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Sindrome di Turner

(Monosomia X; Disgenesia gonadica)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti dic 2021
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Nella sindrome di Turner, le ragazze nascono con uno dei loro due cromosomi X in parte o completamente mancante. La diagnosi si basa su reperti clinici ed è confermata dall'analisi citogenetica. Il trattamento dipende dalle manifestazioni e può comprendere la chirurgia per le anomalie cardiache, e spesso l'ormone della crescita per la bassa statura ed estrogeni sostitutivi per l'insufficienza puberale.

La sindrome di Turner si verifica in circa 1/2500 femmine nate vive in tutto il mondo. Tuttavia, il 99% dei concepimenti con cariotipo 45,X è abortito spontaneamente.

Circa il 50% delle ragazze affette ha un cariotipo 45,X; circa l'80% ha perduto il cromosoma X paterno. La maggior parte del restante 50% soffre di mosaicismo (p. es., 45,X/46,XX oppure 45,X/47,XXX). Negli individui con mosaicismo, il fenotipo può variare da quello della tipica sindrome di Turner a quello normale. Occasionalmente, le donne affette presentano un cromosoma X normale e un cromosoma X che ha formato un cromosoma ad anello. Alcune donne affette hanno un cromosoma X normale e un isocromosoma delle braccia lunghe, formato dalla perdita delle braccia corte e dalla formazione di un cromosoma costituito da due braccia lunghe del cromosoma X. Queste donne tendono ad avere molte delle caratteristiche fenotipiche della sindrome di Turner; perciò, la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra avere un ruolo fondamentale nella determinazione del fenotipo tipico della sindrome.

Fisiopatologia della sindrome di Turner

Le comuni anomalie cardiache comprendono la coartazione aortica Coartazione dell'aorta La coartazione aortica è un restringimento localizzato del lume aortico che causa ipertensione degli arti superiori, ipertrofia ventricolare sinistra e ipoperfusione degli organi addominali... maggiori informazioni e la valvola aortica bicuspide. L'ipertensione si presenta spesso con l'avanzare dell'età anche in assenza di coartazione. Sono comuni malformazioni renali ed emangiomi. Occasionalmente possono comparire le telangiectasie nel tratto gastrointestinale con conseguente sanguinamento gastrointestinale o perdita proteica. Una perdita dell'udito può verificarsi; strabismo Strabismo Lo strabismo è il disallineamento degli occhi, che causa una deviazione dal parallelismo dello sguardo normale. La diagnosi è clinica, comprende l'osservazione del riflesso corneale... maggiori informazioni Strabismo e ipermetropia sono frequenti e aumentano il rischio di ambliopia Ambliopia L'ambliopia è causata da una riduzione funzionale nell'acuità visiva di un occhio, causata da disuso nel corso dello sviluppo visivo. Può insorgere una grave perdita della... maggiori informazioni . Tiroidite, diabete mellito e celiachia sono più frequenti rispetto alla popolazione generale.

I neonati sono a più alto rischio di displasia congenita dell'anca Displasia congenita dell'anca La displasia congenita dell'anca (precedentemente nota come lussazione congenita dell'anca) è uno sviluppo anormale dell'articolazione dell'anca. (Vedi anche Introduzione... maggiori informazioni . Il 10% degli adolescenti presenta scoliosi. L'osteoporosi e le fratture sono abbastanza frequenti tra le donne con sindrome di Turner. Nel 90% delle femmine si verifica disgenesia gonadica (ovaie sostituite da bande bilaterali di stroma fibroso e assenza di sviluppo di ovuli). Tra il 15% e il 40% degli adolescenti con sindrome di Turner subisce pubertà spontanea, ma solo dal 2 al 10% subisce menarca spontaneo.

Il ritardo mentale è raro, ma molte ragazze hanno sia disturbi dell'apprendimento, sindrome da deficit di attenzione e iperattività Disturbo da deficit di attenzione/iperattività Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività è una sindrome caratterizzata da difficoltà di attenzione, di controllo dell'impulsività e del livello di attività... maggiori informazioni , o entrambi, e di conseguenza, hanno basso punteggio nei test attitudinali e matematici, anche se nei test verbali per il calcolo del quoziente intellettivo si riscontrano punteggi nella media o superiori.

Sintomatologia della sindrome di Turner

Molti neonati sono interessati molto lievemente; tuttavia, le neonate colpite possono presentarsi con un marcato linfedema del dorso delle mani e dei piedi e linfedema o pieghe cutanee nella parte posteriore del collo. Altre frequenti anomalie comprendono collo palmato e torace largo con capezzoli molto distanziati e introflessi. Le ragazze affette sono spesso di bassa statura in confronto ai loro familiari.

Caratteristiche meno frequenti sono la bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, la ptosi palpebrale, i nevi pigmentati multipli, l'accorciamento del IV osso dei metacarpi e metatarsi, le falangi distali prominenti con vortici nei dermatoglifi delle estremità delle dita e l'ipoplasia delle unghie. Nel gomito si osserva un aumento del cubito valgo (angolo del valgismo).

Caratteristiche fisiche tipiche della sindrome di Turner

I sintomi di anomalie cardiache dipendono dalla gravità. La coartazione dell'aorta può causare ipertensione arteriosa agli arti superiori, diminuzione dei polsi femorali, e ridotta o assente pressione arteriosa nelle estremità inferiori.

La disgenesia gonadica comporta incapacità di iniziare la pubertà, sviluppare il tessuto mammario o iniziare le mestruazioni. Altri problemi medici che sono associati alla sindrome di Turner si manifestano con l'invecchiamento e potrebbero non essere evidenti senza screening.

Diagnosi della sindrome di Turner

  • Aspetto clinico

  • Test citogenetico mediante cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ, e/o analisi cromosomica con microarray

  • Test per condizioni associate

Nei neonati, la diagnosi della sindrome di Turner può essere sospettata sulla base della presenza di linfedema o di un collo palmato. In assenza di questi reperti, alcune bambine sono diagnosticate tardivamente, sulla base di bassa statura, mancanza di sviluppo puberale e amenorrea.

Per riconoscere le anomalie cardiache e per una sorveglianza continua sono indicate l'ecocardiografia o la RM.

In tutti i pazienti con disgenesia gonadica si devono effettuare analisi citogenetica e studio con sonde specifiche per il cromosoma Y, per escludere casi di mosaicismo con una linea cellulare che porti una Y (p. es., 45,X/46,XY). Questi soggetti hanno generalmente un fenotipo femminile che possono avere vari aspetti della sindrome di Turner. Essi hanno un elevato rischio di tumori delle gonadi, soprattutto gonadoblastomi, alcuni dei quali possono diventare maligni. A causa di questo potenziale di cancro, è spesso raccomandata la rimozione profilattica della gonade, sebbene sia ancora argomento controverso.

Concomitanti condizioni mediche

Riferimento relativo alla diagnosi

  • 1. Shankar RK, Backeljauw PF: Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab 9(1):33–40, 2018. doi: 10.1177/2042018817746291

Trattamento della sindrome di Turner

  • Gestione delle condizioni di comorbilità

  • Possibile riparazione chirurgica di anomalie cardiache

  • A volte ormone della crescita e estrogeni

Non esiste un trattamento specifico per la condizione genetica di base e il trattamento è basato sulle caratteristiche di ogni paziente.

La coartazione aortica viene in genere riparata chirurgicamente. Altre anomalie cardiache sono monitorate e trattate secondo le necessità.

Il linfedema può generalmente essere controllato con una calza elastica e altre tecniche quali il massaggio.

Il trattamento con l'ormone della crescita è in grado di stimolare la crescita. La sostituzione degli estrogeni è in genere necessaria per avviare la pubertà ed è in genere somministrata all'età di 12-13 anni. In seguito, viene somministrata la pillola anticoncezionale con progestinici per mantenere i caratteri sessuali secondari. L'ormone della crescita può essere somministrato con la terapia estrogenica sostitutiva fino a che le epifisi non sono fuse, momento in cui si sospende l'ormone della crescita. La continuazione della terapia sostitutiva con estrogeni aiuta a stabilire un'ottimale densità ossea e lo sviluppo scheletrico.

Punti chiave

  • Le femmine sono mancanti dell'intero cromosoma o di solo una parte di uno dei due cromosomi X in alcune o in tutte le cellule esaminate.

  • Le manifestazioni variano, ma bassa statura, collo palmato, petto ampio, disgenesia gonadica, e anomalie cardiache (comunemente coartazione aortica e della valvola aortica bicuspide) sono comuni; la disabilità intellettiva è rara.

  • Il rischio di cancro delle gonadi è aumentato; spesso si consiglia di rimuovere le gonadi a scopo profilattico, sebbene questo sia controverso.

  • Eseguire lo screening di routine età-specifica per rilevare le condizioni mediche associate (p. es., cardiaco e anomalie renali).

  • Trattare con ormoni per l'inizio della pubertà e mantenere i caratteri sessuali secondari.

  • Trattare manifestazioni specifiche, e fornire sostegno sociale ed educativo e consulenza genetica.

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