A vacinação é extremamente eficaz para prevenir doenças graves e melhorar a saúde em todo o mundo. Por causa das vacinas, infecções que já foram muito comuns e/ou fatais (p. ex., varíola, poliomielite, difteria) são agora raras ou foram eliminadas. No entanto, exceto para a varíola, essas infecções ainda ocorrem em partes do mundo com serviços de saúde precários.
Muitos comportamentos exibidos por crianças ou adolescentes preocupam pais ou outros adultos. Comportamentos ou padrões de comportamento passam a ter significado clínico quando são frequentes ou persistentes ou mal adaptativos (p. ex., interferem na maturação emocional ou social e na função cognitiva). Problemas graves de comportamento podem ser classificados como transtornos mentais (p. ex., transtorno opositivo desafiador, transtornos de conduta).
Hipofosfatasia congênita é a ausência ou a presença de níveis baixos da fosfatase alcalina sérica decorrente de mutações do gene que codifica a fosfatase alcalina tecidual não específica (TNSALP).
As dificuldades aparecem quando um lactente enfermo ou prematuro precisa ser afastado da família após o nascimento por causa de uma doença. Os pais podem não ter a possibilidade de ver o lactente gravemente enfermo durante a internação e podem ser separados dele por causa da transferência para outro hospital. Alguns lactentes precisam de separação prolongada de suas famílias em decorrência de tempo de hospitalização e tratamentos. Especialistas recomendam que as equipes de transporte neonatal incentivem o contato físico entre os pais e o neonato enfermo antes de transferir o recém-nascido para o centro especializado de tratamento, desde que o contato não coloque o lactente em risco de infecção.
Os maus-tratos à criança incluem todos os tipos de maus-tratos e negligência de uma criança com menos de 18 anos por um dos pais, cuidador ou outra pessoa em uma função de custódia (p. ex., membro do clero, treinador, professor) que resulta em dano, potencial de dano ou ameaça de danos à criança. Quatro tipos de maus-tratos são genericamente reconhecidos: abuso físico, abuso sexual, abuso emocional (abuso psicológico) e negligência. As causas dos maus-tratos à criança são variadas. O abuso e a negligência estão frequentemente associados a lesões físicas, retardo de crescimento e desenvolvimento e problemas de saúde mental. O diagnóstico baseia-se em história, exame físico e, às vezes, exames laboratoriais e imagiologia diagnóstica. A conduta inclui documentação e tratamento de quaisquer lesões, condições físicas e mentais, condições de saúde, informes obrigatórios para agências governamentais apropriadas e, às vezes, hospitalização e/ou encaminhamento a orfanatos para manter a criança segura.
As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos sexuais (X e Y).
Sarampo é uma infecção viral altamente contagiosa, muito comum em crianças. É caracterizada por febre, tosse, coriza, conjuntivite, um enantema (manchas de Koplik) na mucosa oral e um exantema maculopapular que se dissemina no sentido craniocaudal. Complicações, principalmente pneumonia ou encefalite, podem ser fatais, particularmente em áreas clinicamente mal servidas. O diagnóstico costuma ser clínico. O tratamento é de suporte. A vacinação é eficaz para prevenção.
Cardiopatia congênita é a anomalia congênita mais comum e ocorre em quase 1% dos nascidos vivos ( 1). Entre as alterações congênitas, a cardiopatia congênita é a principal causa de mortalidade de lactentes.
Anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas são comuns em crianças. Essas anomalias podem envolver somente um único local específico (p. ex., lábio leporino, fenda palatina, pé torto congênito) ou ser parte de uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas (p. ex., síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Avaliação clínica cuidadosa pode ser necessária para distinguir uma anormalidade isolada de uma síndrome com manifestações atípicas ou leves.
A maioria das anomalias gastrointestinais (GI) congênitas se apresenta como obstrução intestinal e frequentemente se manifesta como dificuldades alimentares, distensão, êmese e incapacidade de eliminar gases e fezes ao nascimento ou em 1 ou 2 dias de idade. Algumas malformações GI congênitas, como má rotação, têm um desfecho muito favorável, enquanto outras, como a hérnia diafragmática congênita, têm um desfecho desfavorável (incluindo uma taxa de mortalidade de 10 a 30% ou até mais, dependendo do estudo) ( 1).
A síndrome de Bartler e a síndrome de Giltelman são distúrbios renais recessivos autossômicos caracterizados por anormalidades líquidas, eletrolíticas, urinárias e hormonais, incluindo perda renal de potássio, sódio, cloreto e hidrogênio; hipocalemia; hiperreninemia e hiperaldosteronismo sem hipertensão; e alcalose metabólica. Os achados incluem anormalidades eletrolíticas, de crescimento e às vezes neuromusculares. O diagnóstico é apontado por medidas de eletrólitos urinários e dosagens hormonais, mas o diagnóstico é normalmente de exclusão. O tratamento consiste em anti-inflamatórios não esteroides (para a síndrome de Bartter) e reposição de eletrólitos.
Há mais de 200 doenças que envolvem o tecido conjuntivo. Certas doenças são caracterizadas por hiperatividade do sistema imunitário, provocando inflamação e lesão sistêmica dos tecidos (p. ex., lúpus eritematoso sistêmico e artrite idiopática juvenil [anteriormente conhecida como artrite reumatoide juvenil]). Outras doenças envolvem anormalidades bioquímicas ou defeitos estruturais do tecido conetivo. Algumas dessas doenças são herdadas, outras têm etiologia desconhecida.
A fibrose cística é uma doença hereditária das glândulas exócrinas que afeta, primariamente, os sistemas gastrintestinal e respiratório. Ela leva a doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina, doença hepatobiliar e eletrólitos anormalmente elevados no suor. O diagnóstico é confirmado com o teste de suor ou a identificação de 2 variantes do gene da fibrose cística em pacientes ou um resultado positivo nos testes de triagem do recém-nascido ou nas características clínicas. O tratamento é de suporte por meio de atendimento multidisciplinar agressivo, além de corretores e potenciadores de pequenas moléculas voltados ao defeito da proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística.
Desidratação é depleção significativa da água do corpo e, geralmente, de eletrólitos. Sinais e sintomas incluem sede, letargia, mucosa seca, oligúria e, à medida que o grau de desidratação progride, taquicardia, hipotensão e choque. O diagnóstico baseia-se em história e exame físico. O tratamento é com reposição de líquidos e eletrólitos orais ou IV.
As causas mais comuns da perda auditiva são defeitos genéticos em neonatos e infecções de orelha e cerume em crianças. Muitos casos são detectados por triagem, mas deve-se suspeitar da perda de audição se as crianças não respondem a sons ou têm atraso no desenvolvimento da fala. O diagnóstico é geralmente por meio de testes eletrodiagnósticos (teste de emissões otoacústicas evocadas e resposta auditiva do tronco encefálico) em recém-nascidos e por exame clínico e timpanometria em crianças. O tratamento para a perda auditiva irreversível pode incluir aparelho auditivo ou implante coclear.
O diabetes mellitus envolve a ausência da secreção de insulina (tipo 1) e resistência periférica à insulina (tipo 2), causando hiperglicemia. Os sintomas iniciais estão relacionados à hiperglicemia e incluem polidipsia, polifagia, poliúria e perda ponderal. O diagnóstico é medindo os níveis plasmáticos de glicose. O tratamento depende do tipo, mas inclui fármacos que reduzem os níveis de glicose no sangue, dieta e exercícios.
Trata-se da redução funcional da acuidade visual de um olho, causada por desuso durante o desenvolvimento visual. Pode ocorrer perda grave da visão se a ambliopia não é diagnosticada e tratada no início da infância. O diagnóstico baseia-se na avaliação da diferença na melhor acuidade visual corrigida entre os dois olhos que não é atribuível à outra patologia. O tratamento depende da causa.
Crescimento físico é aumento no tamanho. Desenvolvimento é crescimento da capacidade funcional. Os dois processos são dependentes de fatores genéticos, nutricionais e ambientais.
A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) é causada pelo retrovírus HIV-1 (e, menos frequentemente, pelo retrovírus HIV-2). A infecção leva a deterioração imunológica progressiva, infecções por germes oportunistas e câncer. A fase final corresponde à síndrome da imunodeficiência adquirida (aids). O diagnóstico é feito pela presença de anticorpos virais em crianças com > 18 meses e por testes de amplificação de ácido nucleico (como PCR [polymerase chainreaction]) em crianças com 18 meses. O tratamento é com combinações de antirretrovirais.
Hipertensão é a elevação sustentada da pressão arterial sistólica ou diastólica em repouso, ou ambas; as pressões consideradas anormais em crianças variam de acordo com a idade até os 13 anos. A hipertensão de causa desconhecida (primária) é mais comum em adultos. Hipertensão com causa identificada (hipertensão secundária) é relativamente rara em crianças. Em geral, as crianças não apresentam sintomas ou complicações da hipertensão durante a infância, embora estas possam se desenvolver mais tarde. Obtém-se o diagnóstico com esfigmomanômetro. Pode-se realizar exames para procurar causas da hipertensão secundária. O tratamento envolve mudanças no estilo de vida, fármacos e manejo das causas curáveis.
Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. A deficiência ou inatividade enzimática leva ao
Distrofias musculares são distúrbios musculares progressivos hereditários resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura muscular normal; alterações distróficas (p. ex., necrose e regeneração das fibras musculares) são vistas nas amostras de biópsia. Distrofia fácio-escápulo-umeral é a forma mais comum da distrofia muscular, e distrofia de Duchenne e distrofia de Becker são a segunda forma mais comum. A distrofia de Duchenne é uma forma mais grave; a distrofia de Becker, embora intimamente relacionada à distrofia de Duchenne, tem início mais tardio e sintomas mais leves.
Artrite idiopática juvenil é um grupo de doenças reumáticas que começa em torno dos 16 anos de idade. Artrite, febre, exantema, adenopatia, esplenomegalia e iridociclite são formas típicas. O diagnóstico é clínico. O tratamento envolve corticoides intra-articulares e fármacos antirreumáticos modificadores de doença.
Transtorno de deficit de atenção/hiperatividade (TDAH) é uma síndrome de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Há 3 tipos de TDAH, os que são predominantemente desatentos, hiperativo/impulsivos e combinados. Os critérios clínicos dão o diagnóstico. O tratamento inclui medicação com estimulantes, terapia comportamental e intervenções educacionais.
Embora às vezes se suponha que a infância e a adolescência são momentos de felicidade despreocupada, até 20% das crianças e adolescentes têm um transtorno psiquiátrico diagnosticável que causa sofrimento e comprometimento funcional ( 1). Com o aumento da idade, a prevalência de transtornos psiquiátricos aumenta. Ao todo, relatou-se que cerca de 27,9% dos adolescentes norte-americanos com 13 a 17 anos atendem aos critérios para 2 ou mais transtornos ( 2). Estudos que acompanham crianças do nascimento à idade adulta indicam que a maioria dos transtornos de saúde mental em adultos começa na infância e na adolescência ( 3, 4). Relatou-se que os genes associados a transtornos psiquiátricos apresentam alta expressão ao longo da vida, começando no 2º trimestre de gestação e impactando os processos de desenvolvimento neurológico, o que pode explicar a idade precoce de início ( 5). A maioria destes distúrbios pode ser vista como exageros ou distorções do comportamento e emoções normais.
Icterícia é a cor amarelada da pele e dos olhos causada por hiperbilirrubinemia (concentração elevada de bilirrubina no soro). Os níveis séricos de bilirrubina que causam icterícia variam com a cor da pele e a região do corpo, porém a icterícia é visível na esclerótica com um nível de 2 a 3 mg/dL (34 a 51 micromol/L) e na face com 4 a 5 mg/dL (68 a 86 micromol/L). Com o aumento dos níveis da bilirrubina, a icterícia avança na direção da cabeça para os pés, aparecendo no umbigo com 15 mg/dL (257 microcmol/L) e nos pés com 20 mg/dL (342 micromol/L). Pouco mais da metade dos recém-nascidos apresenta icterícia visível na primeira semana de vida. Quase toda a hiperbilirrubinemia no período neonatal imediato é não conjugada, o que é chamado bilirrubina indireta, com base em métodos de medição laboratoriais mais antigos; bilirrubina conjugada é denominada bilirrubina direta. Para discussões adicionais sobre colestase e doenças da excreção de bilirrubina no período neonatal, ver Colestase neonatal.
A meningite bacteriana em lactentes é uma infecção grave das meninges e do espaço subaracnoideo. Os lactentes podem manifestar sinais e sintomas inespecíficos (p. ex., letargia, irritabilidade, falta de apetite, febre ou hipotermia). O diagnóstico é por análise do líquido cefalorraquidiano. O tratamento é com antibióticos e, para lactentes específicos, dexametasona.
EBIR (evento breve, inexplicável e resolvido) consiste em um episódio de cianose ou palidez, respiração anormal, tônus muscular anormal ou responsividade alterada em lactentes. O termo anterior para eventos semelhantes era EPF (evento potencialmente fatal). O EBIR não é uma doença específica e é diagnosticado apenas quando nenhuma outra causa é identificada para um evento que se qualifica.
Neurofibromatose refere-se a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem, mas que agora entende-se que têm causas genéticas distintas. Ela causa vários tipos de tumores benignos ou malignos que envolvem os nervos centrais ou periféricos e muitas vezes provoca máculas cutâneas pigmentadas e, às vezes, outras manifestações. O diagnóstico é clínico. Não há nenhum tratamento específico, mas os tumores benignos podem ser removidos cirurgicamente, e os tumores malignos (que são menos comuns) podem ser tratados com radioterapia ou quimioterapia.
Paralisia cerebral (PC) refere-se a um grupo de condições não progressivas caracterizadas por diminuição da postura ou dos movimentos voluntários resultantes de malformações do desenvolvimento pré-natal ou por lesões do sistema nervoso central peri ou pós-natais. A paralisia cerebral se manifesta antes dos 2 anos de idade. O diagnóstico é clínico. O tratamento pode incluir terapia física e ocupacional, apoios, terapia medicamentosa ou injeções de toxina botulínica, cirurgia ortopédica, baclofeno intratecal ou, em certos casos, rizotomia dorsal.
Nos Estados Unidos, a incidência geral de câncer em crianças e adolescentes aumentou ao longo do tempo. De 1975 a 2022, as taxas aumentaram cerca de 0,8 por 100.000 a cada ano. Entretanto, de 1970 a 2019, as taxas de mortalidade caíram 71% em crianças (de 6,3 para 1,8 por 100.000) e 61% em adolescentes (de 7,2 para 2,8 por 100.000) ( 1).
Anemia é uma redução na massa hemática ou de hemoglobina e costuma ser definida como hematócrito > 2 DP abaixo da média para a idade. Alguns especialistas também consideram que existe uma anemia relativa quando a hemoglobina ou hematócrito acima desse ponto de corte é insuficiente para atender a demanda de oxigênio nos tecidos. Anemia e policitemia são as disfunções hematológicas mais comuns diagnosticadas ao nascimento. ( All.See also page Avaliação da anemia. As alterações pré-natais e perinatais na eritropoese são discutidas em Psicologia Perinatal.)
A idade gestacional e os parâmetros de crescimento ajudam a identificar o risco de patologia neonatal. A idade gestacional é o principal determinante da maturidade do órgão.
O tratamento farmacológico em crianças é diferente do tratamento do adulto, mais obviamente porque a dosagem de fármacos pediátricos em geral se baseia no peso ou na área de superfície corporal ( 1). Doses (e intervalos das doses) diferem por causa das variações relativas à idade na absorção, distribuição, metabolismo e eliminação do fármaco (ver Farmacocinética em crianças) ( 2). Portanto, não se administram as mesmas doses de adultos para crianças. Além disso, não se pode assumir que a dose para uma criança seja proporcional a dose de um adulto (isto é, i., e., que uma criança de 7 kg precise de 1/10 da dose de um adulto de 70 kg).
Felizmente, a maioria dos adolescentes tem boa saúde física e mental. Mas a incidência e a prevalência de doenças crônicas em adolescentes estão aumentando e, provavelmente, ocorrem por causa do início mais precoce dos distúrbios associados à obesidade, maior sobrevida após doenças graves na infância e outros fatores desconhecidos. Além disso, a pandemia de covid-19 e a resposta global a ela, incluindo transtornos nos cronogramas domiciliar e escolar, afetaram a saúde mental dos adolescentes.
A traqueíte bacteriana é uma infecção bacteriana da traqueia que costuma causar dispneia e estridor. O diagnóstico é por laringoscopia direta e achados de imagem. O tratamento é com controle das vias respiratórias e antibióticos IV eficazes contra espécies de Staphylococcus aureus e estreptococos.
O nascimento é acompanhado de extensas mudanças fisiológicas (ver também Função pulmonar neonatal), algumas vezes revelando distúrbios que não causavam nenhum problema durante a vida intrauterina. Por essa razão, o especialista em reanimação neonatal deve estar presente no momento do parto. A idade gestacional e os parâmetros de crescimento ajudam a identificar o risco de patologia neonatal.
Incontinência fecal é a eliminação involuntária de fezes, em locais não apropriados, por uma criança > 4 anos de idade (ou desenvolvimento equivalente) que não tem defeitos orgânicos ou doenças, com exceção da constipação.
Define-se incontinência urinária como a perda involuntária de urina ≥ 2 vezes/mês durante o dia ou a noite; a incontinência pode ser intermitente ou contínua. Sugeriu-se uma terminologia revisada para o momento da incontinência ( 1, 2, ver também o sito web da International Continence Society):