Le anomalie congenite dell'occhio comprendono l'assenza degli occhi, occhi deformi o incompletamente sviluppati, spesso associati ad altre anomalie e sindromi congenite.
La prevalenza delle anomalie oculari congenite è di circa 1 su 2400 (1). (Vedi anche Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata. Anoftalmia e microftalmia si presentano frequentemente in concomitanza con anomalie cranio-facciali e cerebrali (2).
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, possono essere raccomandati l'analisi del sequenziamento dell'esoma clinico o il sequenziamento del genoma clinico.
Alcuni difetti strutturali dell'occhio alla nascita o le loro complicazioni sono trattati chirurgicamente con varie tecniche chirurgiche. La consultazione di un oftalmologo pediatrico è importante per i bambini affetti da queste condizioni.
Riferimenti generali
1. Maillet C, Guilbaud L, Monier I, et al. Prevalence and prenatal diagnosis of congenital eye anomalies: A population-based study. BJOG. 2024;131(10):1385-1391. doi:10.1111/1471-0528.17817
2. Schraw JM, Benjamin RH, Scott DA, et al. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. Ophthalmic Epidemiol. 2021;28(5):428-435. doi:10.1080/09286586.2020.1862244
Ipertelorismo
L'ipertelorismo consiste in occhi ampiamente distanziati, come determinato da un aumento della distanza interpupillare e può verificarsi in numerose sindromi congenite, tra cui displasia frontonasale (con schisi facciale sulla linea mediana, e anomalie cerebrali), displasia cranio-frontonasale (con craniosinostosi), e sindrome di Aarskog (con anomalie degli arti e genitali).
Questo paziente presenta ipertelorismo oculare (occhi molto distanziati) ed ipoplasia mascellare (mandibola superiore piccola). Ha anche altre deformità facciali tra cui un ponte nasale piatto, aperture palpebrali oblique dirette verso l'alto, presenza di epicanto, attaccatura bassa delle orecchie e retrognatismo mandibolare.
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Ipotelorismo
L'ipotelorismo consiste in occhi ravvicinati, come determinato dalla distanza interpupillare diminuita. Questa anomalia deve sollevare il sospetto di oloprosencefalia (un'anomalia cerebrale della linea mediana).
Coloboma
Il coloboma è una lacuna nella struttura dell'occhio che può interessare la palpebra, l'iride, la retina, o il nervo ottico di 1 o entrambi gli occhi.
Il coloboma che coinvolge la macula o il disco ottico può causare perdita della vista (1).
Il coloboma della palpebra è spesso associato a cisti dermoidi epibulbari ed è comune nella sindrome di Treacher Collins, nella sindrome di Nager e nella sindrome di Goldenhar, tra molte altre (1).
Il coloboma dell'iride solleva la possibilità di associazione CHARGE (coloboma, difetti cardiaci [heart defects], atresia delle coane, ritardo di sviluppo mentale e/o fisico, ipoplasia dei genitali, e anomalie auricolari [ear abnormalities]), sindrome di Schmid-Fraccaro (cioè, sindrome dell'occhio di gatto), sindrome di Kabuki o sindrome di Aicardi.
Questa foto mostra coloboma bilaterale con pupille dilatate che si estendono fino al bordo inferiore dell'iride di ogni occhio.
Riferimento relativo al coloboma
1. Lingam G, Sen AC, Lingam V, Bhende M, Padhi TR, Xinyi S. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021;35(8):2086-2109. doi:10.1038/s41433-021-01501-5
Microftalmia
La microftalmia consiste in un globo oculare di piccole dimensioni, unilaterale o bilaterale. Anche quando unilaterale, spesso coesistono anomalie lievi (p. es., microcornea, colobomi, cataratta congenita) dell'altro occhio (1).
La microftalmia provoca complicazioni che possono mettere a rischio la vista come il glaucoma ad angolo chiuso, patologie corioretiniche (p. es., effusione uveale), strabismo, e ambliopia.
Questa foto mostra un paziente con microftalmia bilaterale (sinistra maggiore di destra).
Le cause della microftalmia comprendono l'esposizione prenatale a teratogeni, alcol e infezioni (p. es., TORCH [toxoplasmosi, altri (other) agenti patogeni, rosolia, citomegalovirus e herpes simplex] e virus Zika) (2), e numerose anomalie cromosomiche o malattie genetiche, alcune delle quali sono suggerite dalla presenza di altri segni clinici (1, 3). Nella microphthalmia secondaria ad anomalia cromosomica sono spesso presenti ritardo di crescita e di sviluppo. La presenza di asimmetria facciale suggerisce la sindrome di Goldenhar o la sindrome di Treacher Collins, le anomalie della mano suggeriscono la trisomia 13, la sindrome oculo-dento-digitale o la sindrome feto-alcolica, e le anomalie genitali possono suggerire difetti cromosomici, la sindrome di Fraser o l'associazione CHARGE (coloboma, heart defects [difetti cardiaci], choanal atresia [atresia delle coane], retarded growth and development [ritardo di crescita e sviluppo], genital hypoplasia [ipoplasia dei genitali] ed ear abnormalities [anomalie dell'orecchio]).
Riferimenti relativi alla microftalmia
1. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5305
2. Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, et al. Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis. 2018;18(1):e1-e13. doi:10.1016/S1473-3099(17)30398-5
3. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. Published 2007 Nov 26. doi:10.1186/1750-1172-2-47
Anoftalmia
L'anoftalmia è la completa assenza del bulbo oculare. Si verifica in > 50 sindromi genetiche causate da anomalie cromosomiche o varianti patogene in uno dei diversi geni (p. es., SOX2, OTX2, BMP4) (1, 2).
Quando la pelle copre l'orbita, l'anomalia è chiamata criptoftalmo, il che suggerisce la sindrome di Fraser, la sindrome di Nager, o disturbi oculari associati a disabilità intellettive.
Questo paziente presenta molteplici anomalie congenite tra cui anoftalmia al lato destro, padiglione deformato, e microsomia emifacciale.
Riferimenti relativi all'anoftalmia
1. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. Published 2007 Nov 26. doi:10.1186/1750-1172-2-47
2. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5305
