Displasia setto-ottica

(Sindrome di De Morsier)

DiStephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Revisionato/Rivisto lug 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

La displasia setto-ottica è una malformazione della porzione anteriore del cervello che si verifica verso la fine del 1o mese di gestazione e consiste nell'ipoplasia dei nervi ottici, nell'assenza o nell'anomalia del setto pellucido (la membrana che separa la parte anteriore dei 2 ventricoli laterali) e in un'ipoplasia o in un'insufficienza pituitaria.

Sebbene le cause possano essere molteplici, anomalie di un gene particolare, HESX1, sono state riscontrate in alcuni bambini con displasia setto-ottica.

Sintomatologia della displasia setto-ottica

I sintomi della displasia setto-ottica possono comprendere una diminuita acutezza visiva in uno o in entrambi gli occhi, nistagmo, strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica, diabete insipido, e ipogonadismo). Possono verificarsi delle convulsioni.

Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, molti hanno problemi di apprendimento, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale, o altri ritardi dello sviluppo.

Diagnosi della displasia setto-ottica

  • RM

La diagnosi di displasia setto-ottica viene formulata mediante RM. Tutti i bambini con diagnosi di questa anomalia devono essere esaminati per anomalie endocrine ipofisarie e disfunzione dello sviluppo.

L'uso crescente dell'ecografia fetale, che può rilevare l'assenza del setto pellucido e l'aumento della dimensione ventricolare, seguita dalla RM fetale, contribuisce alla diagnosi precoce di questa malformazione.

Trattamento della displasia setto-ottica

  • Terapia di supporto

  • Trattamento pituitario sostitutivo

Il trattamento della displasia setto-ottica è di supporto, comprende la sostituzione di eventuali ormoni ipofisari carenti.

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