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Test di screening per i neonati

Di

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

Revisionato/Rivisto set 2023
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Risorse sull’argomento

Gli screening raccomandati per i neonati variano a seconda del contesto clinico e delle norme sanitarie. Negli Stati Uniti, la Health Resources & Services Administration raccomanda lo screening di tutti i disturbi inclusi nel Recommended Uniform Screening Panel.

Tutti i neonati sono valutati per l'ittero durante la degenza ospedaliera e prima della dimissione Dimissione dall'ospedale del neonato Mentre sono in ospedale, ai nuovi genitori deve essere insegnato come alimentare, fare il bagno e vestire il loro neonato e familiarizzare con le attività del neonato, con i segnali e i suoni... maggiori informazioni . Il rischio di iperbilirubinemia Iperbilirubinemia neonatale L'ittero è la colorazione giallastra di cute e sclere causata da iperbilirubinemia (aumentata concentrazione sierica della bilirubina). Il livello di bilirubinemia necessario a causare la comparsa... maggiori informazioni è misurato usando criteri di rischio, una misurazione della bilirubina, o entrambi. Il valore di bilirubina può essere misurato nel siero o in modalità transcutanea. Molti ospedali effettuano lo screening in tutti i neonati e usano un normogramma predittivo per stabilire il rischio di grave iperbilirubinemia. Il follow up si basa sull'età alla dimissione, sui livelli di bilirubina prima della dimissione, e/o sul tasso di aumento della bilirubina da un esame all'altro, e sul rischio di sviluppare ittero.

Molte organizzazioni governative richiedono una serie di test per specifiche malattie ereditarie Introduzione a patologie ereditarie del metabolismo La maggior parte delle malattie ereditarie del metabolismo (dette anche errori congeniti) è causata da mutazioni di geni codificanti enzimi; il deficit o l'inattivazione enzimatica determina... maggiori informazioni , tra cui la fenilchetonuria Fenilchetonuria La fenilchetonuria è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi che provoca una sindrome clinica caratterizzata da disabilità intellettive associate ad anomalie cognitive e comportamentali... maggiori informazioni , la tirosinemia Disturbi del metabolismo della tirosina La tirosina è un aminoacido che è precursore di diversi neurotrasmettitori (p. es., dopamina, noradrenalina, adrenalina), ormoni (p. es., tiroxina), e della melanina; i deficit di enzimi coinvolti... maggiori informazioni , il deficit di biotinidasi, l' omocistinuria Omocistinuria classica Molti difetti nel metabolismo della metionina conducono ad accumulo di omocisteina (e del suo dimero, omocistina) con effetti avversi comprendenti tendenza trombotica, lussazione del cristallino... maggiori informazioni , la malattia delle urine a sciroppo d'acero Malattia delle urine a sciroppo d'acero Valina, leucina, e isoleucina sono aminoacidi a catena ramificata; il deficit di enzimi coinvolti nel loro metabolismo porta all'accumulo di acidi organici con grave acidosi metabolica. Ci sono... maggiori informazioni , la galattosemia Galattosemia La galattosemia è un disturbo del metabolismo dei carboidrati causata dal deficit congenito degli enzimi che convertono il galattosio in glucosio. La sintomatologia consiste in disfunzioni epatiche... maggiori informazioni , l' iperplasia surrenalica congenita Panoramica sull'iperplasia surrenalica congenita L'iperplasia surrenalica congenita è un gruppo di malattie genetiche, ognuna caratterizzata da un'insufficiente produzione di cortisolo, aldosterone, o entrambi. Nelle forme più frequenti, i... maggiori informazioni , la drepanocitosi Drepanocitosi La drepanocitosi (un' emoglobinopatia) provoca un'anemia emolitica cronica che si verifica quasi esclusivamente nelle persone di origine africana. È causata dall'eredità omozigote dei geni per... maggiori informazioni Drepanocitosi , e l' ipotiroidismo Ipotiroidismo nei lattanti e nei bambini L'ipotiroidismo è un deficit di ormone tiroideo. I sintomi nei neonati comprendono scarsa nutrizione e scarso accrescimento; la sintomatologia nei bambini più grandi e negli adolescenti è simile... maggiori informazioni . Alcune organizzazioni includono anche test per la fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica è una malattia ereditaria delle ghiandole esocrine che colpisce principalmente l'apparato gastrointestinale e respiratorio. Conduce a malattia polmonare cronica, insufficienza... maggiori informazioni Fibrosi cistica , disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo Gli acidi grassi sono la fonte energetica preferita del cuore e un importante fonte energetica per il muscolo scheletrico durante lo sforzo prolungato. In questo modo, durante il digiuno, il... maggiori informazioni , altre acidemie organiche, grave immunodeficienza combinata Immunodeficienza combinata grave (Severe Combined Immunodeficiency, [SCID]) L'immunodeficienza combinata grave è caratterizzata dall'assenza o da un numero ridotto di linfociti T e da un numero ridotto, elevato o normale di linfociti B e di cellule natural killer. La... maggiori informazioni , atrofia muscolare spinale, e alcune malattie lisosomiali (p. es., mucopolisaccaridosi Mucopolisaccaridosi Gli enzimi lisosomiali degradano le macromolecole, sia quelle della stessa cellula (p. es., quando componenti strutturali della cellula vengono riciclati) sia quelle acquisite all'esterno della... maggiori informazioni , ).

Lo screening per l'HIV è richiesto da alcune organizzazioni statali ed è comunque indicato in bambini di madri affette da HIV oppure con comportamenti ad alto rischio per HIV.

Lo screening per le malattie cardiache congenite critiche che utilizza la pulsossimetria è parte della valutazione neonatale di routine. In precedenza, i neonati erano sottoposti a screening per le malattie cardiache congenite critiche mediante ecografia prenatale ed esame obiettivo, ma questo approccio non è riuscito a identificare molti casi di malattie cardiache congenite critiche, il che ha portato a un aumento della morbilità e della mortalità. Il controllo avviene quando i bambini sono nati da ≥ 24 h ed è considerato positivo se

  • Qualsiasi misurazione della saturazione di ossigeno è < 90%.

  • Le misure della saturazione di ossigeno nella mano e nel piede destri sono < 95% su 3 misurazioni separate ottenute ad 1 h di distanza.

  • Vi è > 3% di differenza assoluta tra la saturazione di ossigeno della mano destra (preduttale) e del piede (postduttale) su 3 misurazioni separate prese a 1 h di distanza.

Qualsiasi bambino con un controllo positivo deve subire ulteriori test, tra cui RX torace, ECG, e ecocardiografia. Il pediatra del bambino deve essere informato e il bambino può avere bisogno di essere valutato da un cardiologo.

Lo screening dell'udito varia da stato a stato. La perdita dell'udito Alterazione dell'udito nei bambini Le cause frequenti dell'ipoacusia sono i difetti genetici nei neonati e le otiti e il cerume nei bambini. Molti casi sono rilevati mediante lo screening, ma l'ipoacusia deve essere sospettata... maggiori informazioni Alterazione dell'udito nei bambini è uno dei difetti congeniti più frequenti. Circa 2-3/1000 neonati nascono con una perdita dell'udito moderata, profonda o grave (1 Riferimento Gli screening raccomandati per i neonati variano a seconda del contesto clinico e delle norme sanitarie. Negli Stati Uniti, la Health Resources & Services Administration raccomanda lo screening... maggiori informazioni ). La perdita dell'udito è ancora più frequente tra i bambini ricoverati in unità di terapia intensiva al momento della nascita. Attualmente, alcune organizzazioni governative controllano solo i neonati ad alto rischio (vedi tabella ); altri controllano tutti i neonati. Lo screening iniziale spesso implica l'uso di manometri manuali per valutare gli echi prodotti dall'orecchio sano in risposta a click deboli (emissioni otoacustiche); se questo esame non è normale, viene effettuato il test di risposta uditiva del tronco encefalico. Alcuni istituti utilizzano il test audiometrico di risposta cerebrale come test iniziale di screening. Possono essere necessarie ulteriori indagini audiologiche.

Tabella

Fattori di rischio elevati per deficit uditivi nei neonati

Fattore

Specifiche

Peso alla nascita

< 1500 g

Indice di Apgar

7 a 5 minuti

Bilirubina sierica

> 22 mg/dL (> 376 micromol/L) nel neonato il cui peso alla nascita è > 2000 g

> 17 mg/dL (> 290 micromol/L) nel neonato il cui peso alla nascita è < 2000 g

Malattie

Anossia o ipossia perinatale

Infezioni congenite

Farmaci materni

Aminoglicosidi

Anamnesi familiare

Deficit uditivo precoce in un genitore o parente stretto

Riferimento

  • 1. Renauld JM, Basch ML: Congenital deafness and recent advances towards restoring hearing loss. Curr Protoc 1(3):e76, 2021. doi: 10.1002/cpz1.76

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

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