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Síndrome do X frágil

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018
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A síndrome do X frágil é uma anomalia genética no cromossomo X que leva a deficit intelectual e transtornos comportamentais.

A síndrome do X frágil é a causa mais comum hereditária do deficit intelectual, sendo os homens mais comumente afetados do que as mulheres. (A síndrome de Down é a causa mais comum de deficiência intelectual em homens; embora seja uma doença genética, a maioria dos casos ocorre esporadicamente e não é herdada.) Para informações adicionais, ver National Fragile X Foundation.

Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma anormalidade do gene FMR1 no cromossomo X. A anormalidade é uma expansão tripla repetida instável; as pessoas não afetadas têm < 54 repetições CGG e pessoas com a síndrome do X frágil tem > 200. Considera-se que as pessoas com 55 a 200 repetições CGG têm uma pré-mutação pois o maior número de repetições aumenta a probabilidade de que uma outra mutação resultará em > 200 repetições em uma geração subsequente. Por causa do número relativamente pequeno de pares de bases envolvidas, a síndrome do X frágil não é uma anormalidade cromossômica.

A síndrome do X frágil afeta cerca de 1/4.000 homens e 1/8.000 mulheres. A pré-mutação é mais comum. As mulheres com a disfunção são menos afetadas do que os homens. O X frágil é herdado em um padrão ligado ao X e nem sempre provoca sintomas clínicos.

No passado, o exame do cariótipo revela constrição no final do braço longo do cromossomo X, seguido por fino cordão de material genético, razão pela qual a síndrome era considerada uma anormalidade cromossômica. Mas esse defeito estrutural não aparece quando técnicas citogenéticas modernas são usadas, e essa é a razão pela qual a síndrome do X frágil é agora considerada uma doença de um único gene, e não uma anomalia cromossômica.

Sinais e sintomas

Os portadores da síndrome do X frágil podem ter anormalidades físicas, cognitivas e comportamentais. As características típicas incluem orelhas grandes e salientes; queixo e testa proeminentes; palato alto arqueado; e nos homens pós-púberes, macro-orquidismo. Articulações podem ser hiperextensíveis e cardiopatia (prolapso da valva mitral) pode ocorrer.

Anormalidades cognitivas podem incluir inabilidade intelectual leve a moderada. Aspectos de autismo podem se desenvolver, incluindo constância na fala e no comportamento, contato visual deficiente e ansiedade social.

Mulheres com a pré-mutação podem ter insuficiência ovariana prematura; às vezes a menopausa ocorre por volta dos 30 anos de idade.

Diagnóstico

  • Exames de DNA

Dependendo da gravidade, o diagnóstico só é feito na idade escolar ou na adolescência. Deve-se pesquisar em meninos com autismo e deficit intelectual a síndrome do X frágil, sobretudo quando eles têm parentes maternos similarmente afetados. A análise do DNA molecular é feita para detectar se há aumento no número de repetições CGG.

Tratamento

  • Medidas de suporte

Intervenção precoce, incluindo fonoterapia e terapia ocupacional, pode ajudar as crianças com a síndrome do X frágil a maximizar suas habilidades.

Estimulantes, antidepressivos e ansiolíticos podem beneficiar algumas crianças.

Informações adicionais

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