Le anomalie congenite dell'occhio comprendono l'assenza degli occhi, occhi deformi o incompletamente sviluppati, spesso associati ad altre anomalie e sindromi congenite.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, può essere raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
I difetti strutturali dell'occhio alla nascita sono trattati chirurgicamente con varie tecniche chirurgiche. La consultazione di un oftalmologo pediatrico è importante per i bambini affetti da queste condizioni.
Ipertelorismo
L'ipertelorismo consiste in occhi ampiamente distanziati, come determinato da un aumento della distanza interpupillare e può verificarsi in numerose sindromi congenite, tra cui displasia frontonasale (con schisi facciale sulla linea mediana, e anomalie cerebrali), displasia cranio-frontonasale (con craniosinostosi), e sindrome di Aarskog (con anomalie degli arti e genitali).
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Ipotelorismo
L'ipotelorismo consiste in occhi ravvicinati, come determinato dalla distanza interpupillare diminuita. Questa anomalia deve sollevare il sospetto di oloprosencefalia (un'anomalia cerebrale della linea mediana).
Coloboma
Il coloboma è una lacuna nella struttura dell'occhio che può interessare la palpebra, l'iride, la retina, o il nervo ottico di 1 o entrambi gli occhi.
Il coloboma della palpebra è spesso associato a cisti dermoidi epibulbari ed è comune nella sindrome di Treacher Collins, nella sindrome di Nager e nella sindrome di Goldenhar.
Il coloboma dell'iride solleva la possibilità di associazione CHARGE (coloboma, hdifetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di sviluppo mentale e/o fisico, gipoplasia dei genitali, e eanomalie auricolari), sindrome dell'occhio di gatto, sindrome di Kabuki, o sindrome di Aicardi.
Questa foto mostra coloboma bilaterale con pupille dilatate che si estendono fino al bordo inferiore dell'iride di ogni occhio.
Microftalmia
La microftalmia consiste in un globo oculare di piccole dimensioni, unilaterale o bilaterale. Anche quando unilaterale, spesso coesistono anomalie lievi (p. es., microcornea, colobomi, cataratta congenita) dell'altro occhio.
La microftalmia provoca complicazioni che possono mettere a rischio la vista come il glaucoma ad angolo chiuso, patologie corioretiniche (p. es., effusione uveale), strabismo, e ambliopia.
Questa foto mostra un paziente con microftalmia bilaterale (sinistra maggiore di destra).
Le cause della microftalmia comprendono l'esposizione prenatale a teratogeni, alcol, e infezioni (p. es., TORCH [toxoplasmosi, altri (other) agenti patogeni, rosolia, cytomegalovirus e herpes simplex]), e numerose anomalie cromosomiche o malattie genetiche, alcune delle quali sono suggerite dalla presenza di altri segni clinici. Nella microphthalmia secondaria ad anomalia cromosomica sono spesso presenti ritardo di crescita e di sviluppo. La presenza di asimmetria facciale suggerisce la sindrome di Goldenhar o la sindrome di Treacher Collins, le anomalie della mano suggeriscono la trisomia 13, la sindrome oculo-dentale digitale, o la sindrome feto-alcolica, e le anomalie genitali possono suggerire i difetti cromosomici, la sindrome di Fraser, o l'associazione CHARGE (coloboma, heart defects [difetti cardiaci], atresia of the choanae [atresia delle coane], retardation of mental and/or physical development [ritardo di sviluppo mentale e/o fisico], genital hypoplasia [ipoplasia dei genitali], and ear abnormalities [anormalità dell'orecchio]).
Anoftalmia
L'anoftalmia è la completa assenza del bulbo oculare. Si verifica in > 50 sindromi genetiche causate da anomalie cromosomiche o varianti patogene in uno dei diversi geni (p. es., SOX2, OTX2, BMP4).
Quando la pelle copre l'orbita, l'anomalia è chiamata criptoftalmo, il che suggerisce la sindrome di Fraser, la sindrome di Nager, o disturbi oculari associati a disabilità intellettive.
Questo paziente presenta molteplici anomalie congenite tra cui anoftalmia al lato destro, padiglione deformato, e microsomia emifacciale.
