La paralisi cerebrale è un gruppo di disturbi non progressivi caratterizzato da disturbi della motilità volontaria o della postura, derivanti da malformazioni occorse in epoca prenatale o lesioni perinatali o postnatali del sistema nervoso centrale. La paralisi cerebrale si manifesta prima dei 2 anni. La diagnosi è clinica. Il trattamento può comprendere fisioterapia e terapia occupazionale, ortesi, terapia farmacologica o iniezioni di tossina botulinica, chirurgia ortopedica, baclofene intratecale, oppure, in alcuni casi, rizotomia dorsale.
Il termine paralisi cerebrale raggruppa un insieme di forme caratterizzate da spasticità non progressiva, atassia o movimenti involontari; non si tratta di una malattia specifica o di una forma singola.
La paralisi cerebrale si verifica in 2 o 3/1000 nati vivi. La più alta prevalenza, 111,8/1000 nati vivi, si verifica nei neonati pretermine di < 28 settimane di gestazione (1).
Riferimento
1. Wimalasundera N, Stevenson VL: Cerebral palsy. Pract Neurol 16(3):184–194, 2016. doi: 10.1136/practneurol-2015-001184
Eziologia della paralisi cerebrale
L'eziologia della paralisi cerebrale è multifattoriale e a volte è difficile stabilire una causa specifica. Di solito contribuiscono prematurità, difetti intrauterini, encefalopatia neonatale e ittero nucleare. Fattori perinatali (p. es., asfissia perinatale, ictus, infezioni del sistema nervoso centrale) provocano probabilmente un 15-20% dei casi.
Esempi di tipi di paralisi cerebrale sono
Diplegia spastica dopo nascita prematura
Tetraparesi spastica dopo asfissia perinatale
Forme atetoidi e distoniche dopo asfissia perinatale o kernicterus (encefalopatia bilirubinica)
Traumi del sistema nervoso centrale o un grave disturbo sistemico (p. es., ictus, meningite, sepsi, disidratazione) durante la prima infanzia (prima dei 2 anni di età), possono anche causare paralisi cerebrale.
Sintomatologia delle paralisi cerebrali
Prima che si sviluppi un tipo specifico, i sintomi precoci comprendono il ritardo delle tappe motorie e spesso la persistenza di riflessi arcaici, iperreflessia e alterazione del tono muscolare.
Tipi di paralisi cerebrale
I diversi quadri neurologici della paralisi cerebrale sono classificati in una delle seguenti forme a seconda di quale parte del sistema nervoso centrale è malformato o danneggiato (1, 2):
La paralisi cerebrale spastica è il tipo più comune e si verifica in > 80% dei casi (2). La spasticità è uno stato di resistenza al movimento passivo; la resistenza aumenta con l'aumento della velocità di questo movimento. La spasticità è legata al coinvolgimento del motoneurone superiore e può inficiare in modo variabile la funzione motoria. La paralisi cerebrale spastica può causare emiplegia, quadriplegia, diplegia o paraplegia. Usualmente i riflessi osteotendinei sono accentuati negli arti affetti, i muscoli sono ipertonici e i movimenti volontari sono insufficienti e scarsamente coordinati. Si sviluppano retrazioni tendinee e le articolazioni possono disallinearsi. Tipica è l'andatura a forbice e la deambulazione sulle punte. Nei casi più lievi le limitazioni funzionali possono essere evidenziate soltanto durante l'esecuzione di alcune attività (p. es., la corsa). Soprattutto nelle forme tetraplegiche con coinvolgimento corticobulbare si verifica comunemente un'alterazione dei movimenti buccali, linguali e palatali, con conseguente disartria o disfagia.
La paralisi cerebrale atenoide o discinetica è il secondo tipo più diffuso. Si verifica in circa il 15% dei casi e deriva dal coinvolgimento dei gangli della base. La paralisi cerebrale atenoide o discinetica è caratterizzata da movimenti involontari lenti di torsione che interessano le estremità degli arti e il tronco (movimenti atetosici) spesso attivati da tentativi di movimenti volontari oppure da eccitamento. Possono essere presenti anche movimenti distali bruschi e a scatto (movimenti coreici). I movimenti aumentano con la tensione emotiva e scompaiono durante il sonno. È presente disartria spesso grave.
La paralisi cerebrale atassica è rara e deriva dal coinvolgimento del cervelletto o delle sue vie. La debolezza muscolare, la scarsa coordinazione e il tremore intenzionale causano instabilità, andatura a base allargata e difficoltà nell'eseguire movimenti rapidi o fini.
La paralisi cerebrale mista è frequente e il più delle volte con spasticità e atetosi.
Uno strumento chiamato Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R) può essere utilizzato per descrivere grossolanamente la funzione motoria dei bambini con paralisi cerebrale. Il sistema classifica la funzione motoria grossolana in 5 diversi gruppi. Fornisce una descrizione della funzione motoria attuale che aiuta a identificare le esigenze attuali e future di ausili per la mobilità.
Risultati associati a paralisi cerebrale
Circa il 25% dei pazienti, il più delle volte quelli con forme spastiche, ha altre manifestazioni. Si possono associare strabismo e altri deficit visivi. Nei casi di atetosi dovuta ad ittero nucleare si hanno, di solito, sordità neurosensoriale e paralisi dello sguardo verso l'alto.
Molti bambini con emiplegia o diplegia spastica hanno un'intelligenza normale; i bambini con tetraplegia spastica o forme miste di paralisi cerebrale possono presentare una grave disabilità intellettiva.
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Wimalasundera N, Stevenson VL: Cerebral palsy. Pract Neurol 16(3):184–194, 2016. doi: 10.1136/practneurol-2015-001184
2. Monbaliu E, Himmelmann K, Lin JP, et al: Clinical presentation and management of dyskinetic cerebral palsy. Lancet Neurol 16(9):741–749, 2017. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30252-1
Diagnosi della paralisi cerebrale
RM del cervello
Talvolta esami per escludere patologie ereditarie metaboliche o neurologiche
Se è sospettata paralisi cerebrale, identificare il disturbo di base è importante. L'anamnesi può essere evocativa di una causa. Nella maggior parte dei casi una RM dell'encefalo può individuare le anomalie.
Le paralisi cerebrali infantili di rado possono essere diagnosticate con certezza durante la prima infanzia e i tipi specifici spesso non sono caratterizabili prima dei 2 anni di vita. I bambini ad alto rischio (p. es., quelli con evidenza di asfissia, di eventi ischemici-emorragici, di anomalie periventricolari evidenti all'ecografia encefalica nei pretermini, di ittero, di meningiti, di convulsioni neonatali, di ipertonia, di ipotonia o di abolizione dei riflessi neonatali) devono essere monitorati con un attento follow up.
Diagnosi differenziale
Le paralisi cerebrali infantili devono essere distinte dai disturbi neurologici ereditari o progressivi e da quelli che richiedono trattamenti chirurgici o altri specifici trattamenti neurologici.
La paralisi cerebrale atassica è particolarmente difficile da diagnosticare e per molti bambini con atassia persistente, alla fine la causa identificata è un disturbo cerebellare progressivo di tipo degenerativo.
La sindrome di Lesch-Nyhan può essere identificata per la presenza nei maschi di atetosi, comportamenti di automutilazioni e iperuricemia.
Anomalie cutanee o oculari possono suggerire la presenza di sclerosi tuberosa di Bourneville, di neurofibromatosi, di atassia-telangectasia, di malattia di von Hippel-Lindau o di sindrome di Sturge-Weber.
L'atrofia muscolare spinale infantile, le distrofie muscolari ed i disturbi della giunzione neuromuscolare associati ad ipotonia ed iporeflessia solitamente mancano dei tipici segni delle malattie cerebrali.
L'adrenoleucodistrofia compare più tardi durante l'infanzia, ma altre leucodistrofie esordiscono più precocemente e possono essere scambiate per una paralisi cerebrale infantile in un primo momento.
Identificazione di una causa
Quando l'anamnesi e/o la RM encefalo non identificano chiaramente una causa, dei test di laboratorio devono essere eseguiti per escludere certe malattie progressive da accumulo che coinvolgono il sistema motorio (p. es., malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica, mucopolisaccaridosi) e malattie metaboliche (p. es., malattie del metabolismo degli acidi organici o degli aminoacidi).
Altre malattie progressive (p. es., distrofia neuroassonica infantile) possono essere suggerite da reperti elettrofisiologici come gli studi della conduzione nervosa e l'elettromiografia. Questi e molti altri disturbi cerebrali che causano paralisi cerebrale (e altre manifestazioni), vengono sempre più identificati con test genetici (p. es., analisi microarray, pannello dei geni dei disturbi dello spettro della paralisi cerebrale, analisi mediante sequenziamento dell'intero esoma), che possono essere eseguiti per verificare la presenza di un disturbo specifico o per lo screening per molti disturbi.
Trattamento della paralisi cerebrale
Terapia fisica e occupazionale
Ortesi, terapia costrittiva, farmacoterapia e chirurgia per trattare la spasticità
Iniezioni di tossina botulinica
Baclofen intratecale
Dispositivi di assistenza
Di solito sono utilizzate in prima istanza e vengono poi continuate la fisioterapia e la terapia occupazionale per allungare, rafforzare i muscoli e facilitare il movimento. I rinforzi, la terapia costrittiva e i farmaci possono essere aggiunti.
La tossina botulinica può essere iniettata nei muscoli per ridurre l'asimmetrica trazione sulle articolazioni e prevenire retrazioni fisse.
Baclofene, benzodiazepine (p. es., diazepam), tizanidina e dantrolene, a volte possono diminuire la spasticità. Il baclofene intratecale (tramite pompa sottocutanea e catetere) rappresenta il trattamento più efficace per la spasticità grave.
La chirurgia ortopedica (p. es., rilascio o trasferimento tendineo-muscolare) può aiutare a ridurre la mobilizzazione ristretta dell'articolazione o il suo disallineamento. La rizotomia dorsale selettiva, eseguita da neurochirurghi, può aiutare quei bambini in cui la spasticità colpisce principalmente gli arti inferiori e le capacità cognitive sono buone.
Quando i deficit intellettivi non sono gravi, i bambini possono frequentare le classi ordinarie e partecipare a programmi di esercizio adatti ed anche a competizioni. Spesso la logopedia o altre forme di comunicazione facilitata possono essere necessarie per migliorare le interazioni.
Alcuni più gravi possono beneficiare di un addestramento alle attività giornaliere (p. es., lavarsi, vestirsi, alimentarsi) che ne aumenti l'indipendenza e l'autostima e che riduca il carico per la famiglia e le altre persone che assistono il paziente. L'utilizzo di ausili può aumentare la mobilità e facilitare la comunicazione, aiutare a mantenere le articolazioni mobili e aiutare nelle attività della vita quotidiana. Alcuni bambini richiedono vari gradi di controllo e assistenza durante tutta la vita.
Molte strutture per bambini stanno stabilendo programmi di transizione per quando i pazienti diventeranno adulti e avranno meno supporti di aiuto per i loro bisogni speciali.
I genitori di bambini con disabilità croniche necessitano di aiuto e di guida nella comprensione della condizione del bambino e delle sue potenzialità e nel rapporto con i loro sentimenti di colpa, rabbia, negazione e tristezza (vedi Effetti sui famigliari). Questi bambini raggiungeranno il loro massimo potenziale soltanto con le cure attente dei genitori e con l'assistenza di strutture pubbliche e private (p. es., strutture di salute pubblica, organizzazioni volontarie di riabilitazione e organizzazioni legali per la salvaguardia della salute come l'United Cerebral Palsy).
Prognosi della paralisi cerebrale
La maggior parte dei bambini sopravvive sino all'età adulta. Gravi compromissioni della suzione e della deglutizione, che possono richiedere la nutrizione per gastrostomia, diminuiscono l'aspettativa di vita.
L'obiettivo è di far raggiungere ai bambini la massima indipendenza, nei limiti della loro disfunzione motoria e dei deficit associati. Con trattamenti appropriati, molti bambini, soprattutto quelli con emiplegia o diplegia spastica, riescono a condurre una vita quasi normale.
Punti chiave
La paralisi cerebrale è un gruppo di patologie (non un disturbo specifico) che coinvolge spasticità non progressiva, atassia e/o movimenti involontari.
L'eziologia è spesso multifattoriale e talvolta poco chiara ma coinvolge fattori prenatali e perinatali che sono associati a malformazioni o danni del sistema nervoso centrale (p. es., malattie genetiche e in utero, prematurità, ittero nucleare, asfissia perinatale, ictus, infezioni del sistema nervoso centrale).
Disabilità intellettuale ed altre manifestazioni neurologiche (p. es., strabismo, sordità) non fanno parte della paralisi cerebrale, ma possono essere presenti a seconda della causa.
I sintomi si manifestano prima dei 2 anni; un inizio di simili sintomi più tardivo suggerisce un altro disturbo neurologico.
Eseguire RM encefalo e, se necessario, test per disturbi metabolici e neurologici ereditari.
Il trattamento dipende dalla natura e dal grado di disabilità, ma la terapia fisica e quella occupazionale sono tipicamente utilizzate; alcuni bambini beneficiano di rinforzi, della tossina botulinica, di benzodiazepine, di altri miorilassanti, di baclofene intratecale, e/o interventi chirurgici (p. es., rilascio o trasferimento tendineo-muscolare, raramente rizotomia dorsale).
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
CanChild: Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R): uno strumento per descrivere la funzione motoria globale dei bambini con paralisi cerebrale (disponibile in molte lingue)
United Cerebral Palsy: fornisce informazioni sulla terapia, programmi di intervento precoce e servizi di supporto per le persone che hanno paralisi cerebrale e altre disabilità
