La microcefalia consiste in una circonferenza cranica < 2 deviazioni standard al di sotto della media per l'età.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Nella microcefalia, la testa è sproporzionatamente piccola rispetto al resto del corpo.
La microcefalia ha molte cause cromosomiche e ambientali, tra cui l'esposizione prenatale a farmaci, alcol, o a radiazioni, le infezioni prenatali (p. es., TORCH [toxoplasmosi, altri (other) agenti patogeni, rosolia, cytomegalovirus, e herpes simplex], virus Zika), e la fenilchetonuria materna scarsamente controllata. La microcefalia è anche un segno di > 400 sindromi genetiche.
Le conseguenze della microcefalia comprendono disturbi neurologici e dello sviluppo (p. es., epilessia, disabilità intellettiva, spasticità).
Diagnosi della microcefalia
Prima della nascita, ecografia
Dopo il parto, esame obiettivo, compresa la misurazione della circonferenza cranica e imaging cranico
Test genetici
Prenatalmente, la diagnosi di microcefalia a volte viene effettuata con l'ultrasonografia eseguita alla fine del 2o o all'inizio del 3o trimestre.
Nel periodo postnatale, la valutazione deve comprendere una storia prenatale dettagliata per identificare i fattori di rischio, una valutazione dello sviluppo e neurologica, e la RM o TC cerebrale. La microcefalia primitiva isolata autosomica recessiva si riferisce a una microcefalia che non è associata ad altre malformazioni extracerebrali. Diversi geni che possono causarla.
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Con la microcefalia si possono verificare anomalie cromosomiche. Tra le sindromi genetiche da considerare vi sono la sindrome di Seckel, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, le sindromi da difetto di riparazione del DNA (p. es., sindromi di Fanconi e di Cockayne), e la sindrome di Angelman. Per i genitori di un bambino affetto, il rischio che il disturbo appaia nella progenie successiva può raggiungere il 25%, a seconda di quale sindrome è presente, e pertanto è necessaria la valutazione da parte di un genetista clinico. Un test genetico specifico per la microcefalia è disponibile presso diversi laboratori diagnostici. Un'analisi cromosomica con microarray, o più ampi test genetici devono anche essere considerati nella valutazione dei pazienti con microcefalia. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, può essere raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Trattamento della microcefalia
Trattamento sintomatico
Vengono trattati i sintomi che derivano dal danno cerebrale. Alcuni disturbi che causano microcefalia possono essere trattati.
In generale, la gestione si basa sui sintomi e i servizi per lo sviluppo sono massimizzati (1).
Riferimento relativo al trattamento
1. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
