La maggior parte delle anomalie gastrointestinali congenite si presenta come un'ostruzione intestinale con segni che includono difficoltà di alimentazione, distensione addominale, vomiti e incapacità di emettere gas e feci alla nascita o entro 1 o 2 giorni di età. Alcune malformazioni congenite del tratto gastrointestinale, come la malrotazione, hanno un esito molto positivo, mentre altre, come l'ernia diaframmatica congenita, hanno un esito sfavorevole (tra cui un tasso di mortalità complessivo di circa il 25%) (1).
Un tipo diffuso di anomalia è l'atresia, in cui un segmento del tratto gastrointestinale non riesce a formarsi o a svilupparsi normalmente, o si forma e poi viene distrutto da un evento intrauterino come una lesione vascolare. Il tipo più frequente è l'atresia esofagea, seguita dall'atresia digiunoileale e da quella del duodeno.
La gestione immediata comprende la decompressione intestinale con aspirazione nasogastrica continua per prevenire vomito (che può causare polmonite da aspirazione) e per prevenire un'ulteriore distensione addominale (che può esacerbare la compromissione respiratoria). È fondamentale un invio precoce a un centro di chirurgia neonatale. È anche fondamentale il mantenimento della temperatura corporea, la prevenzione dell'ipoglicemia e della deplezione del volume intravascolare con somministrazione EV di liquidi contenenti destrosio ed elettroliti, oltre che la prevenzione o il trattamento dell'acidosi e delle infezioni, affinché il neonato affronti l'intervento in condizioni ottimali.
Poiché molti neonati con una malformazione gastrointestinale possono avere un'altra anomalia congenita (p. es., circa il 20% in quelli con gastroschisi, il 50% in quelli con ernia diaframmatica congenita o malformazione anorettale, fino al 70% in quelli con onfalocele), devono essere valutati per malformazioni di altri sistemi di organi, in particolare del sistema nervoso centrale, del cuore e dei reni (2, 3, 4).
Ostruzione esofagea, gastrica e duodenale
L'ostruzione esofagea, gastrica, duodenale, e a volte digiunale deve essere sospettata quando si osserva in ecografia prenatale un eccesso di liquido amniotico (polidramnios) perché tali ostruzioni impediscono al feto di deglutire ed assorbire il liquido amniotico.
Una volta raggiunta la stabilità cardiovascolare dopo il parto, un tubo nasogastrico deve essere inserito nello stomaco del neonato. La presenza di una grande quantità di liquido nello stomaco, specialmente se commisto a bile, sostiene la diagnosi di ostruzione gastrointestinale alta. L'incapacità di passare il tubo nello stomaco suggerisce un'atresia esofagea.
Una volta che il neonato è stabilizzato, vengono eseguiti studi radiografici per un'ulteriore valutazione.
Ostruzione digiuno-ileale e dell'intestino crasso
(Vedi anche Ileo da meconio e Sindrome da tappo di meconio).
L'occlusione del digiuno e dell'ileo può essere causata da atresia digiuno-ileale, malrotazione, oppure da ileo da meconio. L'occlusione dell'intestino crasso è tipicamente dovuta alla sindrome da tappo di meconio, o all'atresia del colon o all'atresia dell'ano.
In molti casi non vi è un'anamnesi positiva per polidramnios materno, poiché molto del liquido amniotico ingerito è stato assorbito dall'intestino fetale a monte dell'ostruzione. Disturbi che provocano ostruzione intestinale, diversamente da una malrotazione, da una duplicazione intestinale e da una malattia di Hirschsprung, si presentano tipicamente nei primissimi giorni di vita con disturbi dell'alimentazione, gonfiore addominale e vomito che può essere biliare o fecaloide. Il neonato può eliminare inizialmente una piccola quantità di meconio, ma successivamente non elimina le feci. La malrotazione, la duplicazione intestinale e la malattia di Hirschsprung possono presentarsi a diverse età, che vanno dai primi giorni di vita ad anni dopo. La malattia di Hirschsprung può anche presentarsi come una perforazione del colon neonatale (5).
L'approccio diagnostico generale e la gestione preoperatoria comprendono quanto segue:
Nessun consumo di cibo o liquidi per via orale
Un sondino nasogastrico per prevenire un'ulteriore distensione intestinale o la possibile aspirazione del vomito
Correzione dei disturbi idroelettrolitici
RX addominali
Inoltre, un clistere con contrasto può essere utile per delineare l'anatomia e può anche alleviare l'ostruzione nei neonati con sindrome da tappo di meconio o ileo da meconio. Se si sospetta una malattia di Hirschsprung dal clisma con mezzo di contrasto, è necessaria una biopsia rettale di conferma.
Difetti della parete addominale
La parete addominale è interessata da vari difetti congeniti (p. es., onfalocele, gastroschisi), che permettono la protrusione dei visceri attraverso i difetti.
Ernia diaframmatica
L'ernia diaframmatica congenita consiste in un difetto nella parete diaframmatica. Il contenuto addominale, compresi intestino, stomaco e fegato, può sporgere attraverso il difetto nella cavità toracica, provocando ipoplasia polmonare.
Diverticolo di Meckel
Il diverticolo di Meckel è un residuo congenito del cordone ombelicale e dell'intestino che porta a una piccola sacca o estroflessione dell'intestino tenue. È presente in < 1-3% della popolazione generale (6). La maggior parte dei diverticoli sono asintomatici, ma in una piccola percentuale di pazienti possono manifestarsi come un'occlusione intestinale o un'emorragia gastrointestinale.
Riferimenti
1. Gupta VS, Harting MT, Lally PA, et al. Mortality in Congenital Diaphragmatic Hernia: A Multicenter Registry Study of Over 5000 Patients Over 25 Years. Ann Surg. 2023;277(3):520-527. doi:10.1097/SLA.0000000000005113
2. Stoll C, Alembik Y, Roth MP. Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1954-1971. doi:10.1002/ajmg.a.62112
3. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med Genet A. 2018;176(12):2646-2660. doi:10.1002/ajmg.a.40530
4. Alexe PI, Torres AS, Ebanks AH, et al. Prematurity and Congenial Diaphragmatic Hernia: Revisiting Outcomes in a Contemporary Cohort. J. Pediatr. 2025;114545. doi:10.1016/j.jpeds.2025.114545
5. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al. Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg. 2005;40(12):1916-1919. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
6. Hansen CC, Søreide K. Systematic review of epidemiology, presentation, and management of Meckel's diverticulum in the 21st century. Medicine (Baltimore). 2018;97(35):e12154. doi:10.1097/MD.0000000000012154
