Le anomalie congenite della mandibola comprendono un'assenza della mandibola, una mandibola deforme o incompletamente sviluppata spesso associata ad altre anomalie e sindromi congenite.
Un genetista clinico può aiutare a guidare la valutazione anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata. L'identificazione della sindrome di base è importante per la prognosi e la consulenza familiare. (Vedi anche Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, possono essere raccomandati l'analisi del sequenziamento dell'esoma clinico o il sequenziamento del genoma clinico.
Micrognazia (mandibola piccola)
La micrognazia congenita si verifica in circa 1 su 20 000 nascite e può manifestarsi in centinaia di sindromi genetiche (1).
La micrognazia è una manifestazione comune della sequenza di Pierre Robin ed è caratterizzata da una schisi del palato molle a forma di U e da ostruzione delle vie aeree superiori causata da glossoptosi (lingua che cade verso la parte posteriore della gola). La gestione delle vie aeree può essere difficile sia a causa delle piccole strutture mascellari e dell'orofaringe sia perché la lingua è posizionata posteriormente e può provocare l'ostruzione della faringe. L'alimentazione può essere difficile. L'assunzione di una posizione inclinata durante il pasto può aiutare, però la deglutizione non coordinata può richiedere la nutrizione mediante sondino nasogastrico o un tubo per gastrostomia. Se persistono la cianosi o i problemi respiratori, può essere necessario ricorrere alla tracheostomia o a un intervento chirurgico per fissare la lingua in avanti (p. es., suturandola alla parte interna del labbro inferiore). Può anche essere presente un'ipoacusia trasmissiva, per cui è indicata una valutazione otologica.
Più della metà dei pazienti con micrognazia, in alcuni studi, presenta anomalie associate che suggeriscono un difetto cromosomico sottostante o una sindrome genetica (2-4). Alcune delle diagnosi da considerare comprendono la sindrome di Treacher Collins (associata ad inclinazione verso il basso degli occhi, coloboma della palpebra, padiglione auricolare malformato [microtia], e perdita dell'udito), la sindrome di Nager, la sindrome di Goldenhar (oculoauriculovertebrale), e la sindrome cerebrocostomandibolare. Radiografie o TC vengono spesso eseguite per aiutare a definire ulteriormente l'anatomia.
L'allungamento chirurgico della mandibola può migliorare l'aspetto e la funzione. Nella procedura tipica, chiamata osteogenesi da distrazione, si effettua un'osteotomia e si applica un apparecchio distrattore (separatore) a entrambi i monconi ossei. Con il tempo, la distanza tra le 2 parti viene aumentata, e nel mezzo cresce nuovo tessuto osseo per aumentare le dimensioni della mandibola.
Riferimento relativo alla micrognazia (mandibola piccola)
1. Chen Q, Zhao Y, Qian Y, Lu C, Shen G, Dai J. A genetic-phenotypic classification for syndromic micrognathia. J Hum Genet. 2019;64(9):875-883. doi:10.1038/s10038-019-0630-4
2. Mouthon L, Busa T, Bretelle F, et al. Prenatal diagnosis of micrognathia in 41 fetuses: Retrospective analysis of outcome and genetic etiologies. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2365-2373. doi:10.1002/ajmg.a.61359
3. Nicolaides KH, Salvesen DR, Snijders RJ, Gosden CM. Fetal facial defects: associated malformations and chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther. 1993;8(1):1-9. doi:10.1159/000263740
4. Breugem CC, Evans KN, Poets CF, et al. Best Practices for the Diagnosis and Evaluation of Infants With Robin Sequence: A Clinical Consensus Report. JAMA Pediatr. 2016;170(9):894-902. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.0796
Agnazia
L'assenza congenita del processo condiloideo (e talvolta del processo coronoide, del ramo e di parti del corpo della mandibola) è una grave malformazione. La mandibola devia verso il lato affetto, provocando una grave malocclusione; il lato sano è allungato e appiattito. Spesso coesistono anomalie dell'orecchio esterno, medio e interno, dell'osso temporale, della ghiandola parotide, dei muscoli masticatori e del nervo faciale (1). Le sindromi da considerare comprendono agnazia-oloprosencefalia, otocefalia, una forma grave di sindrome cerebrocostomandibolare, e la sindrome di Ivemark.
Le RX o TC della mandibola e dell'articolazione temporo-mandibolare mostrano il grado di ipoplasia e permettono di distinguere l'agenesia da altre condizioni che provocano deformità facciali simili ma non implicano gravi perdite strutturali. La TC facciale viene usualmente eseguita prima dell'intervento chirurgico.
Il trattamento dell'agnazia consiste nella tempestiva ricostruzione con trapianti ossei autogeni (trapianto costocondrale) per limitare la progressione della deformità facciale. La mentoplastica, gli impianti a intarsio di osso e di cartilagine, così come lembi e innesti di tessuti molli, riescono spesso a migliorare la simmetria del volto. L'osteogenesi di distrazione, in cui viene eseguita un'osteotomia e un dispositivo di distrazione (separatore) è collegato a entrambi i pezzi della mandibola, viene sempre più utilizzata. La terapia ortodontica all'inizio dell'adolescenza aiuta a correggere la malocclusione.
Riferimento per l'agnazia
1. Dubucs C, Chassaing N, Sergi C, et al. Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex. Clin Oral Investig. 2021;25(3):1353-1362. doi:10.1007/s00784-020-03443-w
Ipoplasia mascellare
L'ipoplasia mascellare è il sottosviluppo delle ossa mascellari che causa la retrusione mediofacciale e crea l'illusione della protuberanza (sporgente in avanti) della mascella inferiore.
Le radiografie o la TC facciali mostrano il grado di sviluppo insufficiente.
Il trattamento dell'ipoplasia mascellare può comportare un intervento chirurgico o il trazione ortodontica extraorale, a seconda della gravità.
Questa foto mostra un paziente con ipoplasia mascellare (piccola mandibola superiore) associata a un ipertelorismo oculare. Ha anche altre deformità facciali tra cui un ponte nasale piatto, aperture palpebrali oblique dirette verso l'alto, presenza di epicanto, attaccatura bassa delle orecchie e retrognatismo mandibolare.
