Patologie ereditarie del metabolismo

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• Introduzione a patologie ereditarie del metabolismo
  • Per ulteriori informazioni

• Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo
  • Valutazione
    • Anamnesi ed esame obiettivo
    • Prove iniziali
    • Test specifici e di conferma
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale
  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber
  • Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, ed episodi simili ad ictus
  • Epilessia mioclonica con fibre rosse raggiate
  • Sindrome di Kearns-Sayre e oftalmoplegia esterna cronica progressiva
  • Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa
  • Malattia di Leigh (encefalopatia necrotizzante subacuta)
  • Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi dei perossisomi
  • Sindrome di Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatale e malattia di Refsum infantile
  • Condrodisplasia rizomelica puntata
  • Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X
  • Malattia classica di Refsum
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero
  • Acidosi isovalerica
  • Acidosi propionica
  • Acidosi metilmalonica
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo della metionina
  • Omocistinuria classica
  • Altre forme di omocistinuria
  • Cistationinuria
  • Deficit di solfito ossidasi
  • Per ulteriori informazioni

• Fenilchetonuria
  • Fisiopatologia
    • Varianti
  • Sintomatologia
  • Diagnosi
  • Prognosi
  • Trattamento
  • Punti chiave
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo della tirosina
  • Tirosinemia transitoria del neonato
  • Tirosinemia di tipo I
  • Tirosinemia di tipo II
  • Alcaptonuria
  • Albinismo oculocutaneo
  • Per ulteriori informazioni

• Malattie del ciclo dell'urea
  • Sintomatologia
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo del fruttosio
  • Deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi (aldolasi B)
  • Deficit di fruttochinasi
  • Deficit di fruttosio-1,6-bifosfatasi
  • Per ulteriori informazioni

• Galattosemia
  • Deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi
  • Deficit di galattochinasi
  • Deficit dell'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Per ulteriori informazioni

• Malattie da accumulo di glicogeno
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo del piruvato
  • Deficit della piruvato deidrogenasi
  • Deficit di piruvato-carbossilasi
  • Per ulteriori informazioni

• Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo
  • Per ulteriori informazioni

• Malattie del ciclo di beta-ossidazione
  • Deficit di deidrogenasi degli acil-CoA a catena media
  • Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
  • Deficit di deidrogenasi di acil-CoA a catena molto lunga
  • Acidosi glutarica tipo II
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo del glicerolo
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sulle malattie da accumulo lisosomiale
  • Mucopolisaccaridosi
  • Sfingolipidosi
  • Mucolipidosi ed altre malattie lisosomiali
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia da accumulo di estere di colesterolo e morbo di Wolman
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia di Fabry
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• Malattia di Gaucher
  • Malattia di Gaucher di tipo I
  • Malattia di Gaucher di tipo II
  • Malattia di Gaucher di tipo III
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Punti chiave
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• Malattia di Krabbe
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• Leucodistrofia metacromatica
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• Malattia di Niemann-Pick
  • Diagnosi
  • Trattamento
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• Malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff
  • Malattia di Tay-Sachs
  • Malattia di Sandhoff
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• Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine
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• Disturbi del catabolismo delle purine
  • Carenza mioadenilato deaminasi (o deficit di adenosina deaminasi muscolo monofosfato)
  • Deficit di adenosina deaminasi
  • Deficit della fosforilasi dei nucleosidi purinici
  • Deficit di xantina-ossidasi
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• Disturbi della sintesi dei nucleotidi purinici
  • Iperattività della fosforibosilpirofosfato-sintetasi
  • Deficit di adenilosuccinasi
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• Disturbi del recupero delle purine
  • Sindrome di Lesch-Nyhan
  • Deficit di adenina fosforibosiltransferasi
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• Difetti del metabolismo delle pirimidine
  • Deficit di uridina monofosfato sintasi (aciduria orotica ereditaria)
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