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Disturbi del metabolismo della tirosina

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisionato/Rivisto ott 2021 | Modificata nov 2021
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Risorse sull’argomento

La tirosina è un aminoacido che è precursore di diversi neurotrasmettitori (p. es., dopamina, noradrenalina, adrenalina), ormoni (p. es., tiroxina), e della melanina; i deficit di enzimi coinvolti nel suo metabolismo portano a una varietà di sindromi.

Tabella

Tirosinemia transitoria del neonato

La maggior parte dei neonati affetti è asintomatica, ma alcuni mostrano letargia e scarsa alimentazione.

La tirosinemia si distingue dalla fenilchetonuria per gli elevati livelli plasmatici di tirosina.

La maggior parte dei casi si risolve spontaneamente. I pazienti sintomatici devono avere una restrizione alimentare di tirosina (2 g/kg/die) e deve essere somministrata vitamina C 200-400 mg per via orale 1 volta/die.

Tirosinemia di tipo I

La diagnosi di tirosinemia di tipo I è suggerita dagli elevati livelli plasmatici di tirosina; viene quindi confermata da test genetici e da elevati livelli di succinilacetone nel plasma o nelle urine o dalla bassa attività della fumarilacetoacetato idrossilasi nelle cellule del sangue o nelle biopsie epatiche. La terapia con nitisinone è efficace negli episodi acuti e rallenta la progressione.

È consigliabile una dieta a basso contenuto di fenilalanina e tirosina. Il trapianto di fegato è indicato.

Tirosinemia di tipo II

L'accumulo di tirosina causa ulcere cutanee e corneali. L'aumento secondario di fenilalanina, sebbene lieve, può causare alterazioni neuropsichiatriche quando non trattato.

La diagnosi della tirosinemia di tipo II si fa sull'aumento di tirosina nel plasma, sull'assenza di succinilacetone nel plasma o nell'urina e sui test genetici; la misurazione della ridotta attività dell'enzima nella biopsia epatica di solito non è necessaria.

Questo disturbo è facilmente trattato con una moderata restrizione dietetica di fenilalanina e tirosina.

Alcaptonuria

Questa rara alterazione autosomica recessiva Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni è causata dal deficit di acido omogentisinico ossidasi; i prodotti dell'ossidazione dell'acido omogentisinico si accumulano nella cute scurendola, e i suoi cristalli precipitano nelle articolazioni.

La condizione è di solito diagnosticata negli adulti per la pigmentazione scura della pelle (ocronosi) e artrite. Le urine diventano scure quando esposte all'aria a causa dei prodotti di ossidazione dell'acido omogentisinico. La diagnosi di alkaptonuria si fa sul riscontro di elevati livelli urinari di acido omogentisinico (> 4-8 g/24 h).

Non esiste un trattamento efficace per l'alcaptonuria, ma l'acido ascorbico 1 g per via orale 1 volta/die può diminuire la deposizione di pigmenti aumentando l'escrezione renale di acido omogentisinico.

Albinismo oculocutaneo Albinismo L'albinismo oculocutaneo è un difetto ereditario della sintesi di melanina, responsabile di ipopigmentazione diffusa della cute, dei capelli e degli occhi. L'albinismo oculare colpisce solitamente... maggiori informazioni Albinismo

Il deficit di tirosinasi determina l'assenza di pigmentazione cutanea e retinica, causando un marcato aumento del rischio di tumore della pelle e notevole perdita della vista. È spesso presente nistagmo e la fotofobia è frequente.

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

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