Le anomalie cerebrali congenite causano uno spettro di deficit neurologici; anche se alcuni possono essere appena percettibili, altri possono essere fatali.
Alcune delle più gravi anomalie del sistema nervoso (p. es., anencefalia, encefalocele, spina bifida) si sviluppano durante i primi 2 mesi di gestazione e rappresentano anomalie di sviluppo del tubo neurale (disrafismi). Altre, come la lissencefalia, derivano da problemi della migrazione neuronale (vedi Malformazioni degli emisferi cerebrali), che avviene tra la 9a e la 24a settimana di gestazione. L'idranencefalia e la poroencefalia sono secondarie a processi distruttivi che avvengono dopo che si è formata l'architettura di base del cervello. Alcune anomalie (p. es., meningocele) possono essere relativamente benigne.
Ci sono molte cause di anomalie congenite del cervello, tra cui molti fattori genetici precedentemente sconosciuti. Le tecniche di sequenziamento di prossima generazione, come i pannelli genetici e il sequenziamento dell'intero esoma, hanno rivelato un gran numero di cause genetiche di queste anomalie.
L'ecografia può essere utilizzata per lo screening accurato di molte malformazioni in utero. Le più recenti tecniche di RM fetale sono sempre più utili, soprattutto quando i risultati dell'ecografia sono preoccupanti. L'amniocentesi può essere utilizzata per evidenziare riarrangiamenti cromosomici estesi e rotture cromosomiche, ma spesso non individua le cause genetiche più sottili delle anomalie congenite.
Quando viene scoperta una malformazione, i genitori necessitano spesso di supporto psicologico e di una consulenza genetica, perché il rischio di avere un futuro figlio con la stessa malformazione può essere elevato.
Prevenzione dei difetti neurologici congeniti
Le donne che hanno avuto un feto o un neonato con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio e devono assumere folati (acido folico), integrando 4 mg (4000 mcg) per via orale 1 volta/die a partire dal 3o mese prima del concepimento fino a tutto il 1o trimestre. L'integrazione con folati riduce del 75% il rischio di difetti del tubo neurale nelle future gravidanze.
Tutte le donne in età fertile che non hanno avuto un feto o un neonato con un difetto di chiusura del tubo neurale devono ingerire almeno 400 mcg/die di folati attraverso la dieta o con integratori (alcuni esperti raccomandano 800 mcg/die per ridurre ulteriormente rischio) e continuare per tutto il 1° trimestre. Sebbene l'integrazione con folati riduca il rischio di generare un neonato con un difetto di chiusura del tubo neurale, l'efficacia dei folati è inferiore rispetto alle donne che hanno già avuto un figlio con disrafismo (ossia, la riduzione del rischio è < 75%).
