Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Panoramica sui difetti neurologici congeniti

Di

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
Risorse sull’argomento

Le anomalie cerebrali congenite possono essere causa di gravi deficit neurologici; alcune possono essere fatali.

Alcune delle più gravi anomalie del sistema nervoso (p. es., anencefalia, encefalocele, spina bifida) si sviluppano durante i primi 2 mesi di gestazione e rappresentano anomalie di sviluppo del tubo neurale (disrafismi). Altre, come la lissencefalia, derivano da problemi della migrazione neuronale ( Malformazioni degli emisferi cerebrali), che avviene tra la 9a e la 24a settimana di gestazione. L'idranencefalia e la poroencefalia sono secondarie a processi distruttivi che avvengono dopo che si è formata l'architettura di base del cervello. Alcune anomalie (p. es., meningocele) possono essere relativamente benigne.

Ci sono molte cause di anomalie congenite del cervello, tra cui molti fattori genetici precedentemente sconosciuti.

L'amniocentesi e l'ecografia permettono un'accurata diagnosi prenatale di molte malformazioni, e le nuove tecniche di RM fetale sono sempre più utili. Quando viene scoperta una malformazione, i genitori necessitano di supporto psicologico e di una consulenza genetica, perché il rischio di avere un futuro figlio con la stessa malformazione è elevato.

Prevenzione

Le donne che hanno avuto un feto o un neonato con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio e devono assumerefolati (acido folico), integrando 4 mg (4000 mcg) per via orale 1 volta/die a partire dal 3o mese prima del concepimento fino a tutto il 1o trimestre. L'integrazione con folati riduce del 75% il rischio di difetti del tubo neurale nelle future gravidanze.

Tutte le donne in età fertile che non hanno avuto un feto o un neonato con un difetto di chiusura del tubo neurale devono ingerire almeno 400 mcg/die di folati attraverso la dieta o con integratori (alcuni esperti raccomandano 800 mcg/die per ridurre ulteriormente rischio) e continuare per tutto il 1o trimestre. Sebbene l'integrazione con folati riduca il rischio di generare un neonato con un difetto di chiusura del tubo neurale, l'efficacia dei folati è inferiore rispetto alle donne che hanno già avuto un figlio con disrafismo (ossia, la riduzione del rischio è < 75%).

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Come effettuare la rianimazione neonatale
Video
Come effettuare la rianimazione neonatale
Modelli 3D
Vedi Tutto
Fibrosi cistica: difettoso trasporto di cloruro
Modello 3D
Fibrosi cistica: difettoso trasporto di cloruro

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE