La maggior parte delle anomalie gastrointestinali congenite si presenta come un'ostruzione intestinale e spesso si manifesta come delle difficoltà di alimentazione, una distensione, vomiti e incapacità di emettere gas e feci alla nascita o entro 1 o 2 giorni di età. Alcune malformazioni congenite del tratto gastrointestinale, come la malrotazione, hanno un esito molto positivo, mentre altre, come l'ernia diaframmatica congenita, hanno un esito sfavorevole (tra cui un tasso di mortalità del 10-30% o anche superiore a seconda dello studio) (1).
Un tipo diffuso di anomalia è l'atresia, in cui un segmento del tratto gastrointestinale non riesce a formarsi o a svilupparsi normalmente, o si forma e poi viene distrutto da un evento intrauterino come una lesione vascolare. Il tipo più frequente è l'atresia esofagea, seguita dall'atresia digiunoileale e da quella del duodeno.
Il trattamento immediato deve comprendere la decompressione dell'intestino (aspirazione continua con sondino nasogastrico, per prevenire il vomito, che può portare a polmonite ab ingestis o a un ulteriore gonfiore addominale con compromissione respiratoria) e il trasferimento in un centro di chirurgia neonatale. Fondamentale è anche il mantenimento di un'adeguata temperatura corporea, la prevenzione dell'ipoglicemia e della disidratazione con somministrazione EV di liquidi contenenti destrosio al 10% ed elettroliti, oltre che la prevenzione e il trattamento dell'acidosi e delle infezioni, affinché il neonato affronti l'intervento in condizioni ottimali.
Dato che circa un terzo dei neonati con una malformazione gastrointestinale congenita presenta anche altre malformazioni congenite (p. es., fino al 50% in quelli che presentano ernia diaframmatica congenita e più del 70% in quelli con onfalocele), essi debbono essere studiati per ricercare altre malformazioni di organi o apparati, specialmente il sistema nervoso centrale, il cuore ed i reni.
Ostruzione esofagea, gastrica e duodenale
L'ostruzione esofagea, gastrica, duodenale, e a volte digiunale deve essere sospettata quando si osserva in ecografia prenatale un eccesso di liquido amniotico (polidramnios) perché tali ostruzioni impediscono al feto di deglutire ed assorbire il liquido amniotico.
Una volta la stabilità cardiovascolare raggiunta dopo il parto, un tubo nasogastrico deve essere passato nello stomaco del neonato. La presenza di una grande quantità di liquido nello stomaco, specialmente se commisto a bile, conferma la diagnosi di ostruzione gastrointestinale alta. L'incapacità di passare il tubo nello stomaco suggerisce un'atresia esofagea. Una volta il neonato stabilizzato, vengono eseguiti studi radiografici per un'ulteriore valutazione.
Ostruzione digiuno-ileale e dell'intestino crasso
(Vedi anche Ileo da meconio e Ssindrome da tappo di meconio.)
L'occlusione del digiuno e dell'ileo può essere causata da atresia digiuno-ileale, malrotazione, oppure da ileo da meconio. L'occlusione dell'intestino crasso è tipicamente dovuta alla sindrome da tappo di meconio, o all'atresia del colon o all'atresia dell'ano.
In molti casi non vi è un'anamnesi positiva per polidramnios materno, poiché molto del liquido amniotico ingerito è stato assorbito dall'intestino fetale a monte dell'ostruzione. Disturbi che provocano ostruzione intestinale, diversamente da una malrotazione, da una duplicazione intestinale e da una malattia di Hirschsprung, si manifestano tipicamente nei primissimi giorni di vita con disturbi dell'alimentazione, gonfiore addominale e vomito che può essere biliare o fecaloide. All'inizio il neonato può emettere un po' di meconio ma, in seguito, l'alvo è chiuso. Malrotazione, duplicazione intestinale e malattia di Hirschsprung possono manifestarsi nei primi giorni di vita o, in alcuni casi, anche anni dopo. La malattia di Hirschsprung può presentarsi come una perforazione del colon neonatale (2).
L'approccio diagnostico generale e la gestione preoperatoria comprendono quanto segue:
Nessun consumo di cibo o liquidi per via orale
Un sondino nasogastrico per prevenire un'ulteriore distensione intestinale o la possibile aspirazione del vomito
Correzione dei disturbi idroelettrolitici
RX dirette dell'addome
Inoltre, un clistere con contrasto può essere utile per delineare l'anatomia e può anche alleviare l'ostruzione nei neonati con sindrome da tappo di meconio o ileo da meconio. Se si sospetta una malattia di Hirschsprung dal clisma con mezzo di contrasto, è necessaria una biopsia rettale di conferma. Una biopsia è positiva se è priva di cellule gangliari intestinali (neuroni enterici).
Difetti della parete addominale
La parete addominale è interessata da vari difetti congeniti (p. es., onfalocele, gastroschisi), che permettono la protrusione dei visceri attraverso i difetti.
Riferimenti
1. Guner YS, Delaplain PT, Zhang L, et al: Trends in Mortality and Risk Characteristics of Congenital Diaphragmatic Hernia Treated With Extracorporeal Membrane Oxygenation. ASAIO J 65(5):509-515, 2019. doi:10.1097/MAT.0000000000000834
2. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al: Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg 40(12):1916-1919, 2005. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
