La cataratta congenita è un'opacità del cristallino che è presente alla nascita o poco dopo la nascita. La diagnosi è clinica e talvolta mediante imaging. La terapia consiste nell'asportazione chirurgica della cataratta.
(Vedi anche Cataratta negli adulti.)
Le cataratte congenite si verificano in 4-24 persone su 10 000 in tutto il mondo (1). Queste cataratte possono essere sporadiche, oppure possono essere causate da anomalie cromosomiche, da una malattia metabolica (p. es., galattosemia), da infezioni intrauterine (p. es., rosolia) o da altre malattie materne insorte durante la gravidanza. La cataratta congenita può anche essere un'isolata anomalia familiare che viene comunemente ereditata in maniera autosomica dominante.
La cataratta può essere localizzata al centro interno del cristallino (nucleare) o nello strato esterno del cristallino (corticale) oppure coinvolgere la porzione del cristallino sotto la capsula anteriore o posteriore (sottocapsulare). Possono essere unilaterali o bilaterali. Come per le altre cataratte, l'opacità del cristallino oscura la visione.
General reference
1. Wu X, Long E, Lin H, Liu Y. Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta-analysis. Sci Rep. 2016;6:28564. Published 2016 Jun 23. doi:10.1038/srep28564
Diagnosi della cataratta congenita
Esami oculari
Talvolta diagnostica per immagini
La diagnosi viene sospettata durante la visita oculistica di routine alla nascita e durante le visite di routine del bambino sano se il riflesso rosso è anomalo e/o il disco ottico è oscurato all'oftalmoscopia. I bambini con questi risultati devono sempre essere valutati urgentemente da un oftalmologo poiché le cataratte congenite unilaterali devono essere rimosse chirurgicamente entro le prime 4-6 settimane di vita.
L'oftalmologo esegue un esame oculare in midriasi ed eventualmente un'ecografia dell'occhio per confermare la diagnosi di cataratta e assicurarsi che nessun altro problema strutturale influisca sulla retina.
Trattamento della cataratta congenita
Asportazione chirurgica
Trattamento dell'ambliopia se presente
Le cataratte sono rimosse aspirando il materiale opacizzato del cristallino attraverso una piccola incisione. In molti bambini, può essere impiantata una lente intraoculare dopo i 6 mesi di età. La correzione visiva postoperatoria con occhiali, lenti a contatto o entrambi è di solito necessaria per ottenere il miglior risultato (1).
Nel caso di una cataratta unilaterale, la qualità dell'immagine nell'occhio colpito è inferiore a quella dell'altro occhio (supponendo che l'altro occhio sia normale). Poiché si preferisce l'occhio migliore, durante l'infanzia, il cervello sopprime l'immagine di scarsa qualità e i bambini possono sviluppare ambliopia (riduzione dell'acuità visiva di un occhio causata dal disuso durante lo sviluppo visivo). Così, anche dopo la rimozione della cataratta, una terapia efficace dell'ambliopia è necessaria per l'occhio trattato, per sviluppare una vista normale. Alcuni bambini non sono in grado di raggiungere una buona acuità visiva a causa di difetti strutturali associati.
Al contrario, i bambini sottoposti ad asportazione bilaterale di cataratta, in cui la qualità dell'immagine è simile in entrambi gli occhi, spesso sviluppano un livello uguale di visione in entrambi gli occhi.
Alcune cataratte sono inizialmente parziali e si opacizzano ulteriormente durante i primi 10 anni di vita. Gli occhi con cataratta parziale hanno una migliore prognosi visiva.
Riferimento relativo al trattamento
1. Plager DA, Lynn MJ, Buckley EG, et al. Complications in the first 5 years following cataract surgery in infants with and without intraocular lens implantation in the Infant Aphakia Treatment Study. Am J Ophthalmol. 158(5):892-898, 2014. doi: 10.1016/j.ajo.2014.07.031
