L'ernia diaframmatica è una protrusione del contenuto addominale nel torace attraverso un difetto del diaframma. L'ipoplasia polmonare può causare ipertensione polmonare. La diagnosi si basa sull'ecografia fetale, radiografia del torace o altre tecniche di imaging avanzate. Il trattamento consiste nella riparazione chirurgica e nella gestione a lungo termine.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
L'ernia diaframmatica, chiamata anche ernia diaframmatica congenita, interessa la porzione postero-laterale del diaframma (ernia di Bochdalek) nel 95% dei casi e si riscontra nell'85% dei casi sul lato sinistro; nel 2% dei casi è bilaterale (1). La prevalenza stimata alla nascita è di circa 1 su 4000 nati vivi (2). Le ernie anteriori (ernia di Morgagni) sono molto meno frequenti (5% dei casi). Altre anomalie congenite, particolarmente cardiopatie congenite, sono presenti in circa il 50% dei casi (3).
Anse di piccolo e grande intestino, stomaco, fegato e milza possono protrudere nell'emitorace del lato interessato. Se l'ernia è di grandi dimensioni e la quantità del contenuto addominale erniato è sostanziale, il polmone del lato interessato sarà ipoplasico; tuttavia, il polmone sul lato opposto può anche essere colpito negativamente. Altre conseguenze polmonari comprendono l'iposviluppo della vascolarizzazione polmonare, che comporta un aumento della resistenza vascolare polmonare e quindi ipertensione polmonare. L'ipertensione polmonare può portare a shunt destro-sinistro a livello del forame ovale o attraverso un dotto arterioso pervio; sia l'ipoplasia polmonare sia l'ipertensione polmonare impediscono un'adeguata ossigenazione, anche con supplementazione di ossigeno o ventilazione meccanica. Inoltre, le alterazioni della contrattilità miocardica aumentano la complessità della gestione e contribuiscono alla mortalità e alla morbilità (4).
Riferimenti generali
1. Deprest JA, Nicolaides KH, Benachi A, et al. Randomized Trial of Fetal Surgery for Severe Left Diaphragmatic Hernia. N Engl J Med. 2021;385(2):107-118. doi:10.1056/NEJMoa2027030
2. Paoletti M, Raffler G, Gaffi MS, Antounians L, Lauriti G, Zani A. Prevalence and risk factors for congenital diaphragmatic hernia: A global view. J Pediatr Surg. 2020;55(11):2297-2307. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.06.022
3. Longoni M, Pober BR, High FA. Congenital Diaphragmatic Hernia Overview. 2006 Feb 1 [Updated 2020 Nov 5]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
4. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Published 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
Sintomatologia dell'ernia diaframmatica
Il distress respiratorio si verifica in genere nelle prime ore dopo la nascita e si verifica subito dopo il parto nei casi più gravi. Dopo la nascita, appena il neonato piange e deglutisce aria, lo stomaco e le anse intestinali si riempiono rapidamente di aria e si distendono, provocando compromissione respiratoria acuta, poiché il cuore e le strutture mediastiniche sono respinte a destra (con ernia più frequente a sinistra), comprimendo il polmone destro normale. È possibile osservare un addome scafoide (dovuto allo spostamento dei visceri addominali nel torace). I borborigmi intestinali (e l'assenza di rumori respiratori) sono udibili sull'emitorace coinvolto.
Nei casi meno gravi, dopo alcune ore o giorni si sviluppa una lieve difficoltà respiratoria, per la progressiva erniazione del contenuto addominale nel torace attraverso un difetto diaframmatico più piccolo.
Raramente, la presentazione è ritardata fino al più tardi durante l'infanzia, a volte dopo un attacco di enterite infettiva, che causa improvvisa ernia dell'intestino nel torace.
Diagnosi dell'ernia diaframmatica
A volte, mediante ecografia prenatale o RM fetale
Radiografia del torace, TC del torace e talvolta RM
Ecocardiogramma
In alcuni casi, l'ernia diaframmatica può essere diagnosticata con l'ecografia prenatale (1), con un'ulteriore stratificazione del rischio disponibile basata sulla risonanza magnetica fetale (2).
Nella sala parto, l'ernia diaframmatica può essere sospettata quando i neonati con difficoltà respiratoria hanno un addome scafoide.
Dopo la nascita, la diagnosi viene effettuata con la RX torace che mostra lo stomaco e l'intestino protrudenti nel torace. In un difetto ampio, vi sono numerose anse intestinali distese dall'aria che occupano l'emitorace con spostamento controlaterale del cuore e delle strutture mediastiniche. Se la RX è eseguita immediatamente dopo il parto, prima che il bambino abbia ingerito aria, il contenuto addominale appare nell'emitorace come una massa radiopaca priva di aria.
L'imaging di sezione trasversale, tra cui la TC e la RM, viene utilizzato per valutare la posizione del difetto, identificare il contenuto addominale specifico nel torace, stimare i volumi polmonari, pianificare l'intervento chirurgico e, in alcuni neonati, valutare altri difetti congeniti (3). L'ecocardiogramma viene eseguito per lo screening di cardiopatie congenite associate, in particolare se si sta prendendo in considerazione l'ossigenazione extracorporea a membrana.
Questa RX mostra un'ernia diaframmatica congenita in un neonato. Le anse intestinali protrudono nel torace sinistro (lato destro della radiografia).
Riferimenti relativi alla diagnosi
1. Cordier AG, Russo FM, Deprest J, et al. Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2020;44(1):51163. doi:10.1053/j.semperi.2019.07.002
2. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Published 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
3. Expert Panel on Gastrointestinal Imaging, Garcia EM, Pietryga JA, et al. ACR Appropriateness Criteria® Hernia. J Am Coll Radiol. 2022;19(11S):S329-S340. doi:10.1016/j.jacr.2022.09.016
Trattamento dell'ernia diaframmatica
A volte chirurgia fetale
Pianificazione multidisciplinare del parto e gestione della terapia intensiva
Talvolta ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO)
Riparazione chirurgica
Se viene diagnosticata un'ernia diaframmatica in un feto, si raccomanda il parto presso un centro pediatrico con capacità di ossigenazione extracorporea a membrana a causa delle sfide legate al trasporto. L'occlusione tracheale endoluminale fetoscopica (FETO) può essere eseguita in feti selezionati prima del parto (tra circa 27 e 34 settimane di età gestazionale) per indurre la crescita polmonare; questa procedura è associata a un beneficio di sopravvivenza nei casi gravi, ma presenta rischi significativi (1).
Se si sospetta un'ernia diaframmatica in un neonato con distress respiratorio, il neonato deve essere immediatamente intubato per via endotracheale e ventilato nella sala parto. La ventilazione con maschera a pallone deve essere evitata perché può riempire d'aria i visceri intratoracici dislocati aggravando una respirazione già compromessa. L'aspirazione nasogastrica continua con un sondino nasogastrico a doppio lume impedisce all'aria ingerita di progredire nel tratto gastrointestinale e di provocare un'ulteriore compressione del polmone.
La terapia intensiva preoperatoria prevede una valutazione precoce e la gestione dell'ipertensione polmonare con ossido nitrico inalato e altri agenti (2, 3). Lo stato acido-base, l'emodinamica, l'ossigenazione e la ventilazione del neonato vengono ottimizzati. L'insufficienza surrenale che causa ipotensione resistente alle catecolamine è comune (4). Possono essere utilizzate strategie ventilatorie convenzionali o alternative, come la ventilazione oscillante ad alta frequenza. L'ossigenazione extracorporea a membrana è comunemente utilizzata come approccio pianificato per i neonati a più alto rischio con ipoplasia polmonare più grave o come approccio di salvataggio per i neonati con ipossiemia refrattaria o insufficienza cardiorespiratoria combinata.
È necessario un intervento chirurgico per riposizionare il contenuto addominale nell'addome e chiudere il difetto diaframmatico.
La gestione a lungo termine comporta la cura continua e multidisciplinare dei pazienti con ipertensione polmonare, sequele di ipoplasia polmonare, reflusso gastroesofageo o altre disfunzioni gastrointestinali, insufficienza cardiaca o anomalie dello sviluppo neurologico.
Consigli ed errori da evitare
|
Riferimenti relativi al trattamento
1. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Published 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
2. Puligandla P, Skarsgard E, Baird R, et al. Diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia: a 2023 update from the Canadian Congenital Diaphragmatic Hernia Collaborative. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2024;109(3):239-252. Published 2024 Apr 18. doi:10.1136/archdischild-2023-325865
3. Snoek KG, Reiss IK, Greenough A, et al. Standardized Postnatal Management of Infants with Congenital Diaphragmatic Hernia in Europe: The CDH EURO Consortium Consensus - 2015 Update. Neonatology. 2016;110(1):66-74. doi:10.1159/000444210
4. Kamath BD, Fashaw L, Kinsella JP. Adrenal insufficiency in newborns with congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr. 2010;156(3):495-497.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2009.10.044
Punti chiave
Un'ernia diaframmatica congenita può permettere al contenuto addominale di entrare nella cavità toracica, comprimendo il polmone e causando distress respiratorio neonatale.
L'ipoplasia polmonare e l'ipertensione polmonare sono frequenti.
La diagnosi si basa sull'imaging prenatale, sulla radiografia del torace postnatale e sull'imaging di sezione trasversale.
Trattare con intubazione endotracheale seguita da riparazione chirurgica; spesso è necessaria l'ossigenazione extracorporea a membrana.
