiografia. In casi atipici, può essere necessario introdurre una piccola quantità di mezzo di contrasto idrosolubile per definire l'anatomia sotto fluoroscopia. Il mezzo di contrasto deve essere rapidamente rimosso in quanto può causare una polmonite chimica se penetra nei polmoni. Questa procedura deve essere effettuata solo da radiologi esperti nel centro di chirurgia neonatale dove sarà eseguito l'intervento.
La broncoscopia rigida, un esofagogramma o una TC o una risonanza magnetica possono essere utilizzati per confermare la diagnosi, chiarire l'anatomia, in particolare con una fistola tracheoesofagea associata, e pianificare la riparazione chirurgica.
Devono essere eseguiti un esame obiettivo completo, nonché un'ecografia renale e un ecocardiogramma per valutare eventuali anomalie associate (1).
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
Trattamento dell'atresia esofagea
Preoperatorio: nessuna alimentazione, aspirazione dell'esofago prossimale, terapia soppressiva dell'acido
Riparazione chirurgica
La gestione preoperatoria ha lo scopo di ottimizzare le condizioni mediche preoperatorie del bambino e prevenire la polmonite da aspirazione, che rende la correzione chirurgica più pericolosa. L'alimentazione orale viene sospesa e viene somministrata la nutrizione parenterale. L'aspirazione continua con un sondino nasogastrico nell'esofago superiore evita l'inalazione della saliva deglutita. Quando è disponibile un monitoraggio appropriato (ossia, in ambiente di terapia intensiva neonatale), il bambino deve essere in posizione prona con la testa sollevata da 30 a 40° e con il lato destro verso il basso per facilitare lo svuotamento gastrico e minimizzare il rischio di aspirazione di acido gastrico attraverso la fistola.
Quando bisogna differire l'intervento definitivo per la grave prematurità o per la polmonite ab ingestis o perché coesistono altre malformazioni congenite, un tubo gastrostomico viene posizionato per decomprimere lo stomaco. L'aspirazione attraverso la gastrostomia quindi riduce il rischio di reflusso del succo gastrico attraverso la fistola nell'albero tracheo-bronchiale.
Riparazione chirurgica
Quando le condizioni generali del lattante sono stabili, si può procedere alla correzione chirurgica per via extrapleurica dell'atresia esofagea e alla chiusura della fistola tracheoesofagea (1). Se si nota una fistola, deve essere ligata. In circa l'80% dei casi, può essere eseguita l'anastomosi primaria dell'esofago (2, 3). La riparazione viene eseguita in toracoscopia quando possibile (4).
Alcuni chirurghi pediatrici eseguono una procedura Foker (5). In questa procedura, i punti di trazione vengono inseriti nelle estremità dei sacchetti esofagei, portati attraverso la pelle, e fissati con bottoni silastici. La trazione viene gradualmente applicata alle suture, che stimolano l'allungamento dell'esofago di ben 1-2 mm/die. Una volta che le estremità dell'esofago vengono riunite, o sono nelle immediate vicinanze, viene eseguita un'anastomosi primaria.
Se esiste un gap estremamente lungo, può essere eseguita una procedura di trasposizione gastrica o una procedura di interposizione colica (5).
Le più frequenti complicanze acute sono la deiscenza dell'anastomosi e la formazione di stenosi. Le difficoltà di alimentazione sono frequenti dopo la correzione chirurgica, a causa della scarsa motilità del segmento distale dell'esofago, che si verifica nell'80-90% dei neonati (6). Questa scarsa motilità predispone il neonato al reflusso gastroesofageo, che si presenta in più del 40% di questi bambini, come anche alla disfagia (7). Si raccomanda che tutti i neonati con atresia esofagea siano trattati per il reflusso con terapia acido-soppressiva (8). Un protocollo di riabilitazione della deglutizione può essere utile (9). Se la terapia medica antireflusso non produce risultati, può essere necessaria la fundoplicatio secondo Nissen.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Samraj P, Chakraborty G, Sugandhi N, et al. Primary anastomosis in difficult cases of type "C" esophageal atresia: The atraumatic microvascular clamp technique of minimal tension with good outcome. J Pediatr Surg. 2021;56(5):1076-1081. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.12.005
3. Galazka P, Skinder D, Styczynski J. Use of Staged vs. Primary Repair in Thoracoscopic Esophageal Atresia Repair. J Pediatr Surg. 2024;59(3):357-362. doi:10.1016/j.jpedsurg.2023.10.055
4. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
5. Shieh HF, Jennings RW. Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg. 2017;26(2):72–77. doi:10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
6. Maybee J, Deck J, Jensen E, Ruiz A, Kinder S, DeBoer E. Feeding and Swallowing Characteristics of Children With Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(3):288-294. doi:10.1097/MPG.0000000000003697
7. Comella A, Tan Tanny SP, Hutson JM, et al. Esophageal morbidity in patients following repair of esophageal atresia: A systematic review. J Pediatr Surg. 2021;56(9):1555-1563. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.09.010
8. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al. ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016;63(5):550–570. doi:10.1097/MPG.0000000000001401
9. Serel Arslan S, Soyer T, Demir N, et al. Effect of Swallowing Rehabilitation Protocol on Swallowing Function in Patients with Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula. Eur J Pediatr Surg. 2017;27(6):526-532. doi:10.1055/s-0037-1599231
Punti chiave
Esistono 5 tipi di malformazione tracheoesofagea; tutti tranne uno coinvolgono anche l'atresia esofagea.
Talvolta la diagnosi è sospettata in base all'ecografia prenatale.
Le manifestazioni cliniche comprendono secrezioni orali eccessive, tosse e cianosi dopo tentativi di alimentazione e polmonite da aspirazione; una fistola di tipo H (senza atresia esofagea) di solito si presenta più tardi nella vita ed è sospettata a causa della polmonite da aspirazione.
La diagnosi iniziale viene effettuata facendo passare un sondino nasogastrico o orogastrico e con la radiografia.
Trattare con la riparazione chirurgica e con la terapia acido-soppressiva.
