La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci; basso peso alla nascita. La diagnosi si effettua tramite un test citogenetico. Il trattamento è di supporto.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cromosomiche.)
La trisomia 13 si verifica in circa 1,7/10 000 gravidanze (sulla base dei dati di aborto indotto per anomalie fetali, nati morti, e nati vivi) (1); circa l'80% circa dei casi è costituito da trisomia 13 completa. L'età materna avanzata aumenta la probabilità, e il cromosoma sovrannumerario è di solito di origine materna.
I neonati tendono a essere piccoli per l'età gestazionale. Le anomalie della linea mediana sono frequenti e comprendono oloprosencefalia (fallimento del prosencefalo a dividere correttamente), anomalie facciali come labbro leporino e palatoschisi, microftalmia, colobomi (ragadi) dell'iride, e displasia della retina. Gli archi sopraciliari sono poco profondi e le rime palpebrali sono oblique.
Le orecchie sono malformate e di solito hanno un impianto basso. La perdita dell'udito è comune. I difetti del cuoio capelluto e dei seni dermici sono anche frequenti. Abbondanti pieghe di cute sono presenti nella parte posteriore del collo.
Una singola piega palmare trasversale, polidattilia, e unghie strette e iperconvesse sono anche comuni. Circa l'80% dei casi presenta gravi anomalie cardiovascolari congenite; la destrocardia è frequente.
Frequentemente vi sono anomalie dei genitali in ambedue i sessi; criptorchidismo e malformazioni dello scroto si verificano nei maschi, utero bicorne nelle femmine.
Episodi di apnea sono frequenti durante i primi mesi di vita. Il ritardo mentale è grave.
Riferimento generale
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Diagnosi della trisomia 13
Test citogenetico mediante cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ, e/o analisi cromosomica con microarray
(Vedi anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
La diagnosi di trisomia 13 può essere sospettata dopo la nascita sull'aspetto o in epoca prenatale da anomalie ecografiche (p. es., ritardo di crescita intrauterino) o da un aumento del rischio osservato sullo screening di marcatori multipli o da uno screening prenatale non invasivo mediante un'analisi del DNA fetale acellulare ottenuto da un campione di sangue materno. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1).
La conferma si ottiene tramite un test citogenetico (cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ e/o l'analisi cromosomica con microarray) di campioni ottenuti dai villi coriali o dall'amniocentesi. Dopo la nascita, la conferma si effettua tramite un test citogenetico di un campione di sangue.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Trattamento della trisomia 13
Terapia di supporto
L'anomalia genetica causale non può essere curata.
Il supporto per la famiglia è fondamentale.
Prognosi della trisomia 13
In passato, la maggior parte dei neonati moriva durante il periodo neonatale; tuttavia, la sopravvivenza a 5 anni è migliorata negli ultimi tempi (1).
Riferimenti relativi alla prognosi
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): organizzazione che fornisce risorse, informazioni di ricerca e servizi di comunità e di supporto a persone che si prendono cura di altri che hanno trisomia 18, 13, o un altro disturbo correlato al cromosoma
