Nell'atresia anale (nota anche come ano imperforato), il tessuto che chiude l'ano può avere uno spessore di diversi centimetri o solo una sottile membrana cutanea. L'associazione con altre anomalie è comune. La diagnosi viene effettuata mediante esame obiettivo. Il trattamento consiste nella riparazione chirurgica primaria o nella colostomia temporanea seguita dalla riparazione differita.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
L'incidenza di atresia anale è di circa 1 su 3000-5000 nati vivi (1–3). Questa anomalia è frequentemente associata ad altre anomalie congenite (la metà o più dei casi) come la VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (2, 3).
Nei casi semplici di atresia anale, il canale anale termina ciecamente alla membrana anale, la quale forma un diaframma tra la porzione endodermica ed ectodermica del canale anale. Nei casi più gravi, si può trovare uno spesso strato di tessuto connettivo tra l'estremità terminale del retto e la superficie dovuto a un difetto di sviluppo della cavità anale o a un'atresia della parte ampollare del retto (atresia rettale) (2).
Nelle lesioni pelvirettali alte (sovraelevatorie) (nelle quali l'atresia finisce sopra i muscoli elevatori dell'ano del pavimento pelvico), spesso una fistola si estende dalla tasca anale al perineo o all'uretra nei maschi, e nelle femmine alla vagina, alla commissura posteriore delle labia minora, o, raramente, alla vescica. Le fistole cutanee sono di solito presenti nelle lesioni basse (infralevatorie).
L'atresia anale fa parte di uno spettro di malformazioni anorettali che comprende anche stenosi anale o rettale, ano in posizione anteriore, fistole e una cloaca.
Riferimenti generali
1. Ford K, Peppa M, Zylbersztejn A, Curry JI, Gilbert R. Birth prevalence of anorectal malformations in England and 5-year survival: a national birth cohort study. Arch Dis Child. 2022;107(8):758-766. doi:10.1136/archdischild-2021-323474
2. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
3. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
Diagnosi dell'atresia anale
Esame obiettivo
La diagnosi ecografica prenatale di malformazioni anorettali, inclusa l'atresia anale, è possibile ma non comune (1).
L'atresia anale deve essere evidente all'esame obiettivo completo del neonato a causa della non pervietà dell'ano. Se la diagnosi di atresia anale non viene formulata e il neonato inizia a nutrirsi, compariranno presto i segni dell'ostruzione intestinale bassa.
Bisogna esaminare le urine per evidenziare la presenza di meconio, che indica una fistola con le vie urinarie. Le radiografie standard e la fistolografia con il neonato in posizione prona con proiezione laterale possono definire il livello della lesione. L'ecografia è utile anche per classificare il tipo di lesione e per valutare eventuali altre anomalie associate. Una fistola cutanea in genere indica un'atresia bassa. Se non esiste fistola perineale è probabile una lesione alta.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
Trattamento dell'atresia anale
Riparazione perineale primaria o colostomia temporanea seguita da riparazione differita
Prima della chirurgia, i neonati con atresia anale devono essere valutati per altre anomalie congenite.
La decisione di eseguire una riparazione perineale primaria o di eseguire una colostomia temporanea seguita da una riparazione differita dipende dal sesso del neonato, dalla presenza e dalla posizione di una fistola, dalla posizione della sacca rettale (lesione alta o bassa), dallo sviluppo delle strutture perineali e dall'esperienza del chirurgo. I neonati con una fistola cutanea ed una lesione bassa possono essere sottoposti a riparazione perianale primaria. Diverse malformazioni possono essere riparate con una singola procedura (1).
La cura postoperatoria a lungo termine è incentrata sulla gestione sia della stipsi che dell'incontinenza. La cura può comprendere l'attenzione all'addestramento all'uso del vasino, i farmaci (p. es., emollienti delle feci, lassativi, integrazione di fibre) e le tecniche di clistere (2).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Hartford L, Brisighelli G, Gabler T, et al. Single-stage procedures for anorectal malformations: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2022;57(9):75-84. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.12.024
2. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
